Neurossarcoidose - Neurosarcoidosis
| Neurosarcoidose | |
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| Outros nomes | Doença de Besnier-Boeck-Schaumann |
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| Esta condição afeta os nervos cranianos | |
| Especialidade |
Neurologia 
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| Método de diagnóstico | Biópsia |
| Tratamento | imunossupressão |
Neurossarcoidose (às vezes abreviada para neurossarcoide ) refere-se a um tipo de sarcoidose , uma condição de causa desconhecida que apresenta granulomas em vários tecidos, neste tipo envolvendo o sistema nervoso central (cérebro e medula espinhal). A neurossarcoidose pode ter muitas manifestações, mas as anormalidades dos nervos cranianos (um grupo de doze nervos que irrigam a cabeça e o pescoço) são as mais comuns. Pode se desenvolver de forma aguda, subaguda e crônica. Aproximadamente 5–10 por cento das pessoas com sarcoidose de outros órgãos (por exemplo, pulmão ) desenvolvem envolvimento do sistema nervoso central. Apenas 1 por cento das pessoas com sarcoidose terão neurossarcoidose sozinha, sem envolvimento de quaisquer outros órgãos. O diagnóstico pode ser difícil, com nenhum teste além da biópsia atingindo uma alta taxa de precisão. O tratamento é feito com imunossupressão . O primeiro caso de sarcoidose envolvendo o sistema nervoso foi relatado em 1905.
sinais e sintomas
Neurológico
Anormalidades dos nervos cranianos estão presentes em 50-70 por cento dos casos. A anormalidade mais comum é o envolvimento do nervo facial , que pode levar à redução da potência em um ou ambos os lados da face (65 por cento resp 35 por cento de todos os casos de nervos cranianos), seguido por redução na percepção visual devido ao envolvimento do nervo óptico . Os sintomas mais raros são visão dupla ( nervo oculomotor , nervo troclear ou nervo abducente ), diminuição da sensação da face ( nervo trigêmeo ), perda de audição ou vertigem ( nervo vestibulococlear ), problemas de deglutição ( nervo glossofaríngeo ) e fraqueza dos músculos do ombro ( nervo acessório ) ou a língua ( nervo hipoglosso ). Problemas visuais também podem ser o resultado de papiledema (inchaço do disco óptico ) devido à obstrução por granulomas da circulação normal do líquido cefalorraquidiano (LCR).
Convulsões (principalmente do tipo tônico-clônico / "grande mal") estão presentes em cerca de 15 por cento e podem ser o fenômeno presente em 10 por cento.
Meningite (inflamação do revestimento do cérebro) ocorre em 3-26 por cento dos casos. Os sintomas podem incluir dor de cabeça e rigidez da nuca (incapacidade de inclinar a cabeça para a frente). Pode ser agudo ou crônico.
O acúmulo de granulomas em áreas específicas do cérebro pode levar a anormalidades na função dessa área. Por exemplo, o envolvimento da cápsula interna levaria à fraqueza em um ou dois membros de um lado do corpo. Se os granulomas forem grandes, eles podem exercer um efeito de massa e causar dor de cabeça e aumentar o risco de convulsões. A obstrução do fluxo do líquido cefalorraquidiano também pode causar dores de cabeça, sintomas visuais (como mencionado acima) e outras características de aumento da pressão intracraniana e hidrocefalia .
O envolvimento da medula espinhal é raro, mas pode causar sensação anormal ou fraqueza em um ou mais membros, ou sintomas da cauda equina ( incontinência urinária ou fezes , diminuição da sensibilidade nas nádegas ).
Endócrino
Granulomas na glândula pituitária , que produz vários hormônios , são raros, mas levam a qualquer um dos sintomas de hipopituitarismo : amenorréia (interrupção do ciclo menstrual ), diabetes insípido (desidratação devido à incapacidade de concentrar a urina), hipotireoidismo (atividade diminuída de a tiróide ) ou hipocortisolismo (deficiência de cortisol ).
Mental e outro
Problemas psiquiátricos ocorrem em 20 por cento dos casos; muitos distúrbios diferentes foram relatados, por exemplo, depressão e psicose . Neuropatia periférica foi relatada em até 15 por cento dos casos de neurossarcoidose.
Outros sintomas devido à sarcoidose de outros órgãos podem ser uveíte (inflamação da camada uveal do olho), dispneia (falta de ar), artralgia (dores nas articulações), lúpus pérnio (erupção cutânea vermelha, geralmente da face), eritema nodoso (caroços vermelhos na pele, geralmente nas canelas) e sintomas de envolvimento do fígado ( icterícia ) ou cardíaco ( insuficiência cardíaca ).
Fisiopatologia
A sarcoidose é uma doença de causa desconhecida que leva ao desenvolvimento de granulomas em vários órgãos. Embora os pulmões estejam tipicamente envolvidos, outros órgãos também podem ser afetados. Algumas subformas de sarcoidose, como a síndrome de Löfgren , podem ter um precipitante particular e ter um curso específico. Não se sabe quais características predispõem os pacientes com sarcoidose ao envolvimento do cérebro ou da medula espinhal.
Diagnóstico
Imagem à direita : ressonância magnética do cérebro com contraste mostrando resolução próxima do realce após o tratamento.
O diagnóstico de neurossarcoidose geralmente é difícil. O diagnóstico definitivo só pode ser feito por biópsia (remoção cirúrgica de uma amostra de tecido). Devido aos riscos associados às biópsias cerebrais, elas são evitadas tanto quanto possível. Outras investigações que podem ser realizadas em qualquer um dos sintomas mencionados acima são tomografia computadorizada (TC) ou ressonância magnética (MRI) do cérebro, punção lombar , eletroencefalografia (EEG) e estudos de potencial evocado (PE). Se houver suspeita do diagnóstico de sarcoidose, a radiografia típica ou a tomografia computadorizada do tórax podem tornar o diagnóstico mais provável; elevações da enzima de conversão da angiotensina e do cálcio no sangue também tornam a sarcoidose mais provável. No passado, o teste de Kveim era usado para diagnosticar sarcoidose. Este teste agora obsoleto tinha uma sensibilidade alta (85 por cento), mas exigia tecido do baço de um paciente com sarcoidose conhecido, um extrato do qual foi injetado na pele de um caso suspeito.
Apenas a biópsia de lesões suspeitas no cérebro ou em outro lugar é considerada útil para um diagnóstico definitivo de neurossarcoide. Isso demonstraria granulomas (coleções de células inflamatórias) ricos em células epitelioides e circundados por outras células do sistema imunológico (por exemplo , células plasmáticas , mastócitos ). A biópsia pode ser realizada para distinguir lesões de massa de tumores (por exemplo, gliomas ).
A ressonância magnética com realce com gadolínio é o teste de neuroimagem mais útil. Isso pode mostrar realce da pia-máter ou lesões da substância branca que podem se assemelhar às lesões observadas na esclerose múltipla .
A punção lombar pode demonstrar aumento do nível de proteína , pleiocitose (ou seja, aumento da presença de linfócitos e granulócitos neutrófilos ) e bandas oligoclonais . Vários outros testes (por exemplo, nível ACE em CSF) têm pouco valor agregado.
Critério
Alguns artigos recentes propõem classificar a neurossarcoidose por probabilidade:
- A neurossarcoidose definida só pode ser diagnosticada por sintomas plausíveis, uma biópsia positiva e nenhuma outra causa possível para os sintomas
- A provável neurossarcoidose pode ser diagnosticada se os sintomas forem sugestivos, houver evidência de inflamação do sistema nervoso central (por exemplo, LCR e ressonância magnética) e outros diagnósticos tiverem sido excluídos. O diagnóstico de sarcoidose sistêmica não é essencial.
- Uma possível neurossarcoidose pode ser diagnosticada se houver sintomas não decorrentes de outras condições, mas outros critérios não forem atendidos.
Tratamento
A neurossarcoidose, uma vez confirmada, geralmente é tratada com glicocorticoides como a prednisolona . Se isso for eficaz, a dose pode ser reduzida gradualmente (embora muitos pacientes precisem permanecer com esteróides por longo prazo, freqüentemente levando a efeitos colaterais como diabetes ou osteoporose ). Metotrexato , hidroxicloroquina , ciclofosfamida , pentoxifilina , talidomida e infliximabe foram relatados como eficazes em pequenos estudos. Em pacientes que não respondem ao tratamento médico, a radioterapia pode ser necessária. Se o tecido granulomatoso causar obstrução ou efeito de massa, às vezes é necessária intervenção neurocirúrgica . As convulsões podem ser prevenidas com anticonvulsivantes e os fenômenos psiquiátricos podem ser tratados com medicamentos habitualmente empregados nessas situações.
Prognóstico
Dos fenômenos que ocorrem no neurossarcoide, apenas o envolvimento do nervo facial é conhecido por ter um bom prognóstico e boa resposta ao tratamento. O tratamento de longo prazo geralmente é necessário para todos os outros fenômenos. A taxa de mortalidade é estimada em 10 por cento
Epidemiologia
A sarcoidose tem uma prevalência de 40 por 100.000 na população em geral. No entanto, embora aqueles com o genótipo GG em rs1049550 no gene ANXA11 tenham tido 1,5–2,5 vezes maior chance de sarcoidose em comparação com aqueles com o genótipo AG, enquanto aqueles com o genótipo AA tinham cerca de 1,6 vezes menor chance. Além disso, aqueles com imunodeficiência comum variável (CVID) podem estar em risco ainda maior. Um estudo de 80 pacientes com CVID descobriu que oito deles tinham sarcoidose, sugerindo uma prevalência tão alta em populações de CVID como um em 10. Dado que menos de 10 por cento das pessoas com sarcoidose terão envolvimento neurológico e, possivelmente, mais tarde no curso da doença, a neurossarcoidose tem uma prevalência de menos de quatro por 100.000.
A sarcoidose afeta mais comumente adultos jovens de ambos os sexos, embora estudos tenham relatado mais casos em mulheres. A incidência é mais alta para indivíduos com menos de 40 anos e atinge o pico na faixa etária de 20 a 29 anos; um segundo pico é observado para mulheres com mais de 50 anos.
A sarcoidose ocorre em todo o mundo em todas as raças com uma incidência média de 16,5 / 100.000 em homens e 19 / 100.000 em mulheres. A doença é mais prevalente nos países do norte da Europa e a incidência anual mais alta de 60 / 100.000 é encontrada na Suécia e na Islândia. Nos Estados Unidos, a sarcoidose é mais comum em afrodescendentes do que em caucasianos , com incidência anual relatada de 35,5 e 10,9 / 100.000, respectivamente. A sarcoidose é menos comumente relatada na América do Sul, Espanha, Índia, Canadá e Filipinas. Pode haver uma maior suscetibilidade à sarcoidose em pessoas com doença celíaca . Uma associação entre os dois distúrbios foi sugerida.
A incidência diferente em todo o mundo pode ser pelo menos parcialmente atribuída à falta de programas de rastreamento em certas regiões do mundo e à presença ofuscante de outras doenças granulomatosas, como tuberculose , que podem interferir no diagnóstico de sarcoidose onde são prevalentes. Também pode haver diferenças na gravidade da doença entre pessoas de diferentes etnias. Vários estudos sugerem que a apresentação em pessoas de origem africana pode ser mais grave e disseminada do que em caucasianos, que são mais propensos a ter doença assintomática.
A manifestação parece ser ligeiramente diferente de acordo com a raça e o sexo. O eritema nodoso é muito mais comum em homens do que em mulheres e em caucasianos do que em outras raças. Em pacientes japoneses, o envolvimento oftalmológico e cardíaco são mais comuns do que em outras raças.
A sarcoidose é uma das poucas doenças pulmonares com maior prevalência em não fumantes.
Casos notáveis
A atriz e personalidade da televisão americana Karen Duffy escreveu "Paciente modelo: minha vida como um sábio incurável" sobre suas experiências com neurossarcoidose.
Referências
links externos
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