Torção distonia - Torsion dystonia

distonia de torção
Especialidade Neurologia Editar esta em wikidata

Distonia de torção , também conhecido como deformante distonia musculorum , é uma doença caracterizada por dor contracções musculares , resultando em distorções incontroláveis. Este tipo específico de distonia é freqüentemente encontrado em crianças, com sintomas que começam em torno da idade de 11 ou 12. É geralmente começa com contrações em uma área geral, como um braço ou uma perna que continuam a progredir em todo o resto do corpo. Demora cerca de 5 anos para que os sintomas de progredir completamente a um estado debilitante.

Causas

A doença é causada por uma desordem genética que resulta num defeito em uma proteína chamada Torsin Uma . Uma mutação no DYT1 gene faz com que a perda de um amino ácido , ácido glutâmico, na proteína Torsin Uma. Torsin A é um evolutivamente conservada AAA + ATPase . A proteína defeituosa cria uma interrupção na comunicação em neurónios que controlam o movimento do músculo e o controlo do músculo. Esta mutação é mais geralmente herdado de um dos pais, mas pode ocorrer esporadicamente. A doença é causada por um dominante alelo , o que significa que a pessoa afetada necessidades apenas uma cópia do gene mutado DYT1 a ter sintomas. No entanto, apenas 30 a 40 por cento das pessoas que têm o gene realmente tem sintomas, levando os pesquisadores a acreditar que existem outros fatores envolvidos.

Diagnóstico

Classificação

Existem vários tipos de distonia de torção que afetam diferentes áreas do corpo. No entanto, não se sabe se o gene que causa início precoce de distonia de torção é responsável pelas outras distonias também.

  • Distonia cervical (torcicolo espasmódico): um tipo de distonia que afeta a cabeça, pescoço e coluna vertebral. Ele pode criar problemas pela manobra característica da cabeça e pescoço de lado a lado.
  • Blefaroespasmo : Este tipo de distonia provoca contração involuntária das pálpebras. A principal preocupação para este distonia é que ele pode fazer com que as pálpebras para fechar involuntariamente e por períodos indefinidos de tempo.
  • Distonia oromandibulares : A distonia da mandíbula, lábios e / ou língua. Ele pode fazer comer e engolir muito complicado devido à mandíbula sendo mantido aberto ou fechado por períodos de tempo.
  • A disfonia espasmódica : A distonia das cordas vocais. As complicações em torno desta forma de distonia são discurso relacionado e pode causar sintomas como discurso que oscila, discurso que soa como um sussurro, ou o discurso que está hesitante.
  • Cãibra do escritor (distonia ocupacional): A distonia que afeta os músculos da mão e do antebraço. É desencadeada pela tentativa de escrever ou executar outras funções de mão bem-motoras.
  • Distonia orofacial-bucal (síndrome de de Meige ou Brueghal): Uma combinação de blefarospasmo e distonia oromandibular.
  • De início precoce distonia de torção : O tipo mais grave de distonia, que começa em um braço ou perna e progride para o resto do corpo até que a pessoa - na maioria dos casos, uma criança - está confinado a uma cadeira de rodas.

Tratamento

Não há cura para a distonia de torção. No entanto, existem várias abordagens médicas que podem ser tomadas a fim de diminuir os sintomas da doença. O tratamento deve ser específico do paciente, levando em consideração todas as complicações de saúde anteriores e atuais. O médico que cria o tratamento deve ter conhecimento íntimo de saúde dos pacientes e criar um plano de tratamento que cobre todos os sintomas com foco nas áreas mais crônicas.

O primeiro passo para a maioria com a doença começa com alguma forma de terapia física para que o paciente para obter um maior controlo sobre as áreas afectadas. A terapia pode ajudar pacientes com a sua postura e ganhasse controle sobre as áreas de seu corpo que eles têm mais problemas com.

O segundo passo no processo de tratamento é a medicação. Os medicamentos focar as substâncias químicas liberadas por neurotransmissores no sistema nervoso, que controlam o movimento muscular. Os medicamentos no mercado hoje são anticolinérgicos , benzodiazepínicos , baclofen , dopaminérgicos agentes / agentes de depleção de dopamina, e tetrabenazina . Cada medicação é iniciado em uma dose baixa e aumentar gradualmente para doses mais elevadas que a doença progride e os efeitos colaterais são conhecidos para o indivíduo.

Um tratamento mais específica do local é a injecção de toxina botulínica . É injectado directamente para o músculo e funciona da mesma maneira que os medicamentos orais fazer-bloqueando neurotransmissores. As injecções não são um tratamento para a doença, mas são um meio de controlar os seus sintomas. Uma quarta opção no tratamento para os sintomas de distonia de torção é a cirurgia. A cirurgia é realizada apenas se o paciente não responde aos medicamentos por via oral ou as injecções. O tipo de cirurgia realizada é específica para o tipo de distonia que o paciente tem.

predomínio

A doença é mais comumente encontrada entre os judeus Ashkenazi . A ocorrência de distonia de torção na população judaica Ashkenazi como indicado pelo Departamento de Epidemiologia e Saúde Pública de Yale University School of Medicine, em New Haven, CT; "Os relatórios que datam do início deste século descrever Ashkenazi judaica (AJ) famílias com vários casos de ITD, quer em irmãos (Schwalbe 1908; Bernstein 1912; Abrahamson 1920) ou em pais e filhos (Wechsler e Brock 1922; Mankowsky e Czerny 1929; Regensberg 1930). a primeira avaliação global do modo de herança de ITD em famílias judeus e não judeus foi descrito por Zeman e Dyken (1967), que concluíram que o distúrbio foi herdado como um autossómica dominante com penetrância incompleta em ambas as populações. embora eles concluíram que a frequência do gene era mais elevada na população AJ em que não judeus, não houve diferença no modo de mecanismo de herança ou doença foi interpretada."

QI

Um estudo de pacientes de distonia de torção 1969 encontrou uma média de QI 10 pontos maior do que controles pareados por idade, sexo e etnia.

Referências

Outras leituras

links externos

Classificação
Fontes externas