Torsin A - Torsin A

TOR1A
Identificadores
Apelido	TOR1A , DQ2, DYT1, Torsina A, torsina família 1 membro A
IDs externos	OMIM: 605204 MGI: 1353568 HomoloGene: 37263 GeneCards: TOR1A
Localização do gene (humano)
Chr.	Cromossomo 9 (humano)
Fim	129.824.244 bp
Localização do gene (mouse)
Chr.	Cromossomo 2 (mouse)
Fim	30.967.933 bp
Padrão de expressão de RNA
	; ;
	Mais dados de expressão de referência
Ontologia genética
Função molecular	• nucleótidos ligação ; • ligação de proteína desdobrada ; • ligao de protea incorrectamente dobrada ; • citoesqueleto ligação às proteínas ; • actividade de ATPase ; • GO: 0001948 protea de ligao ; • cinesina ligação ; • actividade hidrolase ; • ligação de ATP ;
Componente celular	• citoplasma ; • projeção celular ; • lúmen do retículo endoplasmático ; • envelope nuclear ; • membrana ; • vesícula sináptica ; • cone de crescimento ; • sinapse ; • grânulo secretor ; • vesícula de transporte ; • junção celular ; • componente extrínseco da membrana do retículo endoplasmático ; • retículo endoplasmático ; • projeção neuronal ; • citoesqueleto ; • membrana da vesícula citoplasmática ; • exossomo extracelular ; • vesícula citoplasmática ; • núcleo da célula ; • citosol ; • não é a membrana ; • organela delimitada por membrana intracelular ;
Processo biológico	• transporte de proteínas mediado pela chaperona ; • regulação da captação de dopamina envolvida na transmissão sináptica ; • regulação da localização da proteína na superfície celular ; • organização do envelope nuclear ; • processo catabólico de proteína mal dobrado associado a ER ; • resposta ao estresse oxidativo ; • organização de organelas ; • dobramento de proteína mediado por chaperona exigindo cofator ; • adesão celular ; • organização da membrana nuclear ; • regulação positiva da endocitose da vesícula sináptica ; • organização do citoesqueleto do filamento intermediário ; • localização da proteína no núcleo ; • transporte da vesícula sináptica ; • denedilação da proteína ; • desenvolvimento da projeção de neurônios ; • homooligomerização de proteínas ; • cicatrização de feridas, disseminação das células ; • proteína mediada pela chaperona dobrando ;
	Fontes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	1861
	30931
	ENSG00000136827
	ENSMUSG00000026849
	O14656
	Q9ER39
	NM_000113
	NM_144884
	NP_000104
	NP_659133
	Wikidata
Ver / Editar Humano	Ver / Editar Mouse

A Torsina-1A (TorA), também conhecida como proteína distonia 1 (DYT1), é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene TOR1A (também conhecido como DQ2 ou DYT1). TorA se localiza no retículo endoplasmático e no espaço perinuclear contíguo , onde sua atividade ATPase é ativada por LULL1 ou LAP1 , respectivamente.

Função

A proteína codificada por este gene é membro da família AAA das adenosina trifosfatases (ATPases), está relacionada à família de protease Clp / choque térmico.

Significado clínico

Mutações nesse gene resultam no distúrbio autossômico dominante, distonia por torção 1 .

Referências

Leitura adicional

links externos

Entrada de GeneReview / NIH / UW na distonia primária de início precoce

Este artigo incorpora texto da Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos , que é de domínio público .

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