Disfonia espasmódica - Spasmodic dysphonia

Disfonia espasmódica
Outros nomes Distonia laríngea
Especialidade Neurologia
Sintomas Quebra de voz tornando a pessoa difícil de entender
Complicações Depressão , ansiedade
Início usual 30s a 50s
Duração Longo prazo
Tipos Adutor, abdutor, misto
Causas Desconhecido
Fatores de risco História de família
Método de diagnóstico Exame por uma equipe de profissionais de saúde
Diagnóstico diferencial Gagueira , disfonia por tensão muscular
Tratamento Toxina botulínica nos músculos afetados, terapia de voz , aconselhamento , dispositivos de amplificação
Frequência 2 por 100.000

A disfonia espasmódica , também conhecida como distonia laríngea , é um distúrbio em que os músculos que geram a voz de uma pessoa entram em períodos de espasmo . Isso resulta em quebras ou interrupções na voz, geralmente a cada poucas frases, o que pode tornar a pessoa difícil de entender. A voz da pessoa também pode soar tensa ou ela pode quase não conseguir falar. O início é geralmente gradual e a condição é vitalícia.

A causa é desconhecida. Os fatores de risco podem incluir história familiar. Os gatilhos podem incluir infecção respiratória superior , lesão da laringe , uso excessivo da voz e estresse psicológico . Acredita-se que o mecanismo subjacente envolva tipicamente o sistema nervoso central , especificamente os gânglios da base . O diagnóstico geralmente é feito após exame por uma equipe de profissionais de saúde. É um tipo de distonia focal .

Embora não haja cura, o tratamento pode melhorar os sintomas. Mais comumente, isso envolve a injeção de toxina botulínica nos músculos afetados da laringe. Isso geralmente resulta em melhora por alguns meses. Outras medidas incluem terapia de voz , aconselhamento e dispositivos de amplificação . Se isso não for eficaz, a cirurgia pode ser considerada; no entanto, as evidências para apoiar a cirurgia são limitadas.

A doença afeta cerca de 2 por 100.000 pessoas. As mulheres são mais comumente afetadas. O início ocorre normalmente entre as idades de 30 e 50 anos. A gravidade é variável entre as pessoas. Em alguns, o trabalho e a vida social são afetados. A expectativa de vida é, no entanto, normal.

sinais e sintomas

Os sintomas da disfonia espasmódica podem surgir repentina ou gradualmente ao longo dos anos. Eles podem ir e vir por horas ou até semanas de cada vez, ou permanecer consistentes. O início gradual pode começar com a manifestação de uma qualidade de voz rouca , que pode posteriormente se transformar em uma qualidade de voz descrita como tensa com pausas na fonação . Essas quebras de fonação já foram comparadas à gagueira no passado, mas faltam pesquisas que apóiem ​​a classificação da disfonia espasmódica como um distúrbio da fluência. É comumente relatado por pessoas com disfonia espasmódica que os sintomas ocorrem quase apenas em sons vocais que requerem fonação. Os sintomas são menos prováveis ​​de ocorrer em repouso, durante o sussurro ou em sons da fala que não requerem fonação. Supõe-se que isso ocorra devido a um aumento da tensão esporádica, súbita e prolongada encontrada nos músculos ao redor da laringe durante a fonação. Essa tensão afeta a abdução e adução (abertura e fechamento) das pregas vocais . Consequentemente, as pregas vocais são incapazes de reter a pressão aérea subglótica (necessária para a fonação) e quebras na fonação podem ser ouvidas ao longo da fala de pessoas com disfonia espasmódica.

Em relação aos tipos de disfonia espasmódica, a principal característica da disfonia espasmódica, quebras na fonação, é encontrada junto com outros sintomas variados. A qualidade vocal da disfonia espasmódica adutora pode ser descrita como “estrangulada-esticada” devido à tensão na região glótica . A qualidade da voz para disfonia espasmódica abdutora pode ser descrita como ofegante devido ao alargamento variável da região glótica. O tremor vocal também pode ser observado na disfonia espasmódica. Uma mistura e variação desses sintomas são encontradas na disfonia espasmódica mista.

Os sintomas da disfonia espasmódica geralmente aparecem em pessoas de meia-idade, mas também foram observados em pessoas na casa dos vinte anos, com os sintomas surgindo na adolescência.

Causa

Pregas vocais com funcionamento normal

Embora a causa exata da disfonia espasmódica ainda seja desconhecida, fatores epidemiológicos, genéticos e patogênicos neurológicos foram propostos em pesquisas recentes.

Os fatores de risco incluem:

  • Ser mulher
  • Ser de meia-idade
  • Ter um histórico familiar de doenças neurológicas (por exemplo, tremor , distonia , meningite e outras doenças neurológicas)
  • Eventos estressantes
  • Infecções do trato respiratório superior
  • Sinusite e doenças da garganta
  • Uso pesado de voz
  • Distonia cervical
  • Sarampo infantil ou caxumba
  • Gravidez e parto

Não foi estabelecido se esses fatores afetam diretamente o desenvolvimento de disfonia espasmódica (DS), no entanto, esses fatores poderiam ser usados ​​para identificar possíveis e / ou pacientes de risco.

Os pesquisadores também exploraram a possibilidade de um componente genético para SD. Foram identificados três genes que podem estar relacionados ao desenvolvimento de distonia focal ou segmentar: genes TUBB4A, THAP1 e TOR1A. No entanto, um estudo recente que examinou a mutação desses três genes em 86 pacientes com SD descobriu que apenas 2,3% dos pacientes tinham variantes novas / raras em THAP1, mas nenhuma em TUBB4A e TOR1A. A evidência de uma contribuição genética para distonia envolvendo a laringe ainda é fraca e mais pesquisas são necessárias para estabelecer uma relação causal entre DS e genes específicos.

A DS é um distúrbio neurológico, e não um distúrbio da laringe e, como em outras formas de distonia, as intervenções no órgão terminal (ou seja, a laringe) não ofereceram uma cura definitiva, apenas alívio sintomático. A fisiopatologia subjacente à distonia está se tornando mais bem compreendida como resultado das descobertas sobre as formas genéticas do transtorno, e essa abordagem é o caminho mais promissor para uma solução de longo prazo.

SD é classificado como um distúrbio neurológico. No entanto, como a voz às vezes pode soar normal ou quase normal, alguns profissionais acreditam que ela seja psicogênica ; ou seja, originando-se da mente da pessoa afetada, e não de uma causa física. Isso foi especialmente verdadeiro nos séculos 19 e 20. Nenhuma organização ou grupo médico assume esta posição. Uma comparação de pacientes com SD em comparação com pacientes com paralisia de prega vocal (VFP) descobriu que 41,7% dos pacientes com SD preenchiam os critérios do DSM-IV para comorbidade psiquiátrica em comparação com 19,5% do grupo VFP. No entanto, outro estudo descobriu o oposto, com pacientes com SD tendo significativamente menos comorbidade psiquiátrica em comparação com pacientes com VFP: "A prevalência de casos psiquiátricos importantes variou consideravelmente entre os grupos, de um mínimo de sete por cento (1/14) para disfonia espasmódica, a 29,4 por cento (5/17) para disfonia funcional, até 63,6 por cento (7/11) para paralisia das cordas vocais. " Uma revisão na revista Swiss Medicine Weekly afirma que "Causas psicogênicas, um 'desequilíbrio psicológico' e um aumento da tensão dos músculos da laringe são considerados uma extremidade do espectro de possíveis fatores que levam ao desenvolvimento do distúrbio". Por outro lado, muitos investigadores da condição consideram que a comorbidade psiquiátrica associada aos distúrbios da voz é resultado do isolamento social e da ansiedade que os pacientes com essas condições sentem como consequência de sua dificuldade de fala, em oposição à causa de sua disfonia. A opinião de que a DS é psicogênica não é sustentada por especialistas da comunidade científica.

SD é formalmente classificado como um distúrbio do movimento; é um tipo de distonia focal conhecida como distonia laríngea.

Diagnóstico

O diagnóstico da disfonia espasmódica requer uma equipe multidisciplinar e consideração de fatores perceptuais e fisiológicos. Atualmente, não existe um teste diagnóstico universalmente aceito para disfonia espasmódica, o que representa um desafio para o diagnóstico. Além disso, os critérios de diagnóstico não foram acordados, uma vez que as características distintivas deste transtorno não foram bem caracterizadas.

Uma equipe de profissionais, incluindo um fonoaudiólogo , um otorrinolaringologista e um neurologista , normalmente está envolvida na avaliação e no diagnóstico da disfonia espasmódica. O fonoaudiólogo realiza uma avaliação da fala, incluindo questões do histórico do caso, para coletar informações sobre o uso da voz e os sintomas. Isso é seguido pela observação clínica e avaliação perceptual das características da voz, como quebras ou tensão na voz, que estão seletivamente presentes na fala normal em relação a outras atividades de voz, como sussurrar ou rir. Os sintomas também variam entre os tipos de disfonia espasmódica. Por exemplo, os sons sonoros são mais afetados na disfonia espasmódica adutora, enquanto os sons surdos são mais afetados na disfonia espasmódica abdutora. Após a avaliação fonoaudiológica, o otorrinolaringologista realiza uma laringoscopia transnasal flexível para visualizar as pregas vocais e a atividade dos músculos que as controlam, a fim de eliminar outras possíveis causas do distúrbio de voz. Na disfonia espasmódica, a produção de vogais longas ou frases faladas resulta em espasmos musculares que não são observados durante outras atividades vocais, como tosse, respiração ou sussurro. Para avaliar o indivíduo quanto a outros problemas neurológicos, esse exame é acompanhado por uma avaliação do neurologista.

Símbolo de qualidade de voz

Disfonia espasmódica
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Codificação
Entidade (decimal) ꟿ
Unicode (hex) U + A7FF

O símbolo de qualidade de voz para disfonia espasmódica é ꟿ.

Diagnóstico diferencial

Como a disfonia espasmódica compartilha muitas características com outros distúrbios da voz, diagnósticos incorretos ocorrem com frequência. Um diagnóstico incorreto comum é a disfonia por tensão muscular , um distúrbio funcional da voz que resulta do uso da voz, e não uma anormalidade estrutural. Alguns parâmetros podem ajudar a orientar o médico para uma decisão. Na disfonia por tensão muscular, as pregas vocais são tipicamente hiperadduzidas de forma constante, não espasmódica. Além disso, as dificuldades vocais encontradas na disfonia espasmódica podem ser específicas da tarefa, ao contrário das encontradas na disfonia por tensão muscular. Ser capaz de diferenciar entre disfonia por tensão muscular e disfonia espasmódica é importante porque a disfonia por tensão muscular geralmente responde bem ao tratamento comportamental da voz, mas a disfonia espasmódica não. Isso é crucial para evitar o fornecimento de tratamento inadequado, mas, em alguns casos, uma tentativa de tratamento de voz comportamental também pode ser útil para estabelecer um diagnóstico diferencial.

A disfonia espasmódica também pode ser diagnosticada erroneamente como tremor de voz. Os movimentos encontrados neste distúrbio são tipicamente de natureza rítmica, ao contrário dos espasmos musculares da disfonia espasmódica. É importante observar que tremor de voz e disfonia espasmódica podem ocorrer simultaneamente em alguns pacientes.

O diagnóstico diferencial é particularmente importante para determinar as intervenções apropriadas, uma vez que o tipo e a causa do distúrbio determinam o tratamento mais eficaz. Diferenças na eficácia do tratamento estão presentes mesmo entre os tipos de disfonia espasmódica. O diagnóstico da disfonia espasmódica costuma ser atrasado devido a esses desafios, o que, por sua vez, apresenta dificuldades na escolha das intervenções adequadas.

Tipos

Os três tipos de disfonia espasmódica (DS) são disfonia espasmódica adutora, disfonia espasmódica abdutora e disfonia espasmódica mista. Um quarto tipo, denominado disfonia sussurrante, também foi proposto. A disfonia espasmódica adutora é o tipo mais comum.

Disfonia espasmódica adutora

A disfonia espasmódica adutora (ADSD) é o tipo mais comum, afetando cerca de 87% dos indivíduos com DS. No ADSD, movimentos musculares involuntários repentinos ou espasmos fazem com que as pregas vocais (ou cordas vocais ) se contraiam e se enrijecessem. Como o nome sugere, esses espasmos ocorrem nos músculos adutores das pregas vocais, especificamente no tireoaritenóideo e cricoaritenóideo lateral . Esses espasmos dificultam a vibração das pregas vocais e a produção de voz. As palavras costumam ser cortadas ou difíceis de começar por causa dos espasmos musculares. Portanto, a fala pode ser instável, mas difere da gagueira. A voz de um indivíduo com disfonia espasmódica adutora é comumente descrita como tensa ou estrangulada e cheia de esforço. Surpreendentemente, os espasmos geralmente estão ausentes durante o riso, falando em tom agudo ou falando enquanto canta, mas os cantores podem experimentar uma perda de alcance ou a incapacidade de produzir certas notas de uma escala ou com projeção. O estresse, entretanto, geralmente torna os espasmos musculares mais graves.

Disfonia espasmódica abdutora

A disfonia espasmódica abdutora (DST) é o segundo tipo mais comum, afetando cerca de 13% dos indivíduos com DS. No ABSD, movimentos musculares involuntários repentinos ou espasmos causam a abertura das pregas vocais. Como o nome sugere, esses espasmos ocorrem no único músculo abdutor das pregas vocais, denominado cricoaritenóide posterior . As pregas vocais não podem vibrar quando estão abertas. A posição aberta das pregas vocais também permite que o ar escape dos pulmões durante a fala. Como resultado, as vozes desses indivíduos costumam soar fracas, baixas e ofegantes ou sussurrantes. Tal como acontece com a disfonia espasmódica adutora, os espasmos muitas vezes estão ausentes durante atividades como rir ou cantar, mas os cantores podem experimentar uma perda de alcance ou a incapacidade de produzir certas notas de uma escala ou com projeção.

Disfonia espasmódica mista

A disfonia espasmódica mista é o tipo mais raro. A disfonia espasmódica mista envolve os músculos que abrem as pregas vocais e aqueles que as fecham e, portanto, apresenta características de disfonia espasmódica adutora e abdutora. Alguns pesquisadores acreditam que um subconjunto de casos classificados como disfonia espasmódica mista pode na verdade ser um subtipo ADSD ou ABSD com a adição de comportamentos vocais compensatórios que o fazem parecer misto. Isso aumenta ainda mais a dificuldade em obter um diagnóstico preciso.

Disfonia sussurrante

Um quarto tipo também foi descrito. Isso parece ser causado por mutações no gene TUBB4 no braço curto do cromossomo 19 (19p13.2-p13.3). Este gene codifica um gene da tubulina . A fisiopatologia dessa condição ainda não foi determinada.

Tratamento

Existem vários tratamentos potenciais para a disfonia espasmódica, incluindo Botox, terapia de voz e cirurgia. Vários medicamentos também foram experimentados, incluindo anticolinérgicos (como a benztropina ), que se mostraram eficazes em 40-50% das pessoas, mas que estão associados a vários efeitos colaterais.

Toxina botulínica

A toxina botulínica (Botox) é frequentemente usada para melhorar alguns sintomas da disfonia espasmódica por meio do enfraquecimento ou paralisação das pregas vocais, evitando assim os espasmos musculares. O nível de evidência para seu uso é atualmente limitado; pouco se sabe sobre a dosagem ideal, a frequência das injeções ou o local exato da injeção. No entanto, continua sendo uma escolha para muitas pessoas devido à previsibilidade e baixa chance de efeitos colaterais de longo prazo. Isso resulta em períodos de alguma melhora, com a duração do benefício durando em média 10-12 semanas antes que os sintomas retornem ao nível basal. A repetição da injeção é necessária para sustentar uma boa produção vocal, pois os resultados são apenas temporários. Alguns efeitos colaterais transitórios observados na disfonia espasmódica adutora incluem redução do volume de fala, dificuldade para engolir e voz rouca e ofegante. Embora os resultados do tratamento sejam geralmente positivos, atualmente não está claro se esta abordagem de tratamento é mais ou menos eficaz do que outras.

Terapia de voz

A terapia de voz parece ser ineficaz em casos de disfonia espasmódica verdadeira, no entanto, como é difícil distinguir entre disfonia espasmódica e disfonias funcionais , e o diagnóstico incorreto é relativamente comum, o teste de terapia de voz é frequentemente recomendado antes de procedimentos mais invasivos serem tentados. Alguns também afirmam que é útil para sintomas leves e como um complemento à terapia com botox e outros relatam sucesso em casos mais graves. A terapia manual laríngea, que consiste na massagem do pescoço e das estruturas cervicais, também mostra resultados positivos para intervenção da disfonia funcional.

Cirurgia

Se outras medidas não forem eficazes, a cirurgia pode ser considerada; no entanto, as evidências para apoiar a cirurgia como um tratamento para DS são limitadas. Os resultados do tratamento são geralmente positivos, embora mais pesquisas sejam necessárias para determinar sua eficácia. As vozes pós-cirurgia podem ser imperfeitas e cerca de 15% das pessoas têm dificuldades significativas. Se os sintomas reaparecerem, isso geralmente acontece nos primeiros 12 meses. Em 2011, a cirurgia raramente era usada como uma abordagem de tratamento para DS. As abordagens cirúrgicas incluem ressecção do nervo laríngeo recorrente, denervação-reinervação seletiva do adutor laríngeo (SLAD-R), tireoplastia, miectomia tireoaritenóidea e esmagamento do nervo laríngeo. A ressecção do nervo laríngeo recorrente envolve a remoção de uma seção do nervo laríngeo recorrente. A avulsão recorrente do nervo laríngeo é uma remoção mais drástica de seções do nervo e tem resultados positivos de 80% em três anos. SLAD-R é eficaz especificamente para disfonia espasmódica adutora, para a qual tem mostrado bons resultados em cerca de 80% das pessoas aos 8 anos. A tireoplastia altera a posição ou o comprimento das pregas vocais.

História

Os esforços cirúrgicos iniciais para tratar a doença foram publicados em 1976 por Herbert Dedo e envolveram o corte do nervo laríngeo recorrente .

Casos notáveis

Referências

links externos

Classificação