Amostra de sangue percutâneo do cordão umbilical - Percutaneous umbilical cord blood sampling
| Amostra de sangue percutâneo do cordão umbilical | |
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| Outros nomes | Amostra de sangue fetal |
| Malha | D017218 |
A coleta percutânea de sangue do cordão umbilical ( PUBS ), também chamada de cordocentese , coleta de sangue fetal ou amostra da veia umbilical, é um teste genético diagnóstico que examina o sangue do cordão umbilical fetal para detectar anormalidades fetais. O suprimento de sangue fetal e materno é normalmente conectado no útero por uma veia e duas artérias ao feto. A veia umbilical é responsável por fornecer sangue rico em oxigênio da mãe ao feto; as artérias umbilicais são responsáveis pela remoção do sangue pobre em oxigênio do feto. Isso permite que os tecidos do feto se perfundam adequadamente . O PUBS fornece um meio de análise cromossômica rápida e é útil quando as informações não podem ser obtidas por meio de amniocentese , biópsia de vilosidade coriônica ou ultrassom (ou se os resultados desses testes foram inconclusivos); este teste apresenta um risco significativo de complicações e é normalmente reservado para gestações com alto risco de defeito genético . Tem sido usado em mães com púrpura trombocitopênica imunológica .
História
PUBS é um tipo de amostra de sangue fetal originalmente desenvolvido para determinar a presença de anomalias hereditárias . Atualmente, ele pode detectar uma série de anormalidades, incluindo níveis de pH , níveis de oxigênio, problemas cromossômicos e infecções. Em 1958, James LS reconheceu que a gasometria do cordão umbilical pode dar uma indicação de estresse hipóxico fetal anterior. Desde então, tornou-se amplamente aceito que a gasometria do cordão umbilical pode fornecer informações importantes sobre o passado, o presente e, possivelmente, a condição futura do bebê. O PUBS data de 1964, quando Freda e Adamsons relataram a remoção de um útero contendo um feto que tinha um acúmulo de fluido e acabou morrendo; entretanto, este foi um dos primeiros procedimentos promissores para os PUBS atuais. Valenti levantou a hipótese em 1972 de que o procedimento que ele usou para obter tecido fetal poderia ser usado para obter sangue fetal e, em 1973, ele foi capaz de colher amostras de vasos fetais; A fetoscopia foi usada e refinada entre 1974 e 1983 como um teste pré - natal para determinar o estado fetal, bem como obter sangue fetal e realizar transfusões em alguns casos. A fetoscopia é um procedimento em que um dispositivo é inserido através do abdômen da mãe para visualizar o feto. O primeiro uso documentado de PUBS veio em 1983 por Daffos e colegas que coletaram amostras de sangue de uma veia umbilical com uma agulha e monitoraram suas manobras com um ultrassom. O PUBS apresentou uma alternativa mais bem-sucedida e menos perigosa à fetoscopia, que apresentava um risco de aborto de 5-10%. Com o desenvolvimento da medicina moderna e novas técnicas, o PUBS não é usado com freqüência, exceto quando um diagnóstico rápido e decisões devem ser feitas em relação ao feto e suspeita de anormalidades. O PUBS foi predominantemente substituído por Hibridização in situ de fluorescência (FISH), que é uma investigação mais detalhada das anormalidades cromossômicas.
Procedimento
Se o feto for viável , o procedimento é realizado próximo ao centro cirúrgico, caso seja necessária uma cesárea de emergência devido às complicações decorrentes do procedimento. Atualmente, não existe uma idade definida de viabilidade, pois depende da capacidade do feto de sobreviver fora do útero, que, em casos de partos prematuros , pode depender do acesso a cuidados médicos e à tecnologia necessária para manter o feto vivo durante a fase neonatal . A viabilidade fetal normalmente ocorre em cerca de 24 a 25 semanas de gestação. Quando o feto tem entre 24 e 34 semanas, um glicocorticoide é administrado ao paciente cerca de 24 horas antes do procedimento para estimular a maturidade pulmonar. Um ultrassom é realizado antes do procedimento para visualizar a posição do feto e pode ser usado durante o procedimento para ajudar a guiar a agulha. O sangue da mãe é coletado para comparação com o sangue fetal e o acesso intravenoso é estabelecido na mãe para fornecer medicamentos conforme necessário. Para reduzir o risco de infecção intraamniótica , os antibióticos são fornecidos por via intravenosa cerca de 30 a 60 minutos antes do procedimento. Se o movimento do feto é um risco para o sucesso do procedimento, o feto pode ser paralisado com um medicamento para paralisia fetal .
Uma agulha espinhal de calibre 20 ou 22 é normalmente usada em PUBS e pode ser preparada com um anticoagulante , que ajuda a reduzir o risco de formação de coágulos. Durante o procedimento, o primeiro passo é localizar um segmento relativamente estável do cordão umbilical . Um local típico de amostragem seria onde o segmento do cordão umbilical está mais próximo da placenta . No entanto, existe o risco de contaminação do sangue materno neste local. A coleta de sangue pode ser realizada com mais facilidade se a placenta estiver na posição anterior . No entanto, se a placenta estiver na posição posterior , o feto pode bloquear o acesso direto ao cordão umbilical. Assim que o cordão umbilical é alcançado e a posição correta da agulha é confirmada, o sangue fetal é coletado. A agulha é removida após todas as amostras necessárias serem coletadas. O local da punção é monitorado após o procedimento para sangramento. Além disso, se o feto for viável, a frequência cardíaca fetal é monitorada após o procedimento por uma a duas horas.
Após a obtenção das amostras de sangue, elas são colocadas em tubos contendo anticoagulantes para impedir a coagulação do sangue. Se a amostra de sangue foi obtida em um local próximo à placenta, um teste de confirmação de sangue fetal deve ser feito para garantir que nenhuma mistura de sangue fetal e materno ocorra antes dos testes de diagnóstico serem feitos no sangue. As hemácias fetais (RBC) são geralmente maiores que as maternas, e o volume médio das hemácias, o volume corpuscular médio (VCM), é um dos métodos usados para determinar se o sangue fetal foi contaminado ou não. Outro método, a determinação da gonadotrofina coriônica humana (hCG), pode detectar o sangue materno porque o sangue materno tem altos níveis de hCG. O teste de desnaturação alcalina da hemoglobina (teste de Apt ) pode detectar a presença de sangue materno, que é indicado pela mudança de cor de vermelho para marrom quando a amostra é adicionada ao reagente alcalino. A tipagem sanguínea também detectaria sangue materno, já que o antígeno I ocorre apenas em adultos. O teste de Kleihauer-Betke pode detectar quantidades muito pequenas de sangue materno antes do terceiro trimestre de gravidez, monitorando a eluição de hemoglobina em ácido porque a hemoglobina adulta e fetal eluem de maneira diferente no ácido. Finalmente, uma contagem de leucócitos pode detectar o sangue materno na amostra, pois os leucócitos fetais são principalmente leucócitos , enquanto os leucócitos maternos são principalmente neutrófilos . Se o líquido amniótico infiltrar a amostra, então haverá uma redução no volume de hemácias, leucócitos e plaquetas na amostra. Além disso, padrões consistentes com o líquido amniótico seriam visíveis na amostra.
Riscos associados
A complicação mais comum é uma hemorragia ou sangramento no local da punção e pode ser especialmente perigosa quando o feto tem menos de 21 semanas. O risco de hemorragia é maior se o feto tiver um defeito que afete suas plaquetas. A transfusão de plaquetas de doadores geralmente é feita nesses casos para reduzir o risco de sangramento. Se o sangramento for grave, o parto imediato é uma opção, desde que o feto tenha idade suficiente para sobreviver, ou a restauração do volume de sangue fetal pode ser considerada. Outra possível complicação é o hematoma de cordão , que não apresenta sintomas característicos, mas pode ser indicado por bradicardia súbita . Se o hematoma estiver sob controle, o feto é monitorado até a estabilização. Se o feto permanecer instável, um parto pode ser feito. A hemorragia fetal é outra complicação que ocorre quando o sangue fetal se mistura com o materno. Uma pequena hemorragia fetomaternal pode causar um aumento nos antígenos maternos, enquanto uma grande hemorragia fetomaternal pode causar anemia fetal e morte. Bradicardia fetal, frequência cardíaca baixa, é outra complicação que pode ocorrer. A maioria dos casos de bradicardia fetal resolve-se por si mesmo em cinco minutos. A complicação da infecção tem baixa incidência e medidas preventivas são implementadas contra o risco de infecção, como o uso de antibióticos e a técnica asséptica . No entanto, pode ocorrer a transmissão vertical de um vírus como o HIV . A perda fetal também pode ocorrer, especialmente na presença de vários fatores de risco, incluindo anormalidades fetais, erros do operador, penetração placentária e viabilidade do feto.
A coleta de sangue fetal da veia intra-hepática pode ser realizada como alternativa aos PUBS. Envolve a inserção da agulha na parte intra-hepática do cordão umbilical no abdome fetal. Os benefícios desta alternativa, em comparação com PUBS, são que as chances de contaminação do sangue fetal são muito baixas, o risco de hemorragia fetomaternal é reduzido, o risco de sangramento do local de amostragem é reduzido e o acesso ao local de amostragem é fácil independentemente da posição da placenta. Em gestações com alto risco de trombocitopenia fetal , este é o método preferido de coleta de amostras de sangue devido ao risco muito baixo de sangramento no local.
Indicações e contra-indicações
O PUBS não é um teste diagnóstico indicado em todas as gestações. No entanto, é sugerido em casos de gravidez em que os níveis de gasometria e pH ajudariam no diagnóstico de uma condição, como anemia ou plano de parto, se a interrupção da gravidez estiver sendo considerada ou planos especiais precisarem ser feitos. A gasometria do cordão umbilical pode auxiliar no manejo clínico e exclui o diagnóstico de asfixia ao nascer em aproximadamente 80% dos recém-nascidos com depressão a termo. Problemas graves de crescimento fetal em conjunto com baixo teor de oxigênio no sangue do feto e altos níveis no sangue da mãe também indicam o uso de PUBS. Com observações mais detalhadas e informações sobre a perfusão e o metabolismo do tecido fetal, melhores previsões sobre o desenvolvimento podem ser feitas. Para gestações nas quais podem estar presentes anormalidades genéticas, o PUBS pode ser usado para construir um cariótipo , geralmente em 48 horas, e detectar padrões cromossômicos irregulares. Os cariótipos são capazes de confirmar ou detectar monossomias , trissomias ou partes ausentes dos cromossomos para dar uma imagem detalhada da gravidade do defeito genético, bem como prever o desenvolvimento futuro. PUBS também é indicado em casos de gêmeos com acúmulo de líquido amniótico e taxas de crescimento substancialmente diferentes (pelo menos 10%), se for esperado que o feto esteja decompondo os glóbulos vermelhos de maneira inadequada e no alívio da hidropisia fetal , uma construção -up de fluido em pelo menos 2 partes do feto. A suspeita de infecções fetais, como rubéola e toxoplasmose , bem como a necessidade de fornecimento de medicamentos ou transfusão de sangue ao feto são indicações para o uso de PUBS.
Devido ao seu caráter invasivo, as contra - indicações do PUBS, motivos para a não realização do procedimento, devem ser levados em consideração para garantir a segurança do feto e da mãe. Durante as primeiras 18 semanas de gravidez, a veia umbilical da qual a amostra de sangue é coletada não é muito estável, o que pode causar sangramento excessivo; portanto, PUBS é contra-indicado em qualquer feto com idade inferior a 18 semanas. Embora os níveis de gás sangüíneo e os valores de pH sejam capazes de dar aos pais e profissionais médicos um instantâneo do estado fetal, esses fetos podem ser monitorados com procedimentos e equipamentos menos invasivos, como ultrassom, cardiotocografia ou exames de sangue materno. As mães afetadas pela hepatite B não são aconselhadas a fazer o PUBS. Nestes casos, o feto corre um risco acrescido de contrair o vírus da hepatite da mãe. No entanto, a necessidade do procedimento deve ser considerada juntamente com esse risco. PUBS não deve ser realizado em mães com teste positivo para o vírus da imunodeficiência humana (HIV) devido ao risco aumentado de contração fetal. Se o PUBS estiver sendo usado para determinar se o feto foi infectado pelo HIV, ele não pode ser contra-indicado.
Fetos com uma única artéria umbilical
O defeito mais prevalente em cerca de 1% da região umbilical do feto é uma única artéria umbilical . Quando uma única artéria umbilical é encontrada, mais testes são executados, incluindo um ultrassom detalhado para detectar qualquer outra anormalidade de desenvolvimento que possa ser resultado de uma única artéria, desvio genético ou outras causas. Anormalidades de desenvolvimento fetal, juntamente com a preocupação de um cariótipo anormal indicam PUBS; no entanto, fetos com uma única artéria umbilical podem apresentar maior risco. Nesses casos, uma única artéria umbilical é necessária para realizar o trabalho de duas artérias, por isso muitas vezes é dilatada até uma vez e meia seu tamanho para atender a essas demandas. Um caso documentado de punção de uma única artéria umbilical durante o PUBS resultou em uma diminuição da frequência cardíaca do feto com melhora irregular; no entanto, é difícil concluir que esses sintomas eram apenas o resultado da artéria umbilical perfurada, porque esses fetos costumam apresentar defeitos e anormalidades preexistentes. Embora ultrassons e mapeamento de fluxo em cores possam ser usados para evitar a artéria umbilical e a amostra da veia umbilical, a dilatação torna a artéria umbilical única mais fácil de puncionar. O fluxo sanguíneo na artéria umbilical é visto como o dobro do normal a partir de cerca de 20 semanas, então os efeitos de uma artéria umbilical perfurada durante o PUBS são mais graves.
