Disostose cleidocraniana - Cleidocranial dysostosis

Disostose cleidocraniana
Outros nomes	Displasia cleidocraniana, síndrome de Marie-Sainton, disostose mutacional
Alterações faciais e na testa, juntamente com o aumento da mobilidade das cinturas dos ombros
Especialidade	Genética Médica
Sintomas	Clavícula ausente , testa proeminente, nariz achatado, mais curto
Início usual	Presente no nascimento
Causas	Genético ( gene RUNX2 )
Método de diagnóstico	Com base em sintomas e raios-X , confirmados por testes genéticos
Diagnóstico diferencial	Displasia mandibuloacral , picnodisostose , osteogênese imperfeita , síndrome de Hajdu-Cheney
Tratamento	Cuidados de suporte
Prognóstico	Expectativa de vida normal
Frequência	Um por milhão de pessoas

A disostose cleidocraniana ( CCD ), também chamada de displasia cleidocraniana , é um defeito de nascença que afeta principalmente os ossos e os dentes . As clavículas são normalmente mal desenvolvidas ou ausentes, o que permite que os ombros fiquem próximos. A parte frontal do crânio geralmente não fecha até mais tarde, e os afetados costumam ser mais baixos que a média. Outros sintomas podem incluir testa proeminente, olhos arregalados, dentes anormais e nariz achatado. Os sintomas variam entre as pessoas; no entanto, a inteligência normalmente não é afetada.

A condição é herdada dos pais de uma pessoa ou ocorre como uma nova mutação . É herdado de maneira autossômica dominante . É devido a um defeito no gene RUNX2, que está envolvido na formação óssea. O diagnóstico é suspeito com base nos sintomas e raios-X com confirmação por teste genético . Outras condições que podem produzir sintomas semelhantes incluem displasia mandibuloacral , picnodisostose , osteogênese imperfeita e síndrome de Hajdu-Cheney .

O tratamento inclui medidas de suporte , como um dispositivo para proteger o crânio e cuidados dentários. A cirurgia pode ser realizada para corrigir certas anomalias ósseas. A expectativa de vida é geralmente normal.

Afeta cerca de um por milhão de pessoas. Homens e mulheres são igualmente comumente afetados. As descrições modernas da condição datam de pelo menos 1896. O termo vem de cleido, que significa clavícula, cranial , do grego κρανιὀς, que significa crânio, e disostose, que significa formação de osso anormal.

sinais e sintomas

Boca mostrando muitos dentes decíduos retidos em excesso e alguns dentes faltando.

Dysostosis cleidocranial é uma condição geral do esqueleto assim chamada a partir da clavícula (cleido-) e crânio deformidades que as pessoas com que muitas vezes têm.

Pessoas com a doença geralmente apresentam um inchaço indolor na área das clavículas aos 2–3 anos de idade. Os recursos comuns são:

• As clavículas (clavículas) podem estar parcialmente ausentes, deixando apenas a parte medial do osso. Em 10% dos casos, eles estão completamente ausentes. Se as clavículas estão completamente ausentes ou reduzidas a pequenos vestígios , isso permite a hipermobilidade dos ombros, incluindo a capacidade de tocar os ombros juntos na frente do peito. O defeito é bilateral em 80% das vezes. Clavículas parciais podem causar sintomas de danos nos nervos e, portanto, devem ser removidas por cirurgia.
• A mandíbula é prognática devido à hipoplasia da maxila ( micrognatismo ) e outros ossos faciais.
• Um ponto macio ou uma área macia maior no topo da cabeça onde a fontanela falhou ao fechar, ou a fontanela fecha tarde.
• Ossos e articulações estão subdesenvolvidos. As pessoas são mais baixas e seus corpos são menores do que seus irmãos que não têm a doença.
• Os dentes permanentes incluem dentes supranumerários . A menos que esses supranumerários sejam removidos, eles prenderão os dentes adultos no que já pode ser uma mandíbula subdesenvolvida. Nesse caso, os supranumerários provavelmente precisarão ser removidos para abrir espaço para os dentes adultos. Até 13 dentes supranumerários foram observados. Os dentes também podem estar deslocados. A formação de cimento pode ser deficiente.
• Falha de erupção dos dentes permanentes .
• Saliência (protuberância) da testa .
• Suturas cranianas abertas, fontanelas grandes .
• Hipertelorismo .
• Ossificação tardia dos ossos formando a sínfise púbica , produzindo uma sínfise alargada .
• Coxa vara pode ocorrer, limitando a abdução e causando marcha de Trendelenburg .
• Curtas quinto média falanges , às vezes causando dedos curtos e largos.
• Anormalidades vertebrais.
• Em raras ocasiões, pode ocorrer irritação do plexo braquial .
• Escoliose , espinha bífida e siringomielia também foram descritas.

Outras características são: parietal bossing, invaginação basilar (impactação atlantoaxial) , persistente sutura metópica , anormais de ouvido estruturas com perda auditiva , supranumerários costelas , hemivertebrae com espondilose , pequeno e alta escápulas , hipoplasia dos ossos ILLIAC , ausência do osso púbico , a curto / ossos fibulares ausentes , ossos radiais curtos / ausentes , falanges terminais hipoplásicas .

Genética

Geralmente é autossômica dominante , mas em alguns casos a causa é desconhecida. Ocorre devido à haploinsuficiência causada por mutações no gene CBFA1 (também denominado Runx2), localizado no braço curto do cromossomo 6 , que codifica o fator de transcrição necessário para a diferenciação dos osteoblastos . Isso resulta na ossificação retardada das estruturas da linha média do corpo, particularmente do osso membranoso.

Um novo artigo relata que a causa do CCD é pensada para ser devido a um defeito no gene CBFA1 (atividade do fator de ligação central 1) no braço curto do cromossomo 6p21 . O CBFA1 é vital para a diferenciação de células-tronco em osteoblastos , portanto, qualquer defeito neste gene causará defeitos na formação óssea membranosa e endocondral .

Diagnóstico

As diferentes características da disostose são significativas. A imagem radiológica ajuda a confirmar o diagnóstico. Durante a gestação (gravidez), o tamanho da clavícula pode ser calculado usando os nomogramas disponíveis. Ossos wormianos às vezes podem ser observados no crânio.

O diagnóstico de distúrbio do espectro CCD é estabelecido em um indivíduo com achados clínicos e radiográficos típicos e / ou pela identificação de uma variante patogênica heterozigótica em RUNX2 (CBFA1).

Tratamento

Por volta dos 5 anos de idade, a correção cirúrgica pode ser necessária para prevenir o agravamento da deformidade. Se a mãe tiver displasia, o parto cesáreo pode ser necessário. A cirurgia craniofacial pode ser necessária para corrigir defeitos cranianos. Coxa vara é tratada por osteotomias corretivas femorais. Se houver irritação do plexo braquial com dor e dormência, a excisão dos fragmentos claviculares pode ser realizada para descompactá-lo. Em caso de fontanela aberta, um arnês apropriado pode ser recomendado pelo ortopedista para proteção contra lesões.

Prognóstico

Vários estudos relataram que a expectativa de vida parece ser normal para pessoas com CCD.

Epidemiologia

A disostose cleidocraniana afeta cerca de uma em cada milhão de pessoas.

Casos notáveis

Em 1987, uma jovem chamada Jessica McClure caiu em um tubo estreito de poço na propriedade de sua família no Texas. Ron Short, um empreiteiro de telhados que nasceu sem clavícula por causa de disostose cleidocraniana e, portanto, podia dobrar os ombros para trabalhar em cantos apertados, chegou ao local e se ofereceu para descer pelo poço. A equipe de resgate não acabou usando-o, embora McClure tenha se recuperado do poço com sucesso.

O ator Gaten Matarazzo nasceu com displasia cleidocraniana, que é incorporada ao enredo de seu personagem Dustin Henderson em Stranger Things .

As atriz-cantoras irmãs Abigail e Milly Shapiro nasceram com displasia cleidocraniana, uma característica que compartilham com a mãe.

Referências

links externos

• Disostose cleidocraniana em Curlie