Doença de armazenamento de glicogênio tipo III - Glycogen storage disease type III

Doença de armazenamento de glicogênio tipo III
Outros nomes Doença de Cori, Deficiência de Debrancher, Doença de Forbes, GSD III
Doença de armazenamento de glicogênio no fígado - alta mag.jpg
Micrografia de doença de armazenamento de glicogênio com características histológicas consistentes com doença de Cori. Biópsia hepática . Mancha H&E .
Especialidade Endocrinologia Edite isso no Wikidata
Sintomas Hipotonia
Causas Mutação do gene AGL
Método de diagnóstico Biópsia, transaminases elevadas
Tratamento Atualmente sem cura, regime de dieta

A doença de armazenamento de glicogênio tipo III é um distúrbio metabólico autossômico recessivo e erro inato do metabolismo (especificamente de carboidratos ), caracterizado por uma deficiência nas enzimas de desramificação do glicogênio .

É também conhecida como doença de Cori em homenagem aos ganhadores do Nobel de 1947 Carl Cori e Gerty Cori . Outros nomes incluem doença de Forbes em homenagem ao clínico Gilbert Burnett Forbes (1915–2003), um médico americano que descreveu posteriormente as características da doença, ou dextrinose limite , devido ao limite de estruturas semelhantes à dextrina no citosol . Limite dextrina é o polímero remanescente produzido após a hidrólise do glicogênio. Sem enzimas de desramificação do glicogênio para converter posteriormente esses polímeros de glicogênio ramificado em glicose, limita a dextrinose que se acumula anormalmente no citoplasma.

O glicogênio é uma molécula que o corpo usa para armazenar energia de carboidratos . Os sintomas de GSD-III são causados ​​por uma deficiência da enzima amilo-1,6 glucosidase, ou enzima desramificadora . Isso faz com que quantidades excessivas de um glicogênio anormal sejam depositadas no fígado, músculos e, em alguns casos, no coração.

sinais e sintomas

A doença de armazenamento de glicogênio tipo III se apresenta durante a infância com hipoglicemia e déficit de crescimento . O exame clínico geralmente revela hepatomegalia . A doença muscular, incluindo hipotonia e cardiomiopatia , geralmente ocorre mais tarde. A patologia hepática normalmente regride quando o indivíduo entra na adolescência , assim como a esplenomegalia, caso o indivíduo assim a desenvolva.

Genética

GSD III é AR

Em relação à genética, a doença de armazenamento de glicogênio tipo III é herdada em um padrão autossômico recessivo (o que significa que ambos os pais precisam ser portadores) e ocorre em cerca de 1 em cada 100.000 nascidos vivos. A maior incidência de doença de armazenamento de glicogênio tipo III está nas Ilhas Faroe, onde ocorre em 1 em cada 3.600 nascimentos, provavelmente devido a um efeito fundador . Parece haver duas mutações no exon 3 (c.17_18delAG) sendo uma delas, que estão ligadas ao subtipo IIIb.

O gene da amilo-alfa-1, 6-glucosidase, 4-alfa-glucanotransferase e suas mutações estão na raiz dessa condição. O gene é responsável pela criação da enzima de desramificação do glicogênio , que por sua vez ajuda na decomposição do glicogênio.

Diagnóstico

Em termos de diagnóstico de doença de armazenamento de glicogênio tipo III, os seguintes testes / exames são realizados para determinar se o indivíduo tem a doença:

Diagnóstico diferencial

O diagnóstico diferencial da doença de armazenamento de glicogênio tipo III inclui GSD I , GSD IX e GSD VI . Isso, entretanto, não significa que outras doenças de armazenamento de glicogênio também não devam ser distinguidas.

Classificação

As manifestações clínicas da doença de armazenamento de glicogênio tipo III são divididas em quatro classes:

  • GSD IIIa , é o mais comum, (junto com GSD IIIb) e que clinicamente inclui músculo e envolvimento do fígado
  • GSD IIIb , que clinicamente tem envolvimento hepático, mas nenhum envolvimento muscular
  • GSD IIIc que afeta clinicamente o fígado e os músculos.
  • GSD IV afeta apenas o fígado (não o músculo)

Tratamento

Glicose

O tratamento para a doença de armazenamento de glicogênio tipo III pode envolver uma dieta rica em proteínas , a fim de facilitar a gliconeogênese . Além disso, o indivíduo pode precisar de:

  • Glicose IV (se a via oral não for aconselhável)
  • Especialista em nutrição
  • Vitamina D (para osteoporose / complicação secundária)
  • Transplante hepático (se ocorrer alguma complicação)

Referências

Leitura adicional

links externos

Classificação
Fontes externas