Síndrome de Snyder-Robinson - Snyder–Robinson syndrome

Síndrome de Snyder-Robinson
Outros nomes Deficiência de espermina sintase
Especialidade Genética Médica Edite isso no Wikidata
Sintomas Deficiência intelectual, assimetria facial, cifoescoliose, osteoporose, hipotonia, estrutura astênica, convulsões
Início usual Adolescência, infância, primeira infância
Causas Genético
Diagnóstico diferencial Glicerol cinase deficiência, síndrome Urbana , síndrome de Rett , paralisia cerebral , síndroma de Prader-Willi
Frequência <1 por 1.000.000

A síndrome de Snyder-Robinson ( SRS ) é uma doença genética hereditária extremamente rara , caracterizada por anormalidades musculares e esqueléticas, vários graus de deficiência intelectual , convulsões e desenvolvimento lento.

A SRS é causada por um gene SMS mutado no cromossomo Xp21.3-p22.12, que carrega instruções para a produção da enzima espermina sintase . A espermina sintase, por sua vez, ajuda o corpo a produzir espermina , uma poliamina crítica para os processos celulares, como divisão celular , reparo de tecidos e apoptose . A escassez resultante de espermina nas células causa problemas com o desenvolvimento e a função cerebral, embora o mecanismo exato não seja compreendido.

A síndrome também foi chamada de síndrome de retardo mental ligado ao X de Snyder-Robinson ( MRXSSR ) e deficiência de espermina sintase . SRS afeta exclusivamente homens. Atualmente, apenas cerca de dez famílias têm um filho com SRS, e 50 pessoas foram diagnosticadas em todo o mundo desde 1969.

Apresentação

Snyder-Robinson geralmente é perceptível em bebês, causando hipotonia e declínio do tônus ​​muscular com a idade. As convulsões podem ocorrer na infância e as crianças são especialmente suscetíveis a ossos quebrados .

Durante a primeira infância, a SRS causa deficiência intelectual de leve a profunda; dificuldades de fala; problemas para caminhar; osteoporose ; habitus marfanóide ; e escoliose , cifose ou ambas ( cifoescoliose ). As características faciais distintas incluem fenda palatina , assimetria facial e lábio inferior proeminente. Também podem ocorrer problemas renais, como nefrocalcinose e cistos renais .

Causa

SRS é uma condição ligada ao X recessiva . Não há casos femininos conhecidos, pois ambas as cópias do cromossomo X precisariam ser mutadas.

Diagnóstico

Quando houver suspeita de SRS, os médicos solicitarão um teste genético molecular para confirmar uma mutação no gene SMS - especificamente uma " variação patogênica de perda de função hemizigótica ...". No entanto, atualmente não há critérios formais para um diagnóstico.

Gestão

Os indivíduos com Snyder – Robinson podem ser assistidos por terapia ocupacional , terapia física ou fonoaudiológica . Os medicamentos anticonvulsivantes, como carbamazepina , fenobarbital e clobazam, podem ser usados ​​para controlar as convulsões - o medicamento usado com frequência é influenciado pelo tipo de convulsão. A densidade óssea pode ser determinada por meio de uma varredura DXA e pode ser melhorada com suplementos de cálcio .

Em 2014, vários pais de indivíduos com SRS fundaram a Snyder – Robinson Foundation, uma organização sem fins lucrativos 501 (c) (3) com sede nos Estados Unidos. É membro da Organização Nacional de Doenças Raras .

História

A SRS foi relatada pela primeira vez em um artigo de 1969 publicado na Clinical Pediatrics por Russell D. Snyder e Arthur Robinson, que descreveu a síndrome como "retardo mental recessivo ligado ao sexo na ausência de outras anormalidades reconhecíveis".

Referências

links externos

Classificação
Fontes externas