Síndrome de Snyder-Robinson - Snyder–Robinson syndrome
Síndrome de Snyder-Robinson | |
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Outros nomes | Deficiência de espermina sintase |
Especialidade | Genética Médica |
Sintomas | Deficiência intelectual, assimetria facial, cifoescoliose, osteoporose, hipotonia, estrutura astênica, convulsões |
Início usual | Adolescência, infância, primeira infância |
Causas | Genético |
Diagnóstico diferencial | Glicerol cinase deficiência, síndrome Urbana , síndrome de Rett , paralisia cerebral , síndroma de Prader-Willi |
Frequência | <1 por 1.000.000 |
A síndrome de Snyder-Robinson ( SRS ) é uma doença genética hereditária extremamente rara , caracterizada por anormalidades musculares e esqueléticas, vários graus de deficiência intelectual , convulsões e desenvolvimento lento.
A SRS é causada por um gene SMS mutado no cromossomo Xp21.3-p22.12, que carrega instruções para a produção da enzima espermina sintase . A espermina sintase, por sua vez, ajuda o corpo a produzir espermina , uma poliamina crítica para os processos celulares, como divisão celular , reparo de tecidos e apoptose . A escassez resultante de espermina nas células causa problemas com o desenvolvimento e a função cerebral, embora o mecanismo exato não seja compreendido.
A síndrome também foi chamada de síndrome de retardo mental ligado ao X de Snyder-Robinson ( MRXSSR ) e deficiência de espermina sintase . SRS afeta exclusivamente homens. Atualmente, apenas cerca de dez famílias têm um filho com SRS, e 50 pessoas foram diagnosticadas em todo o mundo desde 1969.
Apresentação
Snyder-Robinson geralmente é perceptível em bebês, causando hipotonia e declínio do tônus muscular com a idade. As convulsões podem ocorrer na infância e as crianças são especialmente suscetíveis a ossos quebrados .
Durante a primeira infância, a SRS causa deficiência intelectual de leve a profunda; dificuldades de fala; problemas para caminhar; osteoporose ; habitus marfanóide ; e escoliose , cifose ou ambas ( cifoescoliose ). As características faciais distintas incluem fenda palatina , assimetria facial e lábio inferior proeminente. Também podem ocorrer problemas renais, como nefrocalcinose e cistos renais .
Causa
SRS é uma condição ligada ao X recessiva . Não há casos femininos conhecidos, pois ambas as cópias do cromossomo X precisariam ser mutadas.
Diagnóstico
Quando houver suspeita de SRS, os médicos solicitarão um teste genético molecular para confirmar uma mutação no gene SMS - especificamente uma " variação patogênica de perda de função hemizigótica ...". No entanto, atualmente não há critérios formais para um diagnóstico.
Gestão
Os indivíduos com Snyder – Robinson podem ser assistidos por terapia ocupacional , terapia física ou fonoaudiológica . Os medicamentos anticonvulsivantes, como carbamazepina , fenobarbital e clobazam, podem ser usados para controlar as convulsões - o medicamento usado com frequência é influenciado pelo tipo de convulsão. A densidade óssea pode ser determinada por meio de uma varredura DXA e pode ser melhorada com suplementos de cálcio .
Em 2014, vários pais de indivíduos com SRS fundaram a Snyder – Robinson Foundation, uma organização sem fins lucrativos 501 (c) (3) com sede nos Estados Unidos. É membro da Organização Nacional de Doenças Raras .
História
A SRS foi relatada pela primeira vez em um artigo de 1969 publicado na Clinical Pediatrics por Russell D. Snyder e Arthur Robinson, que descreveu a síndrome como "retardo mental recessivo ligado ao sexo na ausência de outras anormalidades reconhecíveis".
Referências
links externos
- Fundação Snyder – Robinson
- Albert, Jessica; Schwartz, Charles E .; Boerkoel, Cornelius F .; Stevenson, Roger E. (27 de junho de 2013). "Síndrome de Snyder-Robinson" . GeneReviews . Seattle: Universidade de Washington, Seattle . PMID 23805436 . Retirado em 1 de julho de 2019 .
- Snyder, Russell D .; Robinson, Arthur (1 de novembro de 1969). "Retardo mental recessivo ligado ao sexo na ausência de outras anormalidades reconhecíveis: relato de uma família". Pediatria Clínica . 8 (11): 669–674. doi : 10.1177 / 000992286900801114 . PMID 5823961 . S2CID 32198336 .
Classificação | |
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Fontes externas |