Displasia septo-óptica - Septo-optic dysplasia
| Displasia septo-óptica | |
|---|---|
| Outros nomes | síndrome de de Morsier |
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| O nervo óptico é subdesenvolvido nesta condição | |
| Especialidade | Oftalmologia |
| Método de diagnóstico | hipopituitarismo congênito , holoprosencefalia |
A displasia septo-óptica ( SOD ), também conhecida como síndrome de Morsier , é uma síndrome de malformação congênita rara que apresenta uma combinação de subdesenvolvimento do nervo óptico , disfunção da glândula pituitária e ausência do septo pelúcido (uma parte da linha média do cérebro ) Dois ou mais desses recursos precisam estar presentes para um diagnóstico clínico - apenas 30% dos pacientes têm todos os três. O médico franco-suíço Georges de Morsier reconheceu pela primeira vez a relação de um septo pelúcido rudimentar ou ausente com a hipoplasia dos nervos ópticos e quiasma em 1956.
sinais e sintomas
Os sintomas da SOD podem ser divididos em relacionados ao subdesenvolvimento do nervo óptico, anormalidades do hormônio hipofisário ou anormalidades da linha média do cérebro. Os sintomas podem variar muito em sua gravidade.
Subdesenvolvimento do nervo óptico
Cerca de um quarto das pessoas com SOD têm deficiência visual significativa em um ou ambos os olhos, como resultado do subdesenvolvimento do nervo óptico. Atrasos no desenvolvimento são mais comuns em crianças com hipoplasia do nervo óptico bilateral do que naquelas com hipoplasia do nervo óptico unilateral. A hipoplasia do nervo óptico bilateral também está associada a um curso mais grave da doença.
Pode haver nistagmo (movimentos involuntários dos olhos, geralmente de um lado para o outro). Em casos de hipoplasia bilateral do nervo óptico, isso geralmente pode ser detectado nos primeiros três meses de vida. Pode ser seguido por estrabismo que se desenvolve no primeiro ano.
Anormalidades hormonais hipofisárias
O subdesenvolvimento da glândula pituitária na SOD leva ao hipopituitarismo , mais comumente na forma de deficiência do hormônio do crescimento . Em casos graves, pode ocorrer pan - hipopituitarismo .
Anormalidades cerebrais de linha média
Na SOD, as estruturas cerebrais da linha média, como o corpo caloso e o septo pelúcido, podem não se desenvolver normalmente, levando a problemas neurológicos, como convulsões ou atraso no desenvolvimento. Pacientes com convulsões têm maior probabilidade de apresentar anormalidades neurológicas adicionais, como displasia cortical , polimicrogiria e esquizencefalia . Essas anormalidades são sempre identificadas na presença de tetraplegia espástica.
Os sintomas neurológicos são tipicamente considerados manifestações de início tardio da SOD. As apresentações iniciais comuns incluem epilepsia , atrasos no desenvolvimento e fraqueza dos membros. As habilidades intelectuais variam amplamente, de deficiência intelectual normal a severa . Os primeiros estudos indicaram que a deficiência intelectual ocorre em 71% dos casos, a paralisia cerebral ocorre em 57% e os problemas comportamentais ocorrem em 20%, mas pesquisas adicionais indicaram que esses sintomas podem ser menos comuns e causados por anormalidades neurológicas adicionais.
Causas
SOD resulta de uma anormalidade no desenvolvimento do prosencéfalo embrionário em 4-6 semanas de gravidez. Não há uma causa única conhecida da SOD, mas acredita-se que fatores genéticos e ambientais possam estar envolvidos.
Genético
Recorrência familiar rara foi relatada, sugerindo pelo menos uma forma genética ( HESX1 ). Foram descobertas cinco mutações HESX1 patogênicas homozigotas e oito heterozigotas. Os pacientes com mutações homozigóticas apresentam um fenótipo SOD típico, enquanto aqueles com mutações homozigóticas são levemente afetados. Além de HESX1, mutações em OTX2, SOX2 e PAX6 foram implicadas em SOD. As mutações SOX2 em pacientes com SOD estão associadas a graves anomalias oculares bilaterais, como microftalmia e anoftalmia . Recursos adicionais associados às mutações SOX2 incluem atraso no desenvolvimento , atresia esofágica , baixa estatura e perda auditiva neurossensorial . Anormalidades genéticas são identificadas em menos de um por cento dos pacientes.
De Meio Ambiente
Tem havido sugestões de que o uso de drogas ou álcool durante a gravidez pode aumentar o risco de SOD.
Diagnóstico
O diagnóstico de SOD é feito quando pelo menos duas das seguintes tríades estão presentes: subdesenvolvimento do nervo óptico; anormalidades hormonais hipofisárias; ou anormalidades cerebrais da linha média. O diagnóstico geralmente é feito no nascimento ou durante a infância, e um diagnóstico clínico pode ser confirmado por exames de ressonância magnética.
Tratamento
Não há cura para a SOD. O tratamento é sintomático e pode exigir uma equipe multidisciplinar de especialistas, incluindo neurologistas , oftalmologistas e endocrinologistas . As deficiências hormonais podem ser tratadas com TRH, mas as deficiências visuais geralmente não são tratáveis.
Epidemiologia
Uma pesquisa europeia colocou a prevalência de SOD em algo em torno de 1,9 a 2,5 por 100.000 nascidos vivos, com o Reino Unido tendo uma taxa particularmente alta e com risco aumentado para mães mais jovens.
História
Em 1941, o Dr. David Reeves, do Children's Hospital de Los Angeles, descreveu uma associação entre o subdesenvolvimento do nervo óptico e a ausência do septo pelúcido. Quinze anos depois, o médico francês Georges de Morsier relatou sua teoria de que as duas anormalidades estavam conectadas e cunhou o termo displasia septo-óptica. Em 1970, o médico americano William Hoyt fez a conexão entre as três características da SOD e chamou a síndrome em homenagem a De Morsier.
Na cultura popular
O filho de Katie Price, Harvey, tem essa condição.
Referências
links externos
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