Policitemia - Polycythemia
Policitemia | |
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Outros nomes | Poliglobulia |
Diagrama de volume da célula compactada. | |
Especialidade | Hematologia |
A policitemia (também conhecida como policitemia ou poliglobulia ) é um estado de doença em que o hematócrito (a porcentagem de volume dos glóbulos vermelhos no sangue ) e / ou a concentração de hemoglobina estão elevados no sangue periférico.
Pode ser devido a um aumento no número de glóbulos vermelhos ("policitemia absoluta") ou a uma diminuição no volume de plasma ("policitemia relativa"). A policitemia às vezes é chamada de eritrocitose , mas os termos não são sinônimos, porque a policitemia descreve qualquer aumento na massa sangüínea vermelha (seja devido a uma eritrocitose ou não), enquanto a eritrocitose é um aumento documentado da contagem de glóbulos vermelhos.
O tratamento de emergência da policitemia (por exemplo, em hiperviscosidade ou trombose) é por flebotomia (remoção de sangue da circulação). Dependendo da causa subjacente, a flebotomia também pode ser usada regularmente para reduzir o hematócrito. Os medicamentos mielossupressores , como a hidroxiureia, às vezes são usados para o tratamento de longo prazo da policitemia.
Policitemia absoluta
A superprodução de glóbulos vermelhos pode ser devido a um processo primário na medula óssea (a chamada síndrome mieloproliferativa ), ou pode ser uma reação a níveis cronicamente baixos de oxigênio ou, raramente, uma malignidade . Alternativamente, glóbulos vermelhos adicionais podem ter sido recebidos por meio de outro processo - por exemplo, sendo supertransfundidos (acidentalmente ou, como doping sanguíneo , deliberadamente) ou sendo o gêmeo receptor em uma gravidez, submetido à síndrome de transfusão de gêmeos .
Policitemia primária
A policitemia primária é devida a fatores intrínsecos aos precursores eritrocitários. A policitemia vera (PCV), policitemia rubra vera (PRV) ou eritremia ocorre quando o excesso de glóbulos vermelhos é produzido como resultado de uma anormalidade da medula óssea . Freqüentemente, o excesso de glóbulos brancos e plaquetas também é produzido. O PCV é classificado como uma doença mieloproliferativa . Os sintomas incluem dores de cabeça e vertigem , e os sinais no exame físico incluem baço e / ou fígado anormalmente aumentados . Em alguns casos, os indivíduos afetados podem ter condições associadas, incluindo hipertensão ou formação de coágulos sanguíneos . A transformação em leucemia aguda é rara. A flebotomia é a base do tratamento. Uma característica marcante da policitemia é um hematócrito elevado, com Hct> 55% observado em 83% dos casos. Uma mutação somática (não hereditária) (V617F) no gene JAK2 , também presente em outras doenças mieloproliferativas, é encontrada em 95% dos casos.
A policitemia familiar primária, também conhecida como policitemia familiar primária e congênita (PFCP), existe como uma condição hereditária benigna, em contraste com as alterações mieloproliferativas associadas ao PCV adquirido. Em muitas famílias, o PFCP é devido a uma mutação autossômica dominante no gene do receptor de eritropoietina EPOR . PFCP pode causar um aumento de até 50% na capacidade de transporte de oxigênio do sangue; o esquiador Eero Mäntyranta tinha PFCP, que é considerado uma grande vantagem em provas de enduro.
Policitemia secundária
A policitemia secundária é causada por aumentos naturais ou artificiais na produção de eritropoietina , portanto, uma produção aumentada de eritrócitos. Na policitemia secundária, 6 a 8 milhões e ocasionalmente 9 milhões de eritrócitos podem ocorrer por milímetro cúbico de sangue. A policitemia secundária é resolvida quando a causa subjacente é tratada.
A policitemia secundária, na qual a produção de eritropoietina aumenta apropriadamente, é chamada de policitemia fisiológica.
As condições que podem resultar em uma policitemia fisiologicamente apropriada incluem:
- Relacionado com a altitude - esta policitemia fisiológica é uma adaptação normal para viver em grandes altitudes (ver doença da altitude ). Muitos atletas treinam em grandes altitudes para aproveitar esse efeito, que pode ser considerado uma forma legal de doping sanguíneo. Alguns indivíduos acreditam que os atletas com policitemia primária podem ter uma vantagem competitiva devido à maior resistência . No entanto, isso ainda não foi comprovado devido às complicações multifacetadas associadas a essa condição.
- Associada à doença hipóxica - por exemplo, na doença cardíaca cianótica em que os níveis de oxigênio no sangue são reduzidos significativamente, também pode ocorrer como resultado de doença pulmonar hipóxica como a DPOC e como resultado da apneia obstrutiva do sono crônica .
- Iatrogênica - a policitemia secundária pode ser induzida diretamente por flebotomia ( liberação de sangue) para retirar um pouco de sangue, concentrar os eritrócitos e devolvê-los ao corpo.
- Genética - causas hereditárias de policitemia secundária também existem e estão associadas a anormalidades na liberação de oxigênio da hemoglobina. Isso inclui pacientes que têm uma forma especial de hemoglobina conhecida como Hb Chesapeake, que tem uma afinidade inerente maior para o oxigênio do que a hemoglobina normal de adulto. Isso reduz o fornecimento de oxigênio aos rins, causando aumento da produção de eritropoietina e a policitemia resultante. A hemoglobina Kempsey também produz um quadro clínico semelhante. Essas condições são relativamente incomuns.
As condições em que a policitemia secundária não é causada por adaptação fisiológica e ocorre independentemente das necessidades do corpo incluem:
- Neoplasias - Carcinoma de células renais ou tumores hepáticos , doença de von Hippel-Lindau e anormalidades endócrinas, incluindo feocromocitoma e adenoma adrenal com síndrome de Cushing .
- Pessoas cujos níveis de testosterona são altos por causa do uso de esteróides anabolizantes , incluindo atletas que abusam de esteróides, ou pessoas em reposição de testosterona para hipogonadismo ou terapia de reposição hormonal transgênero , bem como pessoas que tomam eritropoietina, podem desenvolver policitemia secundária.
Sensor de oxigênio alterado
Mutações herdadas em três genes que resultam em maior estabilidade dos fatores induzíveis por hipóxia , levando ao aumento da produção de eritropoietina, mostraram causar eritrocitose:
- A policitemia de Chuvash é umaforma autossômica recessiva de eritrocitose endêmica em pacientes da República de Chuvash, na Rússia . A policitemia de Chuvash está associada à homozigose para uma mutação C598T no gene von Hippel-Lindau ( VHL ), que é necessária para a destruição de fatores induzíveis por hipóxia na presença de oxigênio. Grupos de pacientes com policitemia de Chuvash foram encontrados em outras populações, como na ilha italiana de Ischia , localizada na baía de Nápoles.
- Eritrocitose PHD2: a heterozigose para mutações de perda de função do gene PHD2 está associada à eritrocitose autossômica dominante e ao aumento da atividade de fatores induzíveis por hipóxia.
- Eritrocitose HIF2α: mutações de ganho de função no HIF2α estão associadas a eritrocitose autossômica dominante e hipertensão pulmonar .
Policitemia relativa
A policitemia relativa é um aumento aparente do nível de eritrócitos no sangue; no entanto, a causa subjacente é plasma sanguíneo reduzido ( hipovolemia , cf. desidratação ). A policitemia relativa costuma ser causada pela perda de fluidos corporais , como queimaduras, desidratação e estresse. Um tipo específico de policitemia relativa é a síndrome de Gaisböck. Nesta síndrome, que ocorre principalmente em homens obesos , a hipertensão causa uma redução no volume plasmático, resultando em (entre outras alterações) um aumento relativo na contagem de glóbulos vermelhos.
Sintomas
Os médicos dizem que os pacientes podem não apresentar nenhum sintoma notável de PV até os estágios finais. Embora vagos, esses sintomas podem ajudar os pacientes a obter ajuda nos primeiros anos de progressão.
- Dor de cabeça severa
- Tonturas, fadiga e cansaço
- Sangramento incomum, sangramentos nasais
- Dor
- Coceira
- Dormência ou formigamento em diferentes partes do corpo
Pessoas notáveis
A policitemia está associada ao aumento do desempenho em esportes de resistência devido ao sangue ser capaz de armazenar mais oxigênio. Também pode estar relacionado a danos causados pelo fumo.
- Eero Mäntyranta , esquiador de fundo finlandês
- Bob Newhart Comediante Americano
Veja também
- Citopenia , uma diminuição na contagem de células sanguíneas
- Síndrome de vazamento capilar , outra causa de hemoconcentração
Referências
links externos
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