Piebaldismo - Piebaldism
| Piebaldismo | |
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| Outros nomes | PBT |
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| Esta condição afeta o desenvolvimento dos melanócitos | |
| Especialidade | Dermatologia |
Piebaldismo se refere à ausência de células formadoras de melanina maduras (melanócitos) em certas áreas da pele e do cabelo. É um distúrbio autossômico dominante raro do desenvolvimento de melanócitos . As características comuns incluem um topete branco congênito , máculas normais pigmentadas e hipopigmentadas dispersas e uma mancha despigmentada de formato triangular na testa. No entanto, há grande variação no grau e padrão de apresentação, mesmo dentro das famílias afetadas. Em alguns casos, o piebaldismo ocorre junto com problemas graves de desenvolvimento, como na síndrome de Waardenburg e na doença de Hirschsprung .
Foi documentado que o piebaldismo ocorre em todas as raças e é encontrado em quase todas as espécies de mamíferos. A condição é muito comum em ratos, coelhos, cães, ovelhas, veados, gado e cavalos - onde a reprodução seletiva aumentou a incidência da mutação - mas ocorre entre chimpanzés e outros primatas tão raramente quanto entre humanos. O piebaldismo não está relacionado a condições como vitiligo ou poliose .
Embora o piebaldismo possa parecer visualmente um albinismo parcial , é uma condição fundamentalmente diferente. Os problemas de visão associados ao albinismo geralmente não estão presentes, pois a pigmentação dos olhos é normal. O piebaldismo difere do albinismo porque as células afetadas mantêm a capacidade de produzir pigmentos, mas têm essa função específica desligada. No albinismo, as células não têm a capacidade de produzir pigmentos. Foi observado que o piebaldismo humano está associado a uma gama muito ampla e a vários graus de distúrbios endócrinos e, ocasionalmente, é encontrado junto com heterocromia da íris, surdez congênita ou desenvolvimento incompleto do trato gastrointestinal, possivelmente todos com a causa comum de corte prematuro do hormônio de crescimento fetal humano durante a gestação. Piebaldismo é um tipo de neurocristopatia , envolvendo defeitos de várias linhagens de células da crista neural que incluem melanócitos, mas também envolvendo muitos outros tecidos derivados da crista neural. Fatores oncogênicos, incluindo má transcrição, são hipotetizados como relacionados ao grau de variação fenotípica entre os indivíduos afetados.
Genética
O piebaldismo é uma condição hereditária autossômica dominante, que tende a produzir altas taxas de herança e longas cadeias de transmissão geracional. Todos os que herdam o gene têm em algum momento da vida evidências de hipopigmentação malhada do cabelo ou da pele, provavelmente ambas.
O piebaldismo pode estar associado aos genes KIT ou SNAI2 .
Diagnóstico
História
Os primeiros fotógrafos tiraram muitas fotos de africanos com o piebaldismo como forma de entretenimento e exotismo, e acredita-se que George Catlin tenha pintado vários retratos de nativos americanos da tribo Mandan que foram afetados pelo piebaldismo.
Historicamente, pessoas com extenso piebaldismo sofreram abusos do tipo ainda sofrido atualmente por albinos, especialmente na África. Isso tem variado desde a exibição de malhados africanos sem roupa em programas "anormais" e cartões postais do início do século 20 até forçar os malhados (como no caso dos albinos) a trabalhar por longas horas expostos ao sol (produzindo altas taxas de câncer de pele letal ), ao uso de humanos malhados, incluindo crianças, em experiências médicas arriscadas. A Organização Nacional de Albinismo e Hipopigmentação, bem como organizações como Under the Same Sun , trabalham para promover a conscientização sobre todas as formas de variação cutânea e suas implicações médicas, e para destacar questões de direitos humanos, especialmente a situação dos albinos sujeitos a extrema perseguição em partes da África.
Etimologia
"Torta" é uma palavra para multicolorido e "careca" é uma palavra raiz para "pele".
Veja também
Referências
links externos
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| Fontes externas |