Grupo de Trabalho Internacional sobre neurotransmissor Transtornos Relacionados - International Working Group on Neurotransmitter Related Disorders
O Grupo de Trabalho Internacional sobre neurotransmissor Transtornos Relacionados é uma colaboração internacional de pesquisadores que estudam neurotransmissores distúrbios. Criou-se um registo do paciente para os estudos longitudinais .
O grupo estuda deficiências na descarboxilase aromática amino ácido , tirosina hidroxilase , da dopamina-beta-hidroxilase , da monoamina-oxidase A , do transportador da dopamina , vesicular de monoamina transportador 2 de GTP ciclohidrolase ( doen de Segawa ), sintase 6-piruvoil-tetrahydropterin , redutase dihydropteridine , redutase sepiapterin , folato receptor alfa , di-hidrofolato redutase , 3-fosfoglicerato-desidrogenase , fosfatase 3-fosfoserina , aminotransferase fosfoserina , o sistema de clivagem de glicina (a deficiência é chamado glicina encefalopatia ou hiperglicinemia não cetónica ), GABA-transaminase , e desidroxilase succinato-semialdeído .
Referências
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