Desordem metabólica - Metabolic disorder
Desordem metabólica | |
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Exemplo de doença mitocondrial | |
Especialidade | Endocrinologia |
Tipos | Distúrbios do metabolismo do cálcio, desequilíbrio ácido-base, doenças cerebrais metabólicas |
Método de diagnóstico | Teste de DNA |
Tratamento | Variável (ver tipos) |
Um distúrbio metabólico é um distúrbio que altera negativamente o processamento e a distribuição de macronutrientes no corpo , como proteínas, gorduras e carboidratos. Os distúrbios metabólicos podem ocorrer quando reações químicas anormais no corpo alteram o processo metabólico normal . Também pode ser definida como anomalia hereditária de um único gene, a maioria das quais são autossômicas recessivas.
sinais e sintomas
Alguns dos sintomas que podem ocorrer com distúrbios metabólicos são letargia , perda de peso , icterícia e convulsões . Os sintomas expressos variam com o tipo de distúrbio metabólico. Existem quatro categorias de sintomas: sintomas agudos, sintomas agudos de início tardio, sintomas gerais progressivos e sintomas permanentes.
Causas
Os distúrbios metabólicos hereditários são uma das causas dos distúrbios metabólicos e ocorrem quando um gene defeituoso causa uma deficiência enzimática. Essas doenças, das quais existem muitos subtipos, são conhecidas como erros inatos do metabolismo . As doenças metabólicas também podem ocorrer quando o fígado ou o pâncreas não funcionam adequadamente.
Tipos
As principais classes de distúrbios metabólicos são:
- Desequilíbrio ácido-base
- Doenças metabólicas cerebrais
- Distúrbios do metabolismo do cálcio
- Distúrbios de deficiência de reparo de DNA
- Distúrbios do metabolismo da glicose
- Hiperlactatemia
- Distúrbios do metabolismo do ferro
- Distúrbios do metabolismo lipídico
- Síndromes de má absorção
- Síndrome metabólica X
- Erro inato do metabolismo
- Doenças mitocondriais
- Distúrbios do metabolismo do fósforo
- Porfirias
- Deficiências de proteostase
- Doenças metabólicas da pele
- Síndrome de Emagrecimento
- Desequilíbrio eletrolítico de água
Diagnóstico
Os distúrbios metabólicos podem estar presentes no nascimento e muitos podem ser identificados por exames de rotina. Se um distúrbio metabólico não for identificado precocemente, ele poderá ser diagnosticado mais tarde na vida, quando os sintomas aparecerem. Testes específicos de sangue e DNA podem ser feitos para diagnosticar distúrbios metabólicos genéticos.
A microbiota intestinal , que é uma população de microrganismos que vivem no sistema digestivo humano, também tem uma parte importante no metabolismo e geralmente tem uma função positiva para seu hospedeiro. Em termos de interações fisiopatológicas / mecanismo, um microbioma intestinal anormal pode desempenhar um papel na obesidade relacionada a distúrbios metabólicos.
Triagem
O rastreamento de distúrbios metabólicos pode ser feito em recém-nascidos por meio dos seguintes métodos:
- Teste de sangue
- Teste de pele
- Teste auditivo
Gestão
Os distúrbios metabólicos podem ser tratáveis pelo manejo nutricional, especialmente se detectados precocemente. É importante que o nutricionista tenha conhecimento do genótipo para, portanto, criar um tratamento mais eficaz para o indivíduo.
Veja também
Referências
Leitura adicional
- Hoffmann, Georg F .; Zschocke, Johannes; Nyhan, William L. (21 de novembro de 2009). Doenças metabólicas hereditárias: uma abordagem clínica . Springer. ISBN 9783540747239.
- Gonzalez-Campoy JM, St Jeor ST, Castorino K, Ebrahim A, Hurley D, Jovanovic L, Mechanick JI, Petak SM, Yu YH, Harris KA, Kris-Etherton P, Kushner R, Molini-Blandford M, Nguyen QT, Plodkowski R, Sarwer DB, Thomas KT, Associação Americana de Endocrinologistas Clínicos, Colégio Americano de Endocrinologia e Sociedade de Obesidade (setembro-outubro de 2013). "Diretrizes de prática clínica para alimentação saudável para a prevenção e tratamento de doenças metabólicas e endócrinas em adultos: co-patrocinado pela American Association of Clinical Endocrinologists / the American College of Endocrinology and the Obesity Society" . Endocr Pract . 19 (Suplemento 3): 1-82. doi : 10.4158 / EP13155.GL . PMID 24129260 . Arquivado do original em 4 de março de 2016 . Retirado em 27 de julho de 2015 .
links externos
- "Distúrbios metabólicos" . KidsHealth.org . Retirado em 27 de julho de 2015 .
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