síndrome de hiper-IgD - Hyper-IgD syndrome

Hiperimunoglobulinemia D com febre recorrente
ácido mevalónico

Hiperimunoglobulinemia D com febre recorrente ( SHID ) é uma síndrome febre periódica inicialmente descrito em 1984 pelo internista Jos van der Meer , em seguida, em Leiden University Medical Center . Não mais do que 300 casos foram descritos em todo o mundo.

sinais e sintomas

HIDS é um de uma série de síndromes febris periódicas . É caracterizada por ataques de febre , artralgia , lesões de pele , incluindo úlceras na boca cíclicas e diarreia . Características laboratoriais incluem uma resposta de fase aguda (elevado CRP e ESR ) e marcadamente elevada IgD (e muitas vezes de IgA ), embora os casos com IgD normal, têm sido descritas.

Tem sido descrita principalmente na Holanda e França , embora o registro internacional inclui um número de casos de outros países.

O diagnóstico diferencial inclui febre de origem desconhecida , febre familiar do Mediterrâneo (FMF) e febre Hibernian familiar (ou recepção TNF associadas periódicas síndrome / armadilhas).

Causa

Virtualmente, todas as pessoas com a síndrome têm mutações no gene para a quinase do mevalonato , a qual é parte da via de HMG-CoA redutase , um importante celular via metabólica . Na verdade, ataques de febre semelhantes (mas IgD normal) foram descritos em pacientes com aciduria mevalônico - um erro inato do metabolismo agora visto como uma forma grave de HIDS.

fisiopatologia

Não se sabe como as mutações mevalonato quinase fazer com que os episódios febris, embora presume-se que outros produtos da pathyway biossíntese do colesterol, os prenilação cadeias ( geranilgeraniol e farnesol ) pode desempenhar um papel.

Diagnóstico

Tratamento

Canacinumab foi aprovado para o tratamento de SHID e tem demonstrado ser eficaz. As drogas imunossupressoras etanercept e anacinra também têm demonstrado ser eficazes. Estatina drogas pode diminuir o nível de mevalonato e estão actualmente a ser investigado. Um relatório recente caso único destaque bisfosfonatos como uma potencial opção terapêutica.

Referências

links externos