Deficiência de sintetase de holocarboxilase - Holocarboxylase synthetase deficiency
| Deficiência de sintetase de holocarboxilase | |
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| Outros nomes | Deficiência múltipla de carboxilase de início precoce |
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| Biotina | |
| Especialidade |
Genética médica , endocrinologia 
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Deficiência sintetase holocarboxylase é um herdado distúrbio metabólico no qual o corpo é incapaz de usar a vitamina biotina de forma eficaz. Este distúrbio é classificado como deficiência múltipla de carboxilase , um grupo de distúrbios caracterizado pela atividade prejudicada de certas enzimas que dependem da biotina. Os sintomas são muito semelhantes aos da deficiência de biotinidase e o tratamento - grandes doses de biotina - também é o mesmo.
Sintomas e sinais
Genética
As mutações no HLCS gene causa a deficiência de sintetase holocarboxilase. O gene HLCS produz uma enzima , a holocarboxilase sintetase , que liga a biotina a outras moléculas. A biotina, uma vitamina B , é encontrada em alimentos como fígado , gema de ovo e leite . É essencial para a produção e decomposição normais de proteínas , gorduras e carboidratos no corpo. Mutações no gene HLCS reduzem a atividade da holocarboxilase sintetase, evitando que as células usem a biotina de maneira eficaz e interrompendo muitas funções celulares. Essa condição é herdada em um padrão autossômico recessivo , o que significa que duas cópias do gene em cada célula são alteradas.
Diagnóstico
Os sinais e sintomas da deficiência da holocarboxilase sintetase geralmente aparecem nos primeiros meses de vida, mas a idade de início varia. Bebês afetados geralmente apresentam doenças de imunodeficiência, dificuldade para se alimentar, problemas respiratórios, erupção cutânea , queda de cabelo ( alopecia ) e falta de energia ( letargia ). O tratamento imediato e o manejo por toda a vida (usando suplementos de biotina) podem prevenir muitas dessas complicações. Se não for tratada, a doença pode causar atraso no desenvolvimento, convulsões e coma . Esses problemas médicos podem ser fatais em alguns casos.
Tratamento
Veja também
Referências
Este artigo incorpora texto de domínio público da Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA
links externos
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| Fontes externas |