Familial atresia intestinal múltipla - Familial multiple intestinal atresia

Familial atresia intestinal múltipla é uma doença hereditária onde atresia ocorre em vários locais ao longo dos intestinos delgado e grosso. Ele apresenta no nascimento eo prognóstico é muito pobre com quase todos os pacientes diagnosticados com esta condição morrer com um mês. Ela pode estar associada com o combinado de imunodeficiência .

Clínico

Neste distúrbio lesões podem ocorrer em qualquer lugar do estômago ao ânus. A apresentação clínica depende da localização das lesões (s).

Genética

A lesão subjacente nesta condição parece ser uma mutação no TTC7A gene. Este gene está localizado no braço curto do cromossoma 2 (2p16).

Diagnóstico

Tratamento

História

Esta desordem foi descrita pela primeira vez em 1971.

Referências