Familial atresia intestinal múltipla - Familial multiple intestinal atresia
Familial atresia intestinal múltipla é uma doença hereditária onde atresia ocorre em vários locais ao longo dos intestinos delgado e grosso. Ele apresenta no nascimento eo prognóstico é muito pobre com quase todos os pacientes diagnosticados com esta condição morrer com um mês. Ela pode estar associada com o combinado de imunodeficiência .
Clínico
Neste distúrbio lesões podem ocorrer em qualquer lugar do estômago ao ânus. A apresentação clínica depende da localização das lesões (s).
Genética
A lesão subjacente nesta condição parece ser uma mutação no TTC7A gene. Este gene está localizado no braço curto do cromossoma 2 (2p16).
Diagnóstico
Tratamento
História
Esta desordem foi descrita pela primeira vez em 1971.