Doença de Dejerine-Sottas - Dejerine–Sottas disease
| Síndrome de Dejerine-Sottas | |
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| Outros nomes | Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 3 |
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| Ressonância magnética compatível com aumento do nervo espinhal tipo Dejerine-Sottas | |
| Especialidade |
Neurologia 
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| Início usual | Infância ou primeira infância |
A doença de Dejerine-Sottas , também conhecida como neuropatia Dejerine-Sottas , polineuropatia intersticial hipertrófica progressiva da infância e neuropatia do bulbo da cebola (e polineuropatia sensorial e motora hereditária tipo III e doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 3 ), é uma doença neurológica hereditária caracterizado por danos aos nervos periféricos e perda muscular progressiva resultante. A condição é causada por mutações em vários genes e atualmente não tem cura conhecida.
O nome do distúrbio é uma homenagem a Joseph Jules Dejerine e Jules Sottas , neurologistas franceses que o descreveram pela primeira vez.
sinais e sintomas
O início ocorre na primeira infância, geralmente antes dos três anos de idade. A progressão é lenta até a adolescência, altura em que pode acelerar, resultando em incapacidade grave.
Os sintomas são geralmente mais graves e rapidamente progressivos do que nas outras doenças de Charcot-Marie-Tooth mais comuns . Alguns pacientes podem nunca andar e usar apenas cadeiras de rodas até o final da primeira década, enquanto outros podem precisar apenas de uma bengala (bengala) ou suporte semelhante ao longo da vida.
A doença de Dejerine-Sottas é caracterizada por fraqueza moderada a grave nas extremidades inferiores e superiores e perda de sensibilidade, que ocorrem principalmente nas pernas, antebraços, pés e mãos. A perda de massa muscular e a redução do tônus muscular podem ocorrer à medida que a doença progride. Outros sintomas podem incluir dor nas extremidades, curvatura da coluna, mãos em garras, deformidades nos pés, ataxia , arreflexia periférica e aquisição lenta de habilidades motoras na infância. Os sintomas menos comuns podem incluir limitação dos movimentos oculares, outros problemas oculares, como nistagmo ou anisocoria , ou perda auditiva leve.
Causas
A neuropatia de Dejerine-Sottas é causada por um defeito genético nas proteínas encontradas nos axônios ou nas proteínas encontradas na mielina . Especificamente, tem sido associada com mutações em MPZ , PMP22 , PRX , e EGR2 genes . O distúrbio é herdado de forma autossômica dominante ou autossômica recessiva .
Diagnóstico
Na imagem médica, os nervos das extremidades (e os nervos cranianos em alguns casos) aparecem aumentados devido à hipertrofia do tecido intersticial conectivo , dando aos nervos uma aparência distinta de "bulbo de cebola". A excitabilidade do nervo periférico (e possivelmente craniano) e a velocidade de condução são reduzidas.
Tratamento
O manejo é sintomático para essa condição.
Veja também
Referências
links externos
| Classificação |
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