Reorganização cromossômica - Chromosomal rearrangement
Em genética , um rearranjo cromossômico é uma mutação que é um tipo de anormalidade cromossômica que envolve uma mudança na estrutura do cromossomo nativo . Essas mudanças podem envolver várias classes diferentes de eventos, como exclusões , duplicações , inversões e translocações . Normalmente, esses eventos são causados por uma quebra nas hélices duplas do DNA em dois locais diferentes, seguida por uma reunião das pontas quebradas para produzir um novo arranjo cromossômico de genes , diferente da ordem dos genes dos cromossomos antes de serem quebrados. Estima-se que as anomalias cromossômicas estruturais ocorram em cerca de 0,5% dos recém-nascidos.
Algumas regiões cromossômicas são mais propensas a rearranjo do que outras e, portanto, são a fonte de doenças genéticas e câncer. Essa instabilidade geralmente se deve à propensão dessas regiões ao desalinhamento durante o reparo do DNA , exacerbado por defeitos no aparecimento de proteínas de replicação (como FEN1 ou Pol δ ) que afetam de forma ubíqua a integridade do genoma.
Os rearranjos cromossômicos complexos (CCR) raramente são vistos na população em geral e são definidos como rearranjos cromossômicos estruturais com pelo menos três pontos de quebra com troca de material genético entre dois ou mais cromossomos. Algumas formas de displasia campomélica , por exemplo, resultam de CCRs.
É possível que a especiação frequentemente ocorra quando uma população se torna fixa para um ou mais rearranjos cromossômicos que reduzem a aptidão quando são heterozigotos . Esta teoria carece de suporte teórico porque as mutações que causam uma grande redução na aptidão só podem ser corrigidas por meio de deriva genética em pequenas populações consanguíneas , e os efeitos dos rearranjos cromossômicos na aptidão são imprevisíveis e variam muito nas espécies vegetais e animais. No entanto, um mecanismo potencial que poderia promover a especiação é que os rearranjos reduzem o fluxo gênico mais pela supressão da recombinação (e estendendo os efeitos dos genes de isolamento ligados) do que pela redução da aptidão.