Síndrome do coração direito hipoplásico - Hypoplastic right heart syndrome

A síndrome do coração direito hipoplásico é um defeito cardíaco congênito em que o átrio direito e o ventrículo direito estão subdesenvolvidos. Esse defeito causa fluxo sanguíneo inadequado para os pulmões e, portanto, para um bebê azul ou cianótico.

Sintomas

Os sintomas comuns incluem uma coloração azul acinzentada (cianose) na pele, lábios, unhas e outras partes do corpo. Outros sintomas pronunciados podem ser respiração rápida / dificuldade em respirar, má alimentação, mãos ou pés frios ou estar inativo e sonolento. "Em um bebê com síndrome do coração esquerdo hipoplásico, se as conexões naturais entre os lados esquerdo e direito do coração (forame oval e ducto arterial) se fecharem, ele pode entrar em choque." Os sinais de choque podem incluir pele fria ou úmida, pulso fraco ou rápido e pupilas dilatadas.

Causas

A via de sinalização Notch está envolvida em vários processos durante o desenvolvimento do coração, juntamente com a sinalização Wnt. Foi demonstrado que a diferenciação de cardiomiócitos, a padronização das diferentes regiões cardíacas, o desenvolvimento da válvula, a trabeculação ventricular e o desenvolvimento do trato de saída dependem da atividade de elementos específicos de sinalização de Notch. A importância da sinalização Notch na doença humana é evidente a partir da descoberta de que muitas mutações em componentes dessa via são herdadas em vários distúrbios genéticos e adquiridos, embora não se possa adquirir a síndrome do coração direito hipoplásico. Acredita-se que algumas das mutações estejam no cromossomo 2. Acredita-se que outras deleções sejam os braços cromossômicos 9q34 e 20p12, que contêm NOTCH1 e JAG1 e exclusão da banda q22 ou q24. A sinalização Wnt também desempenha um papel, juntamente com Notch 1,2 e JAG, na formação dos tecidos cardíacos e no desenvolvimento do coração. Quando há mutações nas vias Notch e Wnt, Notch e Wnt não são sinalizados ou inibidos. Essas vias precisam sinalizar proteínas e outras vias, como Tbx2, 3 e 20, Bmp2, 10 e Hey1 e 2, que desempenham um papel importante no desenvolvimento de diferentes partes do coração. Quando essas proteínas e outras vias não são sinalizadas ou são inibidas, ocorrem anormalidades.

Patogênese

Quando o lado direito do coração é mais subdesenvolvido do que o lado esquerdo, isso é conhecido como síndrome do coração direito hipoplásico. HRHS é conhecido por as válvulas de atresia pulmonar, a válvula tricúspide e a artéria pulmonar hipoplásica falham em se formar adequadamente. HRHS também faz com que o ventrículo direito seja um pouco menor do que o lado esquerdo.

Em pessoas com síndrome do coração direito hipoplásico, o coração não consegue bombear o sangue de maneira adequada para os pulmões. O resultado disso é um suprimento inadequado de sangue oxigenado para circular no corpo. A gravidade do subdesenvolvimento varia para cada indivíduo. Uma equipe especial de cardiologistas pediátricos é necessária para desenvolver um plano de tratamento.

Anatomia

Um coração saudável tem quatro válvulas , separadas por abas que abrem e fecham para controlar o fluxo sanguíneo entre as câmaras. Quando o coração bate, o sangue pobre em oxigênio entra no átrio direito . O sangue então flui para o ventrículo direito , onde entra na artéria pulmonar para viajar para os pulmões em busca de oxigênio. O sangue rico em oxigênio retorna ao átrio esquerdo , de onde segue para o ventrículo esquerdo . O ventrículo esquerdo empurra o sangue oxigenado para a aorta para circular para o resto do corpo.

O coração é um órgão derivado do mesoderma ; O mesoderma é a camada germinativa média de um embrião, cuja formação é regulada por vários genes. Inicialmente, o mais importante é a expressão de Nkx2.5, CR1, pitx2, anf e mhc2a, é responsável pela diferenciação dos tipos de cardiomiócitos para determinar para qual parte do coração eles vão. Em uma fase posterior da diferenciação, a ativação de hand1, hand2 e outros genes foi revelada para ajudar no desenvolvimento. A expressão desses genes é regulada por vários processos, incluindo a transcrição e fatores de crescimento, bem como proteínas como fibrilina, Wnt, BMP2, BMP 4, BMP5, BMP7, que auxiliam em diferentes características do desenvolvimento do coração, como válvulas e septo, e outras substâncias, como retinóide e ácido fólico.

As etapas cruciais na formação do coração são o desenvolvimento dos ventrículos e a formação do átrio, bem como a septação e a formação da válvula. Quaisquer distúrbios de tais processos podem levar a várias doenças cardíacas congênitas e defeitos que podem ser iniciados por vários fatores genéticos, epigenéticos ou ambientais. As malformações cardíacas mais comuns por problemas genéticos ou epigenéticos são: estenose da aorta e tronco pulmonar, que é um estreitamento dos vasos, defeito do septo atrial e / ou ventricular, atresia tricúspide, hipoplasia do coração esquerdo e direito. Quando você tem hipoplasia cardíaca direita ou esquerda, mais de um desses problemas ocorrem simultaneamente.

Diagnóstico

Se houver suspeita de anomalia cardíaca em um ultrassom de rotina durante a gravidez, geralmente um perinatologista (especialista materno-fetal) realizará um ecocardiograma fetal (ultrassom não invasivo do coração do feto), que pode ser capaz de confirmar o diagnóstico de HRHS. Isso pode ajudar com possíveis opções de tratamento.

Tratamento

Não há cura para a síndrome do coração direito hipoplásico. Um procedimento cirúrgico de três estágios é comumente usado para tratar a doença. As cirurgias reorganizam o fluxo sanguíneo dentro do coração e permitem que os ventrículos esquerdos façam o trabalho para o lado direito subdesenvolvido do coração. As três cirurgias estão distribuídas nos primeiros anos de vida dos pacientes. O primeiro procedimento, geralmente o procedimento de Norwood ou o shunt BT , geralmente é feito nos primeiros dias ou semanas de vida. O segundo procedimento, denominado procedimento de Glenn , geralmente é realizado entre os quatro e os doze meses de idade. A última cirurgia, conhecida como procedimento de Fontan , é normalmente realizada por volta dos 18 meses de idade ou mais. Essas cirurgias alteram o fluxo sanguíneo para os pulmões, de modo que sempre haja sangue oxigenado.

Em um procedimento de Norwood de estágio 1 para coração direito hipoplásico, a artéria pulmonar principal é separada das porções esquerda e direita da artéria pulmonar e unida à porção superior da aorta. A artéria pulmonar proximal é conectada ao arco aórtico, enquanto o segmento estreitado do tronco pulmonar é reparado. Um shunt aortopulmonar é criado para conectar a aorta à artéria pulmonar principal para fornecer fluxo sanguíneo pulmonar aos pulmões. O procedimento de Glenn desconecta a veia cava superior do coração e a conecta à artéria pulmonar direita, de modo que o sangue desoxigenado da parte superior do corpo vai diretamente para os pulmões. O procedimento de Fontan, feito geralmente após o paciente ter dois anos de idade, desconecta a veia cava inferior do coração e a conecta diretamente com a outra artéria pulmonar para que o sangue desoxigenado da parte inferior do corpo seja enviado diretamente para os pulmões.

Cuidados de acompanhamento

Com uma série de operações ou mesmo um transplante de coração, um recém-nascido pode ser tratado, mas não pode ser curado. Os jovens submetidos à cirurgia reconstrutiva devem encaminhar a um cardiologista com experiência em cardiopatias congênitas: "Crianças com SHCE estão em um nível elevado de desenvolvimento de endocardite". As crianças que foram diagnosticadas com HRHS devem limitar a atividade física de que participam ao seu próprio nível de resistência.

Prevalência

A síndrome do coração direito hipoplásico é menos comum do que a síndrome do coração esquerdo hipoplásico apenas nos Estados Unidos. Ela ocorre em 1 em 60.000 nascimentos, ao contrário da última que ocorre em 1 em 4.300 nascimentos. Esta rara anomalia requer diagnóstico pré-natal, pois necessita de tratamento imediato e de emergência. Gestantes cuja gravidez é complicada com esta anomalia devem ser encaminhadas a um hospital de nível 3 com cardiologia pediátrica e equipe de cirurgia cardiotorácica pediátrica.

Pode estar associada à estenose aórtica .

Referências

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