Defeito cardíaco congênito - Congenital heart defect

Defeito cardíaco congênito
Outros nomes Anomalia congênita do coração, doença cardíaca congênita
VSD image.jpg
Estrutura normal do coração (esquerda) em comparação com duas localizações comuns para defeito do septo ventricular (direito), a forma mais comum de defeito cardíaco congênito.
Especialidade Cardiologia
Sintomas Respiração rápida, pele azulada , baixo ganho de peso, sensação de cansaço
Complicações Insuficiência cardíaca
Tipos Defeitos cardíacos cianóticos , defeitos cardíacos não cianóticos
Causas Frequentemente desconhecido
Fatores de risco Infecção de rubéola durante a gravidez , álcool ou tabaco , pais intimamente relacionados, estado nutricional pobre, uso de antidepressivo durante a gravidez ou obesidade na mãe
Tratamento Nenhum, procedimentos baseados em cateter , cirurgia cardíaca , transplante de coração
Prognóstico Geralmente bom (com tratamento)
Frequência 48,9 milhões (2015)
Mortes 303.300 (2015)

Um defeito cardíaco congênito ( DCC ), também conhecido como anomalia cardíaca congênita e doença cardíaca congênita , é um defeito na estrutura do coração ou dos grandes vasos que está presente no nascimento . Os sinais e sintomas dependem do tipo específico de defeito. Os sintomas podem variar de nenhum a risco de vida. Quando presentes, os sintomas podem incluir respiração rápida, pele azulada ( cianose ), baixo ganho de peso e sensação de cansaço. CHD não causa dor no peito. A maioria dos defeitos cardíacos congênitos não está associada a outras doenças. Uma complicação da CHD é a insuficiência cardíaca .

A causa de um defeito cardíaco congênito geralmente é desconhecida. Os fatores de risco incluem certas infecções durante a gravidez , como rubéola , uso de certos medicamentos ou drogas como álcool ou tabaco , parentesco próximo dos pais, estado nutricional deficiente ou obesidade da mãe. Ter um dos pais com defeito cardíaco congênito também é um fator de risco. Uma série de doenças genéticas está associada a defeitos cardíacos, incluindo síndrome de Down , síndrome de Turner e síndrome de Marfan . As cardiopatias congênitas são divididas em dois grupos principais: cardiopatias cianóticas e cardiopatias não cianóticas , dependendo se a criança tem potencial para ficar com coloração azulada. Os defeitos podem envolver as paredes internas do coração, as válvulas cardíacas ou os grandes vasos sanguíneos que conduzem de e para o coração.

Os defeitos cardíacos congênitos são parcialmente evitáveis ​​por meio da vacinação contra a rubéola , da adição de iodo ao sal e da adição de ácido fólico a certos produtos alimentícios. Alguns defeitos não precisam de tratamento. Outros podem ser tratados de forma eficaz com procedimentos baseados em cateter ou cirurgia cardíaca . Ocasionalmente, uma série de operações pode ser necessária ou um transplante de coração pode ser necessário. Com o tratamento adequado, os resultados geralmente são bons, mesmo com problemas complexos.

As cardiopatias congênitas são as mais comuns defeito de nascença . Em 2015, eles estavam presentes em 48,9 milhões de pessoas no mundo. Eles afetam entre 4 e 75 por 1.000 nascidos vivos, dependendo de como são diagnosticados. Em cerca de 6 a 19 por 1.000, eles causam um grau de problemas moderado a grave. Os defeitos cardíacos congênitos são a principal causa de mortes relacionadas aos defeitos de nascença: em 2015, eles resultaram em 303.300 mortes, contra 366.000 mortes em 1990.

sinais e sintomas

Baqueteamento digital com leito ungueal cianótico em adulto com tetralogia de Fallot

Os sinais e sintomas estão relacionados ao tipo e à gravidade do defeito cardíaco. Os sintomas freqüentemente se manifestam no início da vida, mas é possível que algumas CHDs não sejam detectadas ao longo da vida. Algumas crianças não apresentam sinais, enquanto outras podem apresentar falta de ar, cianose , desmaios , sopro cardíaco , desenvolvimento insuficiente de membros e músculos, alimentação ou crescimento insuficiente ou infecções respiratórias. Os defeitos cardíacos congênitos causam uma estrutura cardíaca anormal, resultando na produção de certos sons chamados sopro cardíaco . Isso às vezes pode ser detectado por ausculta ; entretanto, nem todos os sopros cardíacos são causados ​​por defeitos cardíacos congênitos.

Condições associadas

Os defeitos cardíacos congênitos estão associados a um aumento da incidência de sete outras condições médicas específicas, sendo chamados de associação VACTERL :

O defeito do septo ventricular (CIV), os defeitos do septo atrial e a tetralogia de Fallot são os defeitos cardíacos congênitos mais comuns observados na associação VACTERL. Defeitos menos comuns na associação são truncus arteriosus e transposição das grandes artérias.

Causas

A causa da doença cardíaca congênita pode ser genética, ambiental ou uma combinação de ambas.

Genético

Mutações genéticas , muitas vezes esporádicas, representam a maior causa conhecida de defeitos cardíacos congênitos. Eles são descritos na tabela abaixo.

Lesões genéticas Porcentagem atribuível Exemplos Método de teste genético primário
Aneuploidias 5-8% Trissomias autossômicas sobreviventes (cromossomos 13 , 18 , 21 ), monossomia do cromossomo X (síndrome de Turner) Cariótipo
Variantes de número de cópia 10-12% Exclusão / duplicação 22q11.2 (velocardiofacial / síndrome de DiGeorge) , exclusão / duplicação 1 q21.1 , exclusão / duplicação 8p23.1 , exclusão 15q11.2 (síndrome de Burnside-Butler) Hibridização genômica comparativa de matriz (também conhecida como análise de microarranjos cromossômicos)
Variante de nucleotídeo único codificador de proteína herdada (SNV) ou pequena inserção / deleção (indel) 3-5% Síndrome de Holt-Oram , síndrome de Noonan , síndrome de Alagille Painel de genes
SNV de novo codificador de proteína ou indel ~ 10% Mutações em genes altamente expressos durante o desenvolvimento do coração Sequenciamento completo do exoma

Vias moleculares

Os genes que regulam a sequência de desenvolvimento complexa foram apenas parcialmente elucidados. Alguns genes estão associados a defeitos específicos. Vários genes foram associados a manifestações cardíacas. As mutações de uma proteína do músculo cardíaco, cadeia pesada da α-miosina ( MYH6 ), estão associadas a defeitos do septo atrial. Várias proteínas que interagem com MYH6 também estão associadas a defeitos cardíacos. O fator de transcrição GATA4 forma um complexo com o TBX5 que interage com MYH6. Outro fator, o gene homeobox (de desenvolvimento), NKX2-5 , também interage com MYH6. Mutações de todas essas proteínas estão associadas a defeitos do septo atrial e ventricular; Além disso, o NKX2-5 está associado a defeitos na condução elétrica do coração e o TBX5 está relacionado à síndrome de Holt-Oram, que inclui defeitos de condução elétrica e anormalidades do membro superior. A sinalização de Wnt co-factores BCL9 , BCL9L e PYGO pode fazer parte deste vias moleculares, como quando os genes são mutados, isso faz com fenótipos semelhantes para as características presentes em síndrome de Holt-Oram . Outro gene T-box, TBX1 , está envolvido na síndrome velo-cardio-facial, síndrome de DiGeorge , a deleção mais comum que tem sintomas extensos, incluindo defeitos do trato de saída do coração, incluindo tetralogia de Fallot .

Exemplos de produtos genéticos e características associadas
MYH6 GATA4 NKX2-5 TBX5 TBX1
Locus 14q11.2-q13 8p23.1-p22 5q34 12q24.1 22q11.2
Síndrome Holt-Oram DiGeorge
Defeitos do septo atrial
Defeitos do septo ventricular
Anormalidades de condução elétrica
Anormalidades do trato de saída
Manifestações não cardíacas Anormalidades do membro superior Pequenas ou ausente timo
pequenas ou ausentes paratireóides
anormalidades faciais

A via de sinalização notch , um mecanismo regulador para o crescimento e diferenciação celular , desempenha um amplo papel em vários aspectos do desenvolvimento cardíaco. Elementos de entalhe estão envolvidos na determinação dos lados direito e esquerdo do plano corporal, de modo que a dobra direcional do tubo cardíaco pode ser impactada. A sinalização de entalhe está envolvida no início da formação dos coxins endocárdicos e continua ativa à medida que se desenvolve em septos e válvulas. Também está envolvido no desenvolvimento da parede ventricular e na conexão da via de saída aos grandes vasos. Mutações no gene para um dos ligantes notch, Jagged1 , são identificadas na maioria dos casos examinados de displasia arteriohepática ( síndrome de Alagille ), caracterizada por defeitos dos grandes vasos (estenose da artéria pulmonar), coração ( tetralogia de Fallot em 13% dos casos), fígado, olhos, rosto e ossos. Embora menos de 1% de todos os casos, onde nenhum defeito é encontrado no gene Jagged1 , os defeitos são encontrados no gene Notch2 . Em 10% dos casos, nenhuma mutação é encontrada em nenhum dos genes. Para outro membro da família de genes , as mutações no gene Notch1 estão associadas à válvula aórtica bicúspide , uma válvula com dois folhetos em vez de três. Notch1 também está associado à calcificação da válvula aórtica, a terceira causa mais comum de doença cardíaca em adultos.

As mutações de um mecanismo regulador celular, a via Ras / MAPK, são responsáveis ​​por uma variedade de síndromes, incluindo a síndrome de Noonan , a síndrome LEOPARD , a síndrome de Costello e a síndrome cardiofaciocutânea em que há envolvimento cardíaco. Embora as doenças listadas sejam causas genéticas conhecidas, é provável que haja muitos outros genes mais sutis. Sabe-se que o risco de cardiopatias congênitas é maior quando há um parente próximo com um.

De Meio Ambiente

Fatores ambientais conhecidos incluem certas infecções durante a gravidez, como rubéola , drogas ( álcool , hidantoína , lítio e talidomida ) e doenças maternas ( diabetes mellitus , fenilcetonúria e lúpus eritematoso sistêmico ). A exposição do pai ao álcool também parece aumentar o risco de defeitos cardíacos congênitos.

O excesso de peso ou a obesidade aumentam o risco de doenças cardíacas congênitas. Além disso, conforme aumenta a obesidade materna , o risco de defeitos cardíacos também aumenta. Um mecanismo fisiológico distinto não foi identificado para explicar a ligação entre obesidade materna e DCC, mas tanto a deficiência de folato pré-gravidez quanto o diabetes foram implicados em alguns estudos.

Mecanismo

Há uma sequência complexa de eventos que resulta em um coração bem formado no nascimento e a ruptura de qualquer parte pode resultar em um defeito. O tempo ordenado de crescimento celular, migração celular e morte celular programada (" apoptose ") foi estudado extensivamente e os genes que controlam o processo estão sendo elucidados. Por volta do dia 15 de desenvolvimento, as células que se tornarão o coração existem em duas bandas em forma de ferradura da camada de tecido do meio ( mesoderme ), e algumas células migram de uma porção da camada externa ( ectoderme ), a crista neural , que é o fonte de uma variedade de células encontradas em todo o corpo. No dia 19 de desenvolvimento, um par de elementos vasculares, os "tubos endocárdicos", se forma. Os tubos se fundem quando as células passam por morte programada e as células do primeiro campo do coração migram para o tubo e formam um anel de células do coração ( miócitos ) ao redor dele no dia 21. No dia 22, o coração começa a bater e durante o dia 24, o sangue está circulando.

No dia 22, o sistema circulatório é bilateralmente simétrico com vasos pareados em cada lado e o coração consiste em um tubo simples localizado na linha média do layout do corpo. As partes que se tornarão os átrios e ficarão localizadas mais próximas da cabeça são as mais distantes da cabeça. Dos dias 23 a 28, o tubo cardíaco se dobra e se torce, com os ventrículos futuros movendo-se para a esquerda do centro (a localização final do coração) e os átrios movendo-se em direção à cabeça.

No dia 28, áreas de tecido no tubo cardíaco começam a se expandir para dentro; após cerca de duas semanas, essas expansões, o " septum primum " membranoso e as " almofadas endocárdicas " musculares , se fundem para formar as quatro câmaras do coração. Uma falha na fusão adequada resultará em um defeito que pode permitir que o sangue vaze entre as câmaras. Depois que isso acontece, as células que migraram da crista neural começam a dividir o bulbo cordis , a via de saída principal é dividida em duas pelo crescimento de um septo em espiral, tornando-se os grandes vasos - o segmento ascendente da aorta e o tronco pulmonar. Se a separação for incompleta, o resultado é uma "truncus arteriose persistente". Os vasos podem ser revertidos (" transposição dos grandes vasos "). As duas metades do trato dividido devem migrar para as posições corretas sobre os ventrículos apropriados. Uma falha pode resultar em algum sangue fluindo para o vaso errado ( por exemplo, aorta substituída ). O coração de quatro câmaras e os grandes vasos possuem características necessárias para o crescimento fetal . Os pulmões não estão expandidos e não podem acomodar todo o volume circulatório. Existem duas estruturas para desviar o fluxo sanguíneo dos pulmões. As células em parte do septum primum morrem criando um orifício enquanto as células musculares, o " septum secundum ", crescem ao longo do lado do átrio direito do septum primum, exceto em uma região, deixando uma lacuna através da qual o sangue pode passar do artium direito para o átrio esquerdo, o forame oval . Um pequeno vaso, o canal arterial permite que o sangue da artéria pulmonar passe para a aorta.

Mudanças no nascimento

O canal arterial permanece aberto devido a fatores circulantes, incluindo prostaglandinas . O forame oval permanece aberto por causa do fluxo de sangue do átrio direito para o esquerdo. À medida que os pulmões se expandem, o sangue flui facilmente através deles e a porção membranosa do forame oval (o septum primum) cai sobre a porção muscular (o septum secundum). Se o fechamento estiver incompleto, o resultado é um forame oval patente . As duas abas podem se fundir, mas muitos adultos têm um forame oval que permanece fechado apenas por causa da diferença de pressão entre os átrios.

Teorias

Rokitansky (1875) explicou os defeitos cardíacos congênitos como interrupções no desenvolvimento do coração em vários estágios da ontogênese . Spitzer (1923) os trata como retornos a um dos estágios da filogênese . Krimski (1963), sintetizando dois pontos de vista anteriores, considerou as cardiopatias congênitas como uma parada do desenvolvimento em determinado estágio da ontogênese, correspondendo a este ou aquele estágio da filogênese. Conseqüentemente, essas teorias podem explicar apenas os tipos de defeitos femininos e neutros.

Diagnóstico

Muitos defeitos cardíacos congênitos podem ser diagnosticados no pré-natal pela ecocardiografia fetal . Este é um teste que pode ser feito durante o segundo trimestre da gravidez, quando a mulher está com cerca de 18–24 semanas de gravidez. Pode ser um ultrassom abdominal ou um ultrassom transvaginal .

Se um bebê nasce com doença cardíaca cianótica, o diagnóstico geralmente é feito logo após o nascimento devido à cor azulada da pele (chamada cianose).

Se um bebê nasce com defeito septal ou obstrução, geralmente seus sintomas só são perceptíveis depois de vários meses ou, às vezes, mesmo depois de muitos anos.

Classificação

Existem vários sistemas de classificação para defeitos cardíacos congênitos. Em 2000, a Nomenclatura Internacional de Cirurgia Cardíaca Congênita foi desenvolvida para fornecer um sistema de classificação genérico.

Hipoplasia

A hipoplasia pode afetar o coração, geralmente resultando no subdesenvolvimento do ventrículo direito ou do ventrículo esquerdo . Isso faz com que apenas um lado do coração seja capaz de bombear sangue para o corpo e os pulmões de maneira eficaz. A hipoplasia do coração é rara, mas é a forma mais grave de DCC. É chamada de síndrome do coração esquerdo hipoplásico quando afeta o lado esquerdo do coração e síndrome do coração direito hipoplásico quando afeta o lado direito do coração. Em ambas as condições, a presença de um canal arterial patente (e, quando a hipoplasia afeta o lado direito do coração, um forame oval patente ) é vital para a capacidade do bebê de sobreviver até que uma cirurgia cardíaca de emergência possa ser realizada, pois sem essas vias o sangue não pode circular para o corpo (ou pulmões, dependendo de qual lado do coração está com defeito). A hipoplasia do coração é geralmente um defeito cardíaco cianótico .

Defeitos obstrutivos

Os defeitos obstrutivos ocorrem quando as válvulas, artérias ou veias do coração estão anormalmente estreitas ou bloqueadas . Os defeitos comuns incluem estenose pulmonar , estenose aórtica e coarctação da aorta , sendo outros tipos, como estenose da válvula aórtica bicúspide e estenose subaórtica, comparativamente raros. Qualquer estreitamento ou bloqueio pode causar aumento do coração ou hipertensão .

Defeitos septais

O septo é uma parede de tecido que separa o coração esquerdo do coração direito . Defeitos no septo interatrial ou no septo interventricular permitem que o sangue flua do lado esquerdo do coração para o direito, reduzindo a eficiência do coração. Os defeitos do septo ventricular são coletivamente o tipo mais comum de DCC, embora aproximadamente 30% dos adultos tenham um tipo de defeito do septo atrial denominado sonda forame oval patente .

Defeitos cianóticos

Os defeitos cardíacos cianóticos são chamados assim porque resultam em cianose , uma descoloração cinza-azulada da pele devido à falta de oxigênio no corpo. Esses defeitos incluem truncus arteriosus persistente , conexão anômala total das veias pulmonares , tetralogia de Fallot , transposição dos grandes vasos e atresia tricúspide .

Defeitos

Algumas condições afetam os grandes vasos ou outros vasos nas proximidades do coração, mas não o coração em si, mas são frequentemente classificadas como defeitos cardíacos congênitos.

Algumas constelações de defeitos múltiplos são comumente encontradas juntas.

Tratamento

A CHD pode exigir cirurgia e medicamentos. Os medicamentos incluem diuréticos, que ajudam o corpo a eliminar água, sais e digoxina para fortalecer a contração do coração. Isso desacelera o batimento cardíaco e remove algum líquido dos tecidos. Alguns defeitos requerem procedimentos cirúrgicos para restaurar a circulação ao normal e, em alguns casos, várias cirurgias são necessárias.

A cardiologia intervencionista agora oferece aos pacientes alternativas minimamente invasivas à cirurgia para alguns pacientes. A válvula pulmonar transcateter Melody (TPV), aprovada na Europa em 2006 e nos EUA em 2010 sob uma isenção de dispositivo humanitário (HDE), é projetada para tratar pacientes com doença cardíaca congênita com um conduto disfuncional em sua via de saída do ventrículo direito (RVOT) . O RVOT é a conexão entre o coração e os pulmões; quando o sangue chega aos pulmões, ele é enriquecido com oxigênio antes de ser bombeado para o resto do corpo. A tecnologia de válvula pulmonar transcateter fornece um meio menos invasivo de estender a vida útil de um conduto de VSVD com falha e é projetada para permitir que os médicos entreguem uma válvula pulmonar de substituição por meio de um cateter através dos vasos sanguíneos do paciente.

Muitas pessoas requerem cuidados cardíacos especializados ao longo da vida, primeiro com um cardiologista pediátrico e depois com um cardiologista congênito adulto. Existem mais de 1,8 milhões de adultos que vivem com defeitos cardíacos congênitos.

Epidemiologia

Mortes por anomalias cardíacas congênitas por milhão de pessoas em 2012
  0-8
  9-12
  13-23
  24-31
  32-39
  40-47
  48-50
  51-56
  57-63
  64-124

Os defeitos cardíacos estão entre os mais comuns de defeitos de nascimento , que ocorre em 1% de nados vivos (2-3% incluindo válvula aórtica pré-molar). Em 2013, 34,3 milhões de pessoas tinham DC. Em 2010, eles resultaram em 223.000 mortes, contra 278.000 mortes em 1990.

Para defeitos cardíacos congênitos que surgem sem história familiar ( de novo ), o risco de recorrência na prole é de 3-5%. Esse risco é maior em obstruções do trato de saída do ventrículo esquerdo, heterotaxia e defeitos do septo atrioventricular.

Terminologia

Os defeitos cardíacos congênitos são conhecidos por vários nomes, incluindo anomalia cardíaca congênita, doença cardíaca congênita, defeitos cardíacos e malformações cardiovasculares congênitas.

Veja também

Referências

links externos

Classificação
Fontes externas