Síndrome de Holt-Oram - Holt–Oram syndrome
| Síndrome de Holt-Oram | |
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| Outros nomes | Síndrome do coração-mão, síndrome atriodigital, displasia atriodigital |
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| A síndrome de Holt-Oram tem um padrão de herança autossômico dominante | |
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Genética Médica 
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A síndrome de Holt-Oram (também chamada de síndrome atriodigital, displasia atriodigital, síndrome do membro cardíaco, síndrome do coração da mão tipo 1, HOS, síndrome ventrículo-radial ) é uma doença autossômica dominante que afeta os ossos dos braços e das mãos (a parte superior membros) e frequentemente causa problemas cardíacos . A síndrome pode incluir um osso radial ausente no antebraço, um defeito do septo atrial no coração ou bloqueio cardíaco. Afeta aproximadamente 1 em 100.000 pessoas.
Apresentação
Todas as pessoas com síndrome de Holt-Oram têm, pelo menos, um osso do pulso anormal , que muitas vezes só pode ser detectado por raios-X . Outras anormalidades ósseas estão associadas à síndrome. Estes variam amplamente em gravidade e incluem um polegar ausente, um polegar que se parece com um dedo , ossos do braço de comprimento desigual ou subdesenvolvido, ausência parcial ou completa de ossos no antebraço e anormalidades na clavícula ou omoplata . As anomalias ósseas podem afetar apenas um lado do corpo ou ambos os lados; se ambos os lados são afetados de forma diferente, o lado esquerdo geralmente é afetado de forma mais grave.
Cerca de 75 por cento dos indivíduos com síndrome de Holt-Oram também têm problemas cardíacos congênitos, sendo os mais comuns defeitos na parede do tecido entre as câmaras superiores do coração ( defeito do septo atrial ) ou as câmaras inferiores do coração ( defeito do septo ventricular ) . Pessoas com síndrome de Holt-Oram também podem ter doença de condução cardíaca ou anormalidades no sistema elétrico que coordena as contrações das câmaras cardíacas . A doença de condução cardíaca pode causar diminuição da frequência cardíaca ( bradicardia ); contração rápida e ineficaz dos músculos do coração ( fibrilação ); e bloqueio cardíaco . Pessoas com síndrome de Holt-Oram podem ter apenas defeitos cardíacos congênitos, apenas doença de condução cardíaca, ambos ou nenhum.
Genética
Mutações no gene TBX5 causam a síndrome de Holt-Oram. O gene TBX5 produz uma proteína que é crítica para o desenvolvimento adequado do coração e dos membros superiores antes do nascimento.
A síndrome de Holt-Oram tem um padrão de herança autossômico dominante, o que significa que uma cópia anormal do gene é suficiente para causar a doença, que cada criança tem 50% de chance de herdar de um dos pais afetados. No entanto, em 85 por cento dos casos, a mutação do gene não é herdada, mas uma nova mutação .
Diagnóstico
O diagnóstico pode ser feito apenas com base nas características físicas, se uma pessoa tiver uma anormalidade nos ossos do braço ou mão e um histórico pessoal ou familiar de problemas cardíacos. Se os sintomas não forem suficientes para diagnosticar, uma pessoa pode passar por um teste genético para as mutações associadas à síndrome.
Tratamento
Uma pessoa com síndrome de Holt-Oram pode precisar de vários tratamentos, dependendo de como a síndrome se manifesta. Cirurgia, prótese e terapia física ou ocupacional podem ajudar pessoas com anomalias ósseas. Os defeitos cardíacos podem exigir cirurgia, medicamentos, marca-passos ou monitoramento rigoroso. Mulheres grávidas com síndrome de Holt-Oram e anormalidades cardíacas devem ser acompanhadas por um cardiologista durante a gravidez.
História
Tem o nome de Mary Holt e Samuel Oram, que publicou um artigo sobre ele em 1960.
Veja também
Referências
Leitura adicional
links externos
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| Fontes externas |