GJB2 - GJB2

GJB2
Estruturas disponíveis
PDB	Pesquisa Ortholog: PDBe RCSB
Lista de códigos de id PDB
	2ZW3 , 3IZ1 , 3IZ2 , 5ERA , 5ER7
Identificadores
Apelido	GJB2 , CX26, DFNA3, DFNA3A, DFNB1, DFNB1A, HID, KID, NSRD1, PPK, proteína beta 2 de junção de lacuna, BAPS
IDs externos	OMIM: 121011 MGI: 95720 HomoloGene: 2975 GeneCards: GJB2
Localização do gene (humano)
Chr.	Cromossomo 13 (humano)
Fim	20.192.938 bp
Localização do gene (mouse)
Chr.	Cromossomo 14 (mouse)
Fim	57.104.702 bp
Ontologia genética
Função molecular	• ligação de proteína idêntica ; • atividade do canal de junção gap ; • ligação de íons de cálcio ; • ligação de íons de metal;
Componente celular	• componente integrante da membrana ; • connexon ; • membrana ; • membrana celular ; • junção célula ; • junções de hiato ; • compartimento intermédio retículo endoplasmático-Golgi ; • citoplasma ; • citosol ; • laterais plasma membrana ; • corpo celular ; • perinuclear região do citoplasma ; • projecção astrócitos ; • componente integrante da membrana plasma;
Processo biológico	• percepção sensorial do som ; • comunicação celular ; • sinalização célula-célula ; • junção gap ; • resposta à isquemia ; • gravidez feminina ; • envelhecimento ; • resposta ao estradiol ; • resposta ao lipopolissacarídeo ; • resposta ao ácido retinóico ; • resposta à progesterona ; • resposta celular ao estresse oxidativo ; • resposta à gonadotrofina coriônica humana ; • resposta ao antibiótico ; • decidualização ; • desenvolvimento do ouvido interno ; • transporte transmembrana ; • resposta celular ao estímulo do glucagon ; • resposta celular ao estímulo de dexametasona ; • desenvolvimento do epidídimo ; • transporte intercelular mediado por junções comunicantes;
	Fontes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	2706
	14619
	ENSG00000165474
	ENSMUSG00000046352
	P29033
	Q00977
	NM_004004
	NM_008125
	NP_003995
	NP_032151
	Wikidata
Ver / Editar Humano	Ver / Editar Mouse

A proteína beta-2 da junção gap (GJB2), também conhecida como conexina 26 (Cx26) - é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene GJB2 .

Significado clínico

Defeitos nesse gene levam à forma mais comum de surdez congênita em países desenvolvidos, chamada DFNB1 (também conhecida como surdez com conexina 26 ou surdez relacionada ao GJB2 ). Uma mutação bastante comum é a deleção de uma guanina de uma seqüência de seis, resultando em um deslocamento de quadro e terminação da proteína no aminoácido número 13. Ter duas cópias dessa mutação resulta em surdez.

A conexina 26 também desempenha um papel na supressão tumoral por meio da mediação do ciclo celular. A expressão anormal de Cx26, correlacionada com vários tipos de cânceres humanos , pode servir como um fator prognóstico para cânceres como câncer colorretal, câncer de mama e câncer de bexiga. Além disso, a superexpressão de Cx26 é sugerida para promover o desenvolvimento do câncer, facilitando a migração e invasão celular e estimulando a capacidade de autoperpetuação das células-tronco cancerosas .

Função

As junções gap foram inicialmente caracterizadas por microscopia eletrônica como estruturas especializadas regionalmente nas membranas plasmáticas de células aderentes em contato. Essas estruturas mostraram consistir em canais célula a célula. As proteínas, chamadas conexinas , purificadas de frações de junções comunicantes enriquecidas de diferentes tecidos são diferentes. As conexinas são designadas por sua massa molecular. Outro sistema de nomenclatura divide as proteínas de junção de lacuna em duas categorias, alfa e beta, de acordo com as semelhanças de sequência nos níveis de nucleotídeos e aminoácidos. Por exemplo, CX43 ( GJA1 ) é designada proteína de junção de lacuna alfa-1, enquanto GJB1 (CX32) e GJB2 (CX26; esta proteína) são chamadas proteínas de junção de lacuna beta-1 e beta-2, respectivamente. Esta nomenclatura enfatiza que GJB1 e GJB2 são mais homólogos entre si do que qualquer um deles é a proteína de junção de lacuna, alfa GJA1.

Veja também

Referências

Leitura adicional

Este artigo sobre um gene no cromossomo humano 13 é um esboço . Você pode ajudar a Wikipedia expandindo-a .

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