DCDC2 - DCDC2

DCDC2
Proteína DCDC2 PDB 2dnf.png
Estruturas disponíveis
PDB Pesquisa Ortholog: PDBe RCSB
Identificadores
Apelido DCDC2 , DCDC2A , DFNB66, NPHP19, RU2, RU2S, domínio de duplecortina contendo 2, NSC
IDs externos OMIM : 605755 MGI : 2652818 HomoloGene : 9483 GeneCards : DCDC2
Ortólogos
Espécies Humano Mouse
Entrez
Conjunto
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_016356
NM_001195610

NM_001195617
NM_177577

RefSeq (proteína)

NP_001182539
NP_057440

NP_001182546
NP_808245

Localização (UCSC) Chr 6: 24,17 - 24,36 Mb Chr 13: 25,06 - 25,21 Mb
Pesquisa PubMed
Wikidata
Ver / Editar Humano Ver / Editar Mouse

A proteína 2 contendo o domínio da duplecortina é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene DCDC2 .

Função

Este gene codifica uma proteína com dois domínios de peptídeo de duplecortina . Este domínio demonstrou ligar a tubulina e aumentar a polimerização dos microtúbulos.

Significado clínico

Mutações neste gene foram associadas à deficiência de leitura (RD), também conhecida como dislexia do desenvolvimento . Mas isso é controverso, já que um estudo recente propôs que há uma "baixa probabilidade de um efeito de exclusão direta nas habilidades de leitura". Alterações no gene DCDC2 são freqüentemente encontradas entre disléxicos. Os alelos alterados costumam ocorrer entre crianças com dificuldades de leitura e escrita . O gene parece ter uma forte ligação com o processamento da informação da fala durante a escrita.

Referências

Leitura adicional