DCDC2 - DCDC2
A proteína 2 contendo o domínio da duplecortina é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene DCDC2 .
Função
Este gene codifica uma proteína com dois domínios de peptídeo de duplecortina . Este domínio demonstrou ligar a tubulina e aumentar a polimerização dos microtúbulos.
Significado clínico
Mutações neste gene foram associadas à deficiência de leitura (RD), também conhecida como dislexia do desenvolvimento . Mas isso é controverso, já que um estudo recente propôs que há uma "baixa probabilidade de um efeito de exclusão direta nas habilidades de leitura". Alterações no gene DCDC2 são freqüentemente encontradas entre disléxicos. Os alelos alterados costumam ocorrer entre crianças com dificuldades de leitura e escrita . O gene parece ter uma forte ligação com o processamento da informação da fala durante a escrita.
Referências
Leitura adicional
- Nakajima D, Okazaki N., Yamakawa H, et al. (2003). "Construção de clones de cDNA prontos para expressão para genes KIAA: cura manual de 330 clones de cDNA KIAA" . DNA Res . 9 (3): 99–106. doi : 10.1093 / dnares / 9.3.99 . PMID 12168954 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Geração e análise inicial de mais de 15.000 sequências de cDNA humano e de camundongo de comprimento total" . Proc. Natl. Acad. Sci. EUA . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Mungall AJ, Palmer SA, Sims SK, et al. (2003). "A sequência de DNA e análise do cromossomo humano 6" . Nature . 425 (6960): 805–11. Bibcode : 2003Natur.425..805M . doi : 10.1038 / nature02055 . PMID 14574404 .
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "O status, a qualidade e a expansão do projeto de cDNA de comprimento total do NIH: a coleção de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101 / gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
- Meng H, Smith SD, Hager K., et al. (2006). "DCDC2 está associado à deficiência de leitura e modula o desenvolvimento neuronal no cérebro" . Proc. Natl. Acad. Sci. EUA . 102 (47): 17053–8. doi : 10.1073 / pnas.0508591102 . PMC 1278934 . PMID 16278297 .
- Schumacher J, Anthoni H, Dahdouh F, et al. (2006). "Fortes evidências genéticas de DCDC2 como um gene de suscetibilidade para dislexia" . Sou. J. Hum. Genet . 78 (1): 52–62. doi : 10.1086 / 498992 . PMC 1380223 . PMID 16385449 .
- Brkanac Z, Chapman NH, Matsushita MM, et al. (2007). "Avaliação de genes candidatos para DYX1 e DYX2 em famílias com dislexia". Sou. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet . 144 (4): 556–60. doi : 10.1002 / ajmg.b.30471 . PMID 17450541 . S2CID 43864328 .