Xantomatose Cerebrotendineous - Cerebrotendineous xanthomatosis
| xantomatose Cerebrotendineous | |
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| Xantomatose Cerebrotendineous tem um padrão autossômico recessivo de herança . | |
| Especialidade |
Genética médica , endocrinologia 
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Xantomatose Cerebrotendineous ou xantomatose cerebrotendínea ( CTX ), também chamado cholesterosis cerebral , é um autossómico recessivo forma de xantomas . Ela cai dentro de um grupo de doenças genéticas chamado de leukodystrophies .
Conteúdo
Características
Uma desordem hereditária associada com a deposição de um esteróide conhecido como colestanol no cérebro e outros tecidos e com níveis elevados de colesterol no plasma, mas com o nível de colesterol total normal; ela é caracterizada por cerebelar progressiva ataxia começando depois da puberdade e por juvenis cataratas , juvenil ou diarreia crónica aparecimento infantil, défice neurológico infância, e tendínea ou tuberosas xantomas .
Causa e genética
CTX está associada a mutações no CYP27A1 gene, localizado no cromossoma 2q33-qter . A doença é herdada de forma recessiva autossómica. Isto significa que o gene defeituoso responsável pela desordem está localizado sobre um autossomo (cromossoma 2 é uma autossomo), e duas cópias do gene defeituoso (um herdado de cada um dos pais) são necessários a fim de ser carregado com o distúrbio. Os pais de um indivíduo com uma doença autossômica recessiva ambos carregam uma cópia do gene defeituoso, mas geralmente não sentir quaisquer sinais ou sintomas da doença.
Diagnóstico
Níveis elevados de soro colestanol são diagnósticos de CTX. Alternativamente, a análise de 27-hidroxicolesterol e 7 alfa hidroxicolesterol pode ser utilizado. O teste genético do gene CYP27A1 é confirmativo e está cada vez mais a ser utilizado como um primeiro teste de linha como parte de painéis de sintomas específicos do gene (doença ocular genética, ataxia, demência).
Tratamento
O tratamento padrão é quenodesoxicólico ácido terapia de substituição (CDCA). Os níveis de colesterol no soro também foram seguidas. Se hipercolesterolemia não é controlada com CDCA, um inibidor de HMG-CoA (estatinas "", tais como sinvastatina ) também pode ser usado.
eponym
Foi anteriormente conhecido como "síndrome de Van Bogaert-Scherer-Epstein".
Veja também
Referências
links externos
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