Doença do núcleo central - Central core disease
| Doença do Núcleo Central | |
|---|---|
| Outros nomes | Miopatia do núcleo central |
.jpg) | |
| Aspecto histopatológico da doença típica do núcleo central: NADH-TR, secção transversal do reto femoral. Predominância marcada de fibras do tipo 1 com coloração escura e alta oxidação, com núcleos afetando a maioria das fibras. Os núcleos são normalmente bem demarcados e localizados centralmente (→), mas podem ocasionalmente ser múltiplos e de localização excêntrica. | |
| Especialidade |
Neurologia 
|
A doença do núcleo central ( CCD ), também conhecida como miopatia do núcleo central , é uma doença muscular hereditária autossômica dominante , presente desde o nascimento, que afeta negativamente os músculos esqueléticos . Foi descrito pela primeira vez por Shy e Magee em 1956. É caracterizado pelo aparecimento da miofibrila ao microscópio .
sinais e sintomas
Os sintomas do CCD são variáveis, mas geralmente envolvem hipotonia (diminuição do tônus muscular) no nascimento, leve atraso no desenvolvimento infantil (altamente variável entre os casos), fraqueza dos músculos faciais e malformações esqueléticas, como escoliose e luxação do quadril .
O CCD é geralmente diagnosticado na primeira infância ou na infância, mas alguns pacientes permanecem assintomáticos até a idade adulta até a meia-idade. Embora geralmente não seja progressivo, parece haver um número crescente de pessoas que experimentam uma lenta progressão clinicamente significativa da sintomatologia. Esses casos podem ser devido ao grande número de mutações do mau funcionamento do receptor de rianodina e, com a continuação da pesquisa, podem ser encontradas variantes clínicas.
Fisiopatologia
A doença do núcleo central é herdada de forma autossômica dominante . A maioria dos casos tem mutações demonstráveis no gene do receptor de rianodina tipo 1 ( RYR1 ), que geralmente são de novo (recém-desenvolvidas). Pessoas com CCD apresentam risco aumentado de desenvolver hipertermia maligna (HM) ao receber anestesia geral .
Diagnóstico
O diagnóstico é feito com base na combinação dos sintomas típicos e na aparência na biópsia (amostra de tecido) do músculo. O nome deriva do aspecto típico da biópsia à microscopia de luz , onde as células musculares apresentam núcleos desprovidos de mitocôndrias e enzimas específicas .
A insuficiência respiratória se desenvolve em uma pequena proporção dos casos. A creatina quinase tende a ser normal e a eletromiografia (EMG) mostra potenciais de ação da unidade motora de curta duração e amplitude.
Tratamento
Não há tratamento específico, mas os anestésicos desencadeantes são evitados e os parentes são examinados para mutações no RYR1, pois podem torná-los suscetíveis à HM.
Referências
links externos
| Classificação | |
|---|---|
| Fontes externas |