Colágeno, tipo XVIII, alfa 1 - Collagen, type XVIII, alpha 1
A cadeia alfa-1 do colágeno (XVIII) é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene COL18A1 .
Este gene codifica a cadeia alfa do colágeno tipo XVIII. Este colágeno é uma das multiplexinas, proteínas da matriz extracelular que contêm múltiplos domínios de hélice tripla (domínios colágenos) interrompidos por domínios não colágenos. O fragmento C-terminal produzido proteoliticamente do colágeno do tipo XVIII é a endostatina, uma proteína antiangiogênica potente. Mutações neste gene estão associadas à síndrome de Knobloch. As principais características dessa síndrome envolvem anormalidades retinais, de modo que o colágeno do tipo XVIII pode desempenhar um papel importante na estrutura retiniana e no fechamento do tubo neural. Duas variantes de transcrição que codificam diferentes isoformas foram encontradas para este gene.
Veja também
Referências
Leitura adicional
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links externos
- Visão geral de todas as informações estruturais disponíveis no PDB para UniProt : P39060 ( cadeia de colágeno humano alfa-1 (XVIII)) no PDBe-KB .
- Visão geral de todas as informações estruturais disponíveis no PDB para UniProt : P39061 ( cadeia de colágeno alfa-1 de camundongo (XVIII)) no PDBe-KB .
Este artigo incorpora texto da Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos , que é de domínio público .
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