Cromossomo 21 - Chromosome 21

Cromossomo 21
Cromossoma humano 21 par depois L-bandas . Um é da mãe, outro é do pai.
Par do cromossomo 21 no cariograma masculino humano .
Recursos
Comprimento ( bp )	46.709.983 bp ( GRCh38 )
No. de genes	215 ( CCDS )
Modelo	Autossomo
Posição do centrômero	Acrocêntrico (12,0 Mbp)
Listas completas de genes
CCDS	Lista de genes
HGNC	Lista de genes
UniProt	Lista de genes
NCBI	Lista de genes
Visualizadores de mapa externos
Conjunto	Cromossomo 21
Entrez	Cromossomo 21
NCBI	Cromossomo 21
UCSC	Cromossomo 21
Sequências completas de DNA
RefSeq	NC_000021 ( FASTA )
GenBank	CM000683 ( FASTA )

O cromossomo 21 é um dos 23 pares de cromossomos em humanos . O cromossomo 21 é o menor autossomo e cromossomo humano , com 48 milhões de pares de bases (o material de construção do DNA ) representando cerca de 1,5 por cento do DNA total nas células . A maioria das pessoas tem duas cópias do cromossomo 21, enquanto aquelas com três cópias do cromossomo 21 têm síndrome de Down , também chamada de "trissomia 21".

Pesquisadores que trabalham no Projeto Genoma Humano anunciaram em maio de 2000 que haviam determinado a sequência de pares de bases que compõem esse cromossomo. O cromossomo 21 foi o segundo cromossomo humano a ser totalmente sequenciado, após o cromossomo 22 .

Genes

Número de genes

A seguir estão algumas das estimativas de contagem de genes do cromossomo 21 humano. Como os pesquisadores usam diferentes abordagens para a anotação do genoma, suas previsões do número de genes em cada cromossomo variam (para obter detalhes técnicos, consulte previsão de genes ). Entre vários projetos, o projeto de sequência de codificação de consenso colaborativo ( CCDS ) adota uma estratégia extremamente conservadora. Portanto, a previsão do número do gene do CCDS representa um limite inferior no número total de genes codificadores de proteínas humanas.

Lista de genes

A seguir está uma lista parcial de genes do cromossomo 21 humano. Para obter a lista completa, consulte o link na caixa de informações à direita.

Doenças e distúrbios

As seguintes doenças e distúrbios são alguns daqueles relacionados aos genes no cromossomo 21:

• doença de Alzheimer
• Esclerose lateral amiotrófica
• Síndrome poliendócrina autoimune
• Síndrome de Down
• Síndrome de Erondu-Cymet
• Deficiência de sintetase de holocarboxilase
• Homocistinúria
• Síndrome de Jervell e Lange-Nielsen
• Deficiência de adesão de leucócitos
• Nanismo primordial osteodisplásico de Majewski tipo II (MOPD II ou MOPD2)
• Surdez não sindrômica
• Síndrome de Romano-Ward

Condições cromossômicas

Cariótipo de alguém afetado com síndrome de Down, representando a presença de uma cópia adicional completa do cromossomo 21. A presença dessa cópia extra também é conhecida como Trissomia 21.

As seguintes condições são causadas por mudanças na estrutura ou número de cópias do cromossomo 21:

• Cânceres : rearranjos ( translocações ) de material genético entre o cromossomo 21 e outros cromossomos foram associados a vários tipos de câncer. Por exemplo, a leucemia linfoblástica aguda (um tipo de câncer de sangue mais frequentemente diagnosticado na infância) foi associada a uma translocação entre os cromossomos 12 e 21. Outra forma de leucemia, a leucemia mieloide aguda , foi associada a uma translocação entre os cromossomos 8 e 21 .
• Em uma pequena porcentagem dos casos, a síndrome de Down é causada por um rearranjo do material cromossômico entre o cromossomo 21 e outro cromossomo. Como resultado, uma pessoa tem as duas cópias normais do cromossomo 21, mais o material extra do cromossomo 21 ligado a outro cromossomo. Esses casos são chamados de síndrome de Down de translocação. Os pesquisadores acreditam que cópias extras de genes no cromossomo 21 interrompem o curso do desenvolvimento normal, causando as características da síndrome de Down e o aumento do risco de problemas médicos associados a esse distúrbio.
• Outras mudanças no número ou estrutura do cromossomo 21 podem ter uma variedade de efeitos, incluindo deficiência intelectual , atraso no desenvolvimento e características faciais. Em alguns casos, os sinais e sintomas são semelhantes aos da síndrome de Down. As alterações no cromossomo 21 incluem um segmento ausente do cromossomo em cada célula (monossomia parcial 21) e uma estrutura circular chamada cromossomo 21 em anel. Um cromossomo em anel ocorre quando ambas as extremidades de um cromossomo quebrado são reunidas.
• A duplicação no locus da proteína precursora de amilóide (APP) (segmento duplicado varia em comprimento, mas inclui APP) no cromossomo 21 foi encontrada para causar doença de Alzheimer familiar de início precoce em um conjunto de família francesa (Rovelet-Lecrux et al.) E um conjunto de família holandesa. Comparado ao Alzheimer causado por mutações missense em APP, a frequência do Alzheimer causado por duplicações de APP é significativa. Todos os pacientes que possuem uma cópia extra do gene APP devido à duplicação do locus apresentam Alzheimer com angiopatia amilóide cerebral grave .

Banda citogenética

Ideogramas de banda G do cromossomo 21 humano

Ideograma de banda G do cromossomo 21 humano na resolução de 850 bphs. O comprimento da banda neste diagrama é proporcional ao comprimento do par de bases. Este tipo de ideograma é geralmente usado em navegadores de genoma (por exemplo , Ensembl , UCSC Genome Browser ).

Padrões de banda G do cromossomo 21 humano em três resoluções diferentes (400, 550 e 850). O comprimento da banda neste diagrama é baseado nos ideogramas de ISCN (2013). Este tipo de ideograma representa o comprimento de banda relativo real observado ao microscópio em diferentes momentos durante o processo mitótico .

Referências

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links externos

• Instituto Nacional de Saúde. "Cromossoma 21" . Referência de Genetics Home . Arquivado do original em 05/06/2011 . Recuperado em 06-05-2017 .
• "Cromossomo 21" . Arquivo de informações do projeto do genoma humano 1990–2003 . Recuperado em 06-05-2017 .