Cyclin D2 - Cyclin D2

CCND2
Identificadores
Apelido CCND2 , KIAK0002, MPPH3, ciclina D2
IDs externos OMIM: 123833 MGI: 88314 HomoloGene: 37525 GeneCards: CCND2
Localização do gene (humano)
Cromossomo 12 (humano)
Chr. Cromossomo 12 (humano)
Cromossomo 12 (humano)
Localização genômica para CCND2
Localização genômica para CCND2
Banda 12p13.32 Começar 4.273.762 bp
Fim 4.305.353 bp
Padrão de expressão de RNA
PBB GE CCND2 200952 s em fs.png

PBB GE CCND2 200951 s em fs.png

PBB GE CCND2 200953 s em fs.png
Mais dados de expressão de referência
Ortólogos
Espécies Humano Rato
Entrez
Conjunto
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001759

NM_009829

RefSeq (proteína)

NP_001750

NP_033959

Localização (UCSC) Chr 12: 4,27 - 4,31 Mb Chr 6: 127,13 - 127,15 Mb
Pesquisa PubMed
Wikidata
Ver / Editar Humano Ver / Editar Mouse

A ciclina-D2 específica de G1 / S é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene CCND2 .

Função

A proteína codificada por este gene pertence à família das ciclinas altamente conservadas , cujos membros são caracterizados por uma dramática periodicidade na abundância de proteínas ao longo do ciclo celular . As ciclinas funcionam como reguladores de quinases dependentes de ciclinas. Ciclinas diferentes exibem padrões de expressão e degradação distintos que contribuem para a coordenação temporal de cada evento mitótico . Esta ciclina forma um complexo com e funciona como uma subunidade reguladora de CDK4 ou CDK6 , cuja atividade é necessária para a transição G1 / S do ciclo celular . Esta proteína demonstrou interagir e estar envolvida na fosforilação da proteína supressora de tumor Rb . Estudos knockout do gene homólogo em camundongos sugerem os papéis essenciais desse gene na granulosa ovariana e na proliferação de células germinativas . A expressão de alto nível deste gene foi observada em tumores ovarianos e testiculares .

Significado clínico

Mutações em CCND2 estão associadas à síndrome de megalencefalia-polimicrogiria-polidactilia-hidrocefalia .

Referências

Leitura adicional

links externos