UGT1A5 - UGT1A5
A UDP-glucuronosiltransferase 1-5 é uma enzima que, em humanos, é codificada pelo gene UGT1A5 .
Função
Este gene codifica uma UDP-glucuronosiltransferase , uma enzima da via da glucuronidação que transforma pequenas moléculas lipofílicas , como esteróides , bilirrubina , hormônios e drogas, em metabólitos excretáveis solúveis em água. Este gene é parte de um locus complexo que codifica várias UDP-glucuronosiltransferases. O locus inclui treze primeiros exons alternativos únicos seguidos por quatro exons comuns. Quatro dos primeiros exons alternativos são considerados pseudogenes. Cada um dos nove exões 5 'restantes pode ser unido aos quatro exões comuns, resultando em nove proteínas com terminais N diferentes e terminais C idênticos . Cada primeiro exon codifica o local de ligação do substrato e é regulado por seu próprio promotor.
Referências
Leitura adicional
- Sim SS, Lee SS, Kim WY, et al. (2008). "Variações genéticas e haplótipos do locus UDP-glucuronosyltransferase 1A em uma população coreana". Ther Drug Monit . 30 (1): 23–34. doi : 10.1097 / FTD.0b013e3181633824 . PMID 18223459 . S2CID 34396409 .
- Sanna S, Busonero F, Maschio A, et al. (2009). "Variantes comuns no locus SLCO1B3 estão associadas a níveis de bilirrubina e hiperbilirrubinemia não conjugada" . Zumbir. Mol. Genet . 18 (14): 2711–8. doi : 10.1093 / hmg / ddp203 . PMC 2701337 . PMID 19419973 .
- Zhang T, Haws P, Wu Q (2004). "Multiple Variable First Exons: A Mechanism for Cell- and Tissue-Specific Gene Regulation" . Genome Res . 14 (1): 79–89. doi : 10.1101 / gr.1225204 . PMC 314283 . PMID 14672974 .
- King CD, Rios GR, Green MD, Tephly TR (2000). "UDP-glucuronosiltransferases". Curr. Drug Metab . 1 (2): 143–61. doi : 10.2174 / 1389200003339171 . PMID 11465080 .
- van Es HH, Bout A, Liu J, et al. (1993). "Atribuição do gene UDP glucuronosiltransferase humana (UGT1A1) à região cromossômica 2q37". Cytogenet. Cell Genet . 63 (2): 114–6. doi : 10.1159 / 000133513 . PMID 8467709 .
- Gong QH, Cho JW, Huang T, et al. (2001). "Treze genes da UDPglucuronosiltransferase são codificados no locus do complexo do gene UGT1 humano". Farmacogenética . 11 (4): 357–68. doi : 10.1097 / 00008571-200106000-00011 . PMID 11434514 .
- Tukey RH, Strassburg CP (2000). "Human UDP-glucuronosyltransferases: metabolism, expression, and disease". Annu. Rev. Pharmacol. Toxicol . 40 : 581–616. doi : 10.1146 / annurev.pharmtox.40.1.581 . PMID 10836148 .
- Ross CJ, Katzov-Eckert H, Dubé MP, et al. (2009). "Variantes genéticas em TPMT e COMT estão associadas à perda auditiva em crianças recebendo quimioterapia com cisplatina". Nat. Genet . 41 (12): 1345–9. doi : 10.1038 / ng.478 . PMID 19898482 . S2CID 21293339 .
- Johnson AD, Kavousi M, Smith AV, Chen MH, Dehghan A, Aspelund T, Lin JP, van Duijn CM, Harris TB, Cupples LA, Uitterlinden AG, Launer L, Hofman A, Rivadeneira F, Stricker B, Yang Q, O «Donnell CJ, Gudnason V, Witteman JC (julho de 2009). "Meta-análise de associação de todo o genoma para níveis de bilirrubina sérica total" . Zumbir. Mol. Genet . 18 (14): 2700–10. doi : 10.1093 / hmg / ddp202 . PMC 2701336 . PMID 19414484 .
Este artigo incorpora texto da Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos , que é de domínio público .
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