TCF3 - TCF3

TCF3
Estruturas disponíveis PDB Pesquisa Ortholog: PDBe RCSB Lista de códigos de id do PDB 2MH0 , 2YPA , 2YPB , 3U5V
Identificadores
Apelido	TCF3 , E2A, E47, ITF1, TCF-3, VDIR, bHLHb21, AGM8, fator de transcrição 3, p75
IDs externos	OMIM : 147141 MGI : 98510 HomoloGene : 2408 GeneCards : TCF3
Localização do gene ( humano ) Chr. Cromossomo 19 (humano) Banda 19p13.3 Começar 1.609.290 bp Fim 1.652.605 bp
Localização do gene ( mouse ) Chr. Cromossomo 10 (mouse) Banda 10 C1 | 10 39,72 cM Começar 80.409.514 bp Fim 80.433.647 bp
Padrão de expressão de RNA Mais dados de expressão de referência
Ontologia do gene Função molecular • ligação ao ADN • ligação ao ADN específica da sequência • actividade dimerização proteína • actividade homodimerização proteína • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 actividade do factor de transcrição de ligação a DNA • proteína activada por mitogio cinase-cinase-cinase de ligação • vitamina D resposta ao elemento de ligação • GO: 0001105 atividade coativadora da transcrição • ligação do fator de transcrição • GO: 0000980 RNA polimerase II cis-regulação da região de ligação ao DNA específico da sequência • GO: 0001078, GO: 0001214, GO: 0001206 atividade repressora da transcrição de ligação ao DNA, ARN polimerase II-específico • bHLH factor de transcrição de ligação • ligao E-box • GO: 0001948 protea de ligao • actividade heterodimerização proteína • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 actividade do factor de transcrição de ligação a DNA-, a RNA polimerase II-específico Componente celular • citoplasma • transcrição regulador complexo • ARN polimerase II transcrição regulador complexo • núcleo • cisco nuclear • nucleoplasma • complexo contendo protea Processo biológico • diferenciação celular • regulação da transcrição, modelada por DNA • regulação positiva da diferenciação de células musculares • regulação positiva da atividade do fator de transcrição de ligação ao DNA • regulação negativa da transcrição pela RNA polimerase II • transcrição, modelada por DNA • desenvolvimento do sistema nervoso • regulação positiva de transcrição, modelado por DNA • regulação da transição G1 / S do ciclo celular mitótico • Compromisso da linhagem de células B • regulação positiva do ciclo celular • regulação positiva da proliferação de células B • regulação positiva da diferenciação de neurônios • Diferenciação de células B • imunoglobulina V (D ) Recombinação J • regulação positiva da transcrição pela RNA polimerase II • regulação da diferenciação de células-tronco hematopoéticas Fontes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Espécies	Humano	Mouse
Entrez	6929	21423
Conjunto	ENSG00000071564	ENSMUSG00000020167
UniProt	P15923	P15806
RefSeq (mRNA)	NM_001136139 NM_003200 NM_001351778 NM_001351779	NM_001164147 NM_001164148 NM_001164149 NM_001164150 NM_001164151 NM_001164152 NM_001164153 NM_011548 NM_001378903 NM_001378904 NM_001378905 NM_001378908 NM_001378910 NM_001378912 NM_001378913 NM_001378914
RefSeq (proteína)	NP_001129611 NP_003191 NP_001338707 NP_001338708	NP_001157619 NP_001157620 NP_001157621 NP_001157622 NP_001157623 NP_001157624 NP_001157625 NP_035678 NP_001365832 NP_001365833 NP_001365834 NP_001365834 NP_001365837 NP_001365839 NP_001365841 NP_001365842 NP_001365843
Localização (UCSC)	Chr 19: 1,61 - 1,65 Mb	Chr 10: 80,41 - 80,43 Mb
Pesquisa PubMed
Wikidata
Ver / Editar Humano Ver / Editar Mouse

O fator de transcrição 3 ( fatores de ligação ao intensificador de imunoglobulina E2A E12 / E47 ), também conhecido como TCF3 , é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene TCF3 . Foi demonstrado que TCF3 aumenta diretamente a expressão de Hes1 (um alvo bem conhecido de sinalização Notch ).

Função

Este gene codifica um membro da família da proteína E (classe I) de fatores de transcrição hélice-alça-hélice . Os domínios de transativação 9aaTAD das proteínas E e MLL são muito semelhantes e ambos se ligam ao domínio KIX do mediador transcricional geral CBP. As proteínas E ativam a transcrição por ligação a sequências regulatórias de E-box em genes alvo como heterodímeros ou homodímeros e são inibidas por heterodimerização com inibidor de proteínas de hélice-alça-hélice de ligação ao DNA (classe IV). As proteínas E desempenham um papel crítico na linfopoiese, e a proteína codificada é necessária para o desenvolvimento dos linfócitos B e T.

Este gene regula muitos processos de padrões de desenvolvimento, como o desenvolvimento de linfócitos e do sistema nervoso central (SNC). As proteínas E estão envolvidas no desenvolvimento de linfócitos. Eles iniciam a transcrição ligando-se a sequências E-box regulatórias em genes alvo.

Significado clínico

A deleção deste gene ou diminuição da atividade da proteína codificada pode desempenhar um papel nas doenças malignas linfoides . Este gene também está envolvido em várias translocações cromossômicas que estão associadas a malignidades linfóides, incluindo leucemia linfoblástica aguda de células pré-B (t (1; 19), com PBX1 e t (17; 19), com HLF), leucemia infantil (t (19; 19), com TFPT) e leucemia aguda (t (12; 19), com ZNF384).

Interações

Foi demonstrado que TCF3 interage com:

Referências

Leitura adicional

Este artigo incorpora texto da Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos , que é de domínio público .