Esfingomielina fosfodiesterase 1 - Sphingomyelin phosphodiesterase 1
A esfingomielina fosfodiesterase 1 (SMPD1), também conhecida como esfingomielinase ácida (ASM), é uma enzima que em humanos é codificada pelo gene SMPD1 .
A esfingomielina fosfodiesterase 1 pertence à família da esfingomielina fosfodiesterase .
Significado clínico
Defeitos no gene SMPD1 causam doença de Niemann-Pick, associada a SMPD1 .
Uma mutação L302P no gene SMPD1 como um fator de risco para a doença de Parkinson.
Referências
Leitura adicional
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links externos
- A entrada do GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre a deficiência de esfingomielinase ácida inclui: Doença de Niemann-Pick Tipo A, Doença de Niemann-Pick Tipo B
- Entradas OMIM na deficiência de esfingomielinase ácida
- Visão geral de todas as informações estruturais disponíveis no PDB para UniProt : P17405 (fosfodiesterase de esfingomielina humana) no PDBe-KB .
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