Olhar para cima tônico paroxístico - Paroxysmal tonic upgaze
O olhar para cima tônico paroxístico (PTU) da infância é uma síndrome neuro-oftalmológica rara e distinta , caracterizada por episódios de desvio contínuo dos olhos para cima. Os sintomas normalmente aparecem em bebês com menos de um ano de idade e são caracterizados por um olhar ou olhar fixo para cima, com os olhos virados para trás, enquanto o queixo é normalmente mantido baixo.
Apresentação
Bebês que sofrem de PTU podem apresentar movimentos oculares normais ou levemente espasmódicos, náuseas , irritabilidade, sono frequente, atrasos no desenvolvimento e na linguagem , vertigem e perda do tônus muscular .
A condição é geralmente considerada como tendo um resultado benigno, no sentido de que melhora, em vez de piorar com o tempo. A idade média de recuperação é de cerca de 2,5 anos.
Genética
Essa condição tem sido associada a mutações nos seguintes genes: CACNA1A , GRID2 e SEPSECS .
Tratamento
Devido à raridade dessa condição, há poucos relatos de tratamento bem-sucedido. Foi relatado que a inibição da anidrase carbônica funciona em uma pequena série.
História
O PTU foi descrito pela primeira vez em 1988. Em 2002, cerca de cinquenta casos foram diagnosticados. Como a condição é tão rara, a maioria dos médicos nunca a viu e, portanto, pode não reconhecê-la. Gravar uma criança dentro e fora do estado de olhar fixo pode ser vital para se chegar a um diagnóstico.