Sistema de grupo sanguíneo P1PK - P1PK blood group system

Estruturas de antígenos do grupo sanguíneo P1PK

P1PK (anteriormente: P) é um sistema de grupo sanguíneo humano ( International Society of Blood Transfusion system 003) baseado no gene A4GALT no cromossomo 22 . O antígeno P (mais tarde renomeado P1) foi descrito pela primeira vez por Karl Landsteiner e Philip Levine em 1927. O sistema de grupo sanguíneo P1PK consiste em três antígenos glicoesfingolipídeos : P k , P1 e NOR. Além dos glicoesfingolipídeos, as estruturas terminais Galα1 → 4Galβ estão presentes em N-glicanos do tipo complexo. O antígeno GLOB (anteriormente P) é agora o membro do sistema de grupo sanguíneo GLOB separado.

Antígenos P1PK

Os antígenos P1PK são antígenos de carboidratos que incluem P k (Gb3), P1 e NOR1, NOR int e NOR2. Todos são sintetizados pela Gb3 / CD77 sintetase (α1,4-galactosiltransferase, P1 / P k sintetase).

A presença ou ausência do antígeno P1 depende do nível de transcrição de A4GALT . Verificou-se que a ligação diferencial da resposta de crescimento precoce de fatores de transcrição 1 (EGR1) e fator de transcrição relacionado a runt 1 (RUNX1) ao SNP rs5751348 região genômica com os diferentes genótipos no gene A4GALT leva à ativação diferencial da expressão de A4GALT , levando a dois genótipos: P 1 e P 2 .

Fenótipos P1PK

Os fenótipos P1PK são definidos pela reatividade a anticorpos anti-P 1 , anti-P, anti-P k, anti-PP 1 P k . e anticorpos anti-NOR.

  • Fenótipo P 1 : anti-P 1 (+), anti-P (+) e anti-PP 1 P k (+) e anti-P k (-). Encontrado em 95% dos negros e 80% dos brancos e 30 % em japonês.
  • Fenótipo P 2 : anti-P 1 (-), anti-P (+), antiPP 1 P k (+) e anti-P k (-). Encontrado em 5% dos negros e 20% dos brancos.
  • Fenótipo p raro (ausência de antígenos P1PK causados ​​por mutações nulas em A4GALT ): anti-P 1 (-), anti-P (-), anti-PP 1 P k (-) e anti-P k (-). Esses indivíduos têm um anti-PP 1 P k muito forte que pode estar associado a reações transfusionais hemolíticas retardadas e abortos espontâneos precoces ou doença hemolítica do feto e do recém-nascido (HDFN). Atualmente, 34 alterações, em 37 alelos, no gene A4GALT foram encontradas para abolir a atividade da enzima, dando origem ao raro fenótipo p.
  • O fenótipo raro de NOR é causado pela presença de antígenos glicoesfingolipídeos NOR1 e NOR2 únicos, terminando com Galα1 → 4GalNAcβ1. Tal estrutura, encontrada apenas em Rana ridibunda , é resultado de mutação no gene A4GALT , levando à substituição de p.Q211E na Gb3 / CD77 sintase (rs397514502).

Anticorpos P1PK

Interpretação do painel de anticorpos para detectar anticorpos do paciente em relação aos sistemas de grupo sanguíneo humano mais relevantes , incluindo P1P k .
Mais informações: Teste de compatibilidade de sangue
  • Os títulos de anti-P1 são frequentemente elevados em pacientes com vermes do fígado (fasciolíase), doença do cisto hidático e que são freqüentemente expostos a pássaros (que podem ter substâncias semelhantes a P1 em seus excrementos).
  • O anti-P1P k é composto por uma mistura de anti-GLOB, anti-P1 e antiP k no soro de p indivíduos. Alloanti-GLOB é visto no soro de pessoas P 1 k e P 2 k e ocorre naturalmente e é predominantemente do isotipo IgM (mas também pode ser uma mistura de IgM e IgG). Os anticorpos são capazes de causar reações hemolíticas à transfusão e doença hemolítica do feto e do recém-nascido (se isotipo IgG e, portanto, capazes de atravessar a placenta). Existe uma relação entre o anti-PP1P k e o aborto espontâneo precoce (a placenta é rica em antígenos P k e GLOB que são direcionados por anticorpos do isotipo IgG).
  • Os anticorpos anti-NOR ocorrem naturalmente na maioria dos indivíduos. Eles reagem com os antígenos NOR1 e NOR2, causando um fenômeno denominado poliaglutinação NOR.

Detecção de anticorpos

Os anticorpos anti-P1P k geralmente não são detectados com métodos laboratoriais de rotina. É possível detectá-los usando o teste Donath-Landsteiner. Este teste é realizado em 2 frascos de sangue a duas temperaturas diferentes: 4 ° C e 37 ° C (temperatura corporal). Um teste é interpretado como positivo somente depois que os glóbulos vermelhos de um paciente foram incubados em ambas as temperaturas e subsequentemente hemolisados.

Referências

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links externos

  • P no banco de dados de mutação do gene do antígeno do grupo sanguíneo BGMUT no NCBI , NIH