KvLQT2 - KvLQT2

KCNQ2
Identificadores
Apelido	KCNQ2 , BFNC, BFNS1, EBN, EBN1, EIEE7, ENB1, HNSPC, KCNA11, KV7.2, KVEBN1, membro 2 da subfamília Q de potássio regulado por voltagem, DEE7
IDs externos	OMIM : 602235 MGI : 1309503 HomoloGene : 26174 GeneCards : KCNQ2
Localização do gene ( humano )
Chr.	Cromossomo 20 (humano)
Fim	63.472.677 bp
Localização do gene ( mouse )
Chr.	Cromossomo 2 (mouse)
Fim	181.135.300 bp
Padrão de expressão de RNA
	; ; ; ;
	Mais dados de expressão de referência
Ontologia do gene
Função molecular	• anquirina ligação ; • actividade de canal iónico ; • actividade do canal de iões dependentes da voltagem ; • actividade dos canais de potássio dependentes da voltagem ; • actividade do canal de potássio ; • calmodulina ligação ; • GO: 0001948 protea de ligao ; • rectificadora retardada actividade do canal de potássio;
Componente celular	• segmento inicial do axônio ; • nó de Ranvier ; • membrana ; • componente integral da membrana ; • componente integral da membrana plasmática ; • complexo de canal de potássio controlado por voltagem ; • membrana plasmática;
Processo biológico	• regulação do transporte transmembrana de iões ; • transporte de iões ; • transporte transmembranar ; • desenvolvimento do sistema nervoso ; • transmissão sináptica química ; • transporte de iões de potássio ; • potássio iónica transmembranar transporte;
	Fontes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	3785
	16536
	ENSG00000075043 ; ENSG00000281151
	ENSMUSG00000016346
	O43526
	Q9Z351
NM_004518 ; NM_172106 ; NM_172107 ; NM_172108 ; NM_172109;
	NM_001382235
NM_001003824 ; NM_001003825 ; NM_001006668 ; NM_001006669 ; NM_001006674;
	NM_001006675 ; NM_001006676 ; NM_001006677 ; NM_001006678 ; NM_001006679 ; NM_001006680 ; NM_010611 ; NM_001302888
NP_004509 ; NP_742104 ; NP_742105 ; NP_742106 ; NP_742107;
	NP_001369164
NP_001003824 ; NP_001003825 ; NP_001006669 ; NP_001006670 ; NP_001006675;
	NP_001289817 ; NP_034741
	Wikidata
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K _v 7.2 (KvLQT2) é uma proteína de canal de potássio controlada por voltagem e lipídios, codificada pelo gene KCNQ2.

Está associada à epilepsia neonatal familiar benigna .

Função

O canal M é um canal de potássio de ativação e desativação lenta que desempenha um papel crítico na regulação da excitabilidade neuronal. O canal M é formado pela associação da proteína codificada por este gene e uma proteína relacionada codificada pelo gene KCNQ3, ambas proteínas integrais de membrana. As correntes do canal M são inibidas pelos receptores muscarínicos de acetilcolina M1 e ativadas pela retigabina , um novo fármaco anticonvulsivante. Defeitos neste gene são uma causa de convulsões neonatais benignas familiares tipo 1 (BFNC), também conhecidas como epilepsia, neonatal benigna tipo 1 (EBN1). Pelo menos cinco variantes de transcrição que codificam cinco isoformas diferentes foram encontradas para este gene.

Ligantes

ICA-069673

Composto # 40 (Amato 2011)

ICA-069673: abridor de canal em KCNQ2 / Q3 , 20 vezes seletivo sobre KCNQ3 / Q5 , nenhuma atividade mensurável contra um painel de canais iônicos cardíacos ( hERG , Nav1.5 , canais do tipo L e KCNQ1 ) e nenhuma atividade no GABA _A canais controlados a 10 μM. Uma gama de benzamidas relacionadas exibiu atividade, das quais o composto número 40 é mostrado aqui.
ML252: inibidor de canal, IC ₅₀ = 70 nM.
Fosfatidilinositol 4,5-bifosfato (PIP ₂ )

Referências

Leitura adicional

Gutman GA, Chandy KG, Grissmer S, Lazdunski M, McKinnon D, Pardo LA, Robertson GA, Rudy B, Sanguinetti MC, Stühmer W, Wang X (dezembro de 2005). "União Internacional de Farmacologia. LIII. Nomenclatura e relações moleculares de canais de potássio dependentes de voltagem". Revisões farmacológicas . 57 (4): 473–508. doi : 10.1124 / pr.57.4.10 . PMID 16382104 . S2CID 219195192 .
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