Síndrome de cefalopolissindactilia de Greig - Greig cephalopolysyndactyly syndrome
| Síndrome de Greig cefalopolissindactilia | |
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| Paciente com síndrome de Greig cefalopolissindactilia apresentando hipertelorismo e macrocefalia. |
A síndrome de Greig cefalopolissindactilia é uma doença que afeta o desenvolvimento dos membros, da cabeça e da face. As características desta síndrome são altamente variáveis, variando de muito leve a grave. Pessoas com essa condição geralmente têm um ou mais dedos das mãos ou dos pés extras ( polidactilia ) ou um polegar ou dedão do pé anormalmente largo ( hálux ).
Apresentação
A pele entre os dedos das mãos e dos pés pode estar fundida (sindactilia cutânea). Este distúrbio também é caracterizado por olhos muito espaçados (hipertelorismo ocular), cabeça de tamanho anormalmente grande ( macrocefalia ) e testa alta e proeminente. Raramente, os indivíduos afetados podem ter problemas médicos mais sérios, incluindo convulsões e atraso no desenvolvimento.
Fisiopatologia
A síndrome de cefalopolissindactilia de Greig é uma condição cromossômica relacionada ao cromossomo 7. Mutações no gene GLI3 causam a síndrome de cefalopolissindactilia de Greig. O gene GLI3 fornece instruções para a produção de uma proteína que controla a expressão gênica, que é um processo que regula se os genes são ativados ou desativados em células específicas. Ao interagir com certos genes em momentos específicos durante o desenvolvimento, a proteína GLI3 desempenha um papel na formação normal (padronização) de muitos órgãos e tecidos antes do nascimento.
Diferentes alterações genéticas envolvendo o gene Gli3 podem causar a síndrome cefalopolissindactilia de Greig. Em alguns casos, a condição resulta de uma anormalidade cromossômica, como uma grande deleção ou translocação de material genético, na região do cromossomo 7 que contém o gene GLI3. Em outros casos, uma mutação no próprio gene GLI3 é responsável pelo distúrbio. Cada uma dessas mudanças genéticas impede que uma cópia do gene em cada célula produza qualquer proteína funcional. Ainda não está claro como uma quantidade reduzida dessa proteína interrompe o desenvolvimento inicial e causa as características da síndrome de cefalopolissindactilia de Greig.
Essa condição é herdada em um padrão autossômico dominante , o que significa que o gene defeituoso está localizado em um autossomo e apenas uma cópia do gene GLI3 defeituoso é suficiente para causar o distúrbio. Em casos de herança dominante, uma pessoa afetada herda a mutação genética ou anormalidade cromossômica de um dos pais afetados.
Casos raros desse transtorno são esporádicos e ocorrem em pessoas sem histórico da doença na família.
Diagnóstico
A doença não é facilmente definível. A principal forma de diagnóstico é presuntiva, se a pessoa apresenta a tríade usual de polidactilia pré-axial com sindactilia cutânea de pelo menos um membro, macrocefalia e hipertelorismo. No entanto, um diagnóstico definitivo pode ser feito se houver um fenótipo causado por uma mutação nos genes Gcps e Gli3 . Também pode ser feito se a pessoa tiver algum familiar ou parente com a doença. Possivelmente, o ultrassom pré-natal pode detectar macrocefalia, e um ultrassom de alta resolução pode detectar polidactilia e sindactilia. Existem muitos diagnósticos diferenciais, incluindo mais de 100 síndromes e distúrbios que podem causar polidactilia. No entanto, existem algumas doenças com uma sobreposição que é significativa. Essas doenças incluem: síndrome acrocalosa , síndrome do carpinteiro e síndrome de Gorlin .
Gestão
O principal tratamento é a cirurgia para corrigir as anomalias dos membros, como a sindactilia. É menos importante reparar os pés cirurgicamente, pois pode causar complicações, e não é esteticamente importante em comparação com as mãos. Se houver polidactilia com um dígito extra totalmente funcional, o dígito pode permanecer. Algumas pessoas podem ter deficiência intelectual, embora essa condição geralmente cause apenas um comprometimento leve. Assistência ao desenvolvimento e intervenção especializada precoce devem ser oferecidas no caso de deficiência intelectual. As pessoas devem ser testadas individualmente e receber assistência adequada.
Prognóstico
A perspectiva geralmente é boa no caso usual do GCPS. Principalmente, o maior problema associado à condição de deficiência intelectual leve.
Eponym
A condição tem o nome de David Middleton Greig FRSE .
Referências
links externos
- Síndrome de cefalopolissindactilia de Greig na NLM Genetics Home Reference
- Entrada de GeneReview / NIH / UW na Síndrome de Cefalopolissindactilia de Greig
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| Fontes externas |