Distonia focal - Focal dystonia

A distonia focal é uma condição neurológica, um tipo de distonia , que afeta um músculo ou grupo de músculos em uma parte específica do corpo durante atividades específicas, causando contrações musculares involuntárias e posturas anormais. Por exemplo, na distonia focal da mão ou na cãibra do escritor , os dedos se enrolam na palma da mão ou se estendem para fora sem controle. Em músicos, a condição é chamada de distonia focal do músico , ou simplesmente distonia do músico . Nos esportes, pode estar envolvido no que é comumente conhecido como yips . A condição parece estar associada ao excesso de treinamento e as estratégias de tratamento individualizadas podem envolver medicamentos e / ou técnicas de retreinamento.

Causas

A ciência médica atual não descreve com precisão as causas da distonia. Acredita-se que o disparo de neurônios no córtex sensório-motor , uma fina camada de tecido neural que cobre o cérebro, cause contrações. Esse disparo incorreto pode resultar de mecanismos inibitórios prejudicados durante a contração muscular. Quando o cérebro diz a um determinado músculo para se contrair, ele simultaneamente silencia os músculos que se oporiam ao movimento pretendido. Parece que a distonia interfere na capacidade do cérebro de inibir os músculos ao redor, levando à perda de seletividade.

O córtex sensório-motor é organizado como "mapas" discretos do corpo humano. Em condições normais, cada parte do corpo (como dedos individuais) ocupa uma área distinta nesses mapas corticais. Na distonia, esses mapas perdem suas fronteiras distintas e ocorrem sobreposições. A exploração disso envolveu inicialmente um treinamento excessivo de movimentos específicos dos dedos em primatas não humanos, o que resultou no desenvolvimento de distonia focal da mão. O exame do córtex somatossensorial primário nos animais treinados mostrou representações grosseiramente distorcidas dos mapas pertencentes aos dedos quando comparados com os animais não treinados. Além disso, esses mapas nos animais distônicos perderam as fronteiras distintas que foram observadas nos animais não treinados.

Estudos de imagem em humanos com distonia focal confirmaram esse achado. Além disso, a estimulação aferente síncrona dos músculos periféricos induz mudanças organizacionais nas representações motoras, caracterizadas por um aumento no tamanho do mapa dos músculos estimulados e uma redução na separação do mapa, conforme avaliado por meio da estimulação magnética transcraniana .

A conectividade cruzada entre áreas que são normalmente segregadas no córtex sensorial pode impedir o feedback sensório-motor normal e, assim, contribuir para a co-contração observada de grupos musculares antagonistas e movimentos inadequadamente cronometrados e sequenciados que fundamentam os sintomas de distonia focal. É hipotetizado que um déficit na inibição causado por uma perda geneticamente mediada de interneurônios inibitórios pode ser a causa subjacente dos déficits observados na distonia.

Embora geralmente indolor, em alguns casos a contração sustentada e a postura anormal na distonia causam dor. A distonia focal geralmente afeta pessoas que dependem de habilidades motoras finas - músicos, escritores, cirurgiões, etc. Acredita-se que o treinamento motor excessivo que essas habilidades requerem pode contribuir para o desenvolvimento de distonia, pois seus mapas corticais aumentam e começam a se sobrepor. A distonia focal é geralmente "específica da tarefa", o que significa que só é problemática durante certas atividades.

Tratamento

Esta condição é freqüentemente tratada com injeções de neurotoxina botulínica tipo A (BoNT / A). A BoNT / A reduz os sintomas da doença, mas não é uma cura para a distonia. Como a raiz do problema é neurológica, os médicos exploraram as atividades de retreinamento sensório-motor para permitir que o cérebro "se religue" e elimine os movimentos distônicos. O trabalho de vários médicos, como Nancy Byl e Joaquin Farias, mostrou que as atividades de retreinamento sensório-motor e a estimulação proprioceptiva podem induzir a neuroplasticidade , possibilitando que os pacientes recuperem funções substanciais que foram perdidas com a distonia focal.

Anticolinérgicos como Artane podem ser prescritos para uso off-label , pois alguns pacientes tiveram sucesso.

O baixista e instrutor Scott Devine disse que usa uma luva enquanto toca o baixo por causa da condição. Ele descobre que a luva interrompe os movimentos involuntários dos dedos. Ele diz que funciona para ele, mas não sugere que possa funcionar para todas as pessoas com a doença.

Sofredores notáveis

• Scott Adams , o escritor dos quadrinhos Dilbert , tem distonia focal da mão direita, o que impede sua arte.
• Tom Adams , tocador de banjo bluegrass, tem distonia focal na mão direita e mudou para o violão.
• Badi Assad , cantor e violonista brasileiro, foi diagnosticado com distonia focal em 1999; ela finalmente se recuperou e retomou sua carreira.
• Andy Billups , baixista do grupo de rock britânico The Hamsters, recuperou-se parcialmente; ele toca usando palhetas de violão modificadas.
• Liona Boyd , violonista clássica canadense, divulgada como a "Primeira Dama do Violão", aposentou-se do palco por seis anos em 2003, devido a distonia focal que afetou sua mão direita. Ela trabalhou para retreinar a mão direita e, desde 2009, vem se apresentando novamente como guitarrista, cantora e compositora.
• Berkley Breathed , artista de quadrinhos e escritora / ilustradora ganhadora do Prêmio Pulitzer Americano. Conhecido por Bloom County , Opus e outros. Seu trabalho foi caracterizado como o do personagem principal, na idade adulta, do filme Second Hand Lions .
• Stuart Cassells , fundador do grupo de rock gaita de foles Red Hot Chilli Pipers , anunciou distonia focal em setembro de 2011; ele deixou a banda.
• Andrew Dawes , notável violinista e co-fundador do Orford String Quartet .
• Warren Deck , ex-tubista da Filarmônica de Nova York.
• Keith Emerson , pianista e tecladista
• Leon Fleisher , um pianista concertista internacional, lidou com essa condição na mão direita no início da década de 1960 e passou a tocar apenas com a mão esquerda. Nos anos 2000, ele recuperou o uso da mão direita e recomeçou a tocar e gravar com as duas mãos.
• Dominic Frasca , guitarrista
• Reinhard Goebel , violinista barroco, passou a tocar com a mão esquerda.
• Gary Graffman , pianista, que passou a tocar apenas com a mão esquerda.
• Jang Jae-in , cantora, compositora e guitarrista coreana com diagnóstico de distonia na mão esquerda em 2012. Em 2015, no Sketchbook de You Hee-yeol , ela anunciou que parou de tocar guitarra.
• Alex Klein , oboísta principal da Orquestra Sinfônica de Chicago
• Alfred Koffler, guitarrista da banda de rock Pink Cream 69 , diagnosticado no início dos anos 2000. Para ajudá-lo nos shows ao vivo, Uwe Reitenauer foi contratado como segundo guitarrista. Koffler continua a escrever e se apresentar ao vivo no palco com a banda.
• David Leisner , guitarrista clássico, recuperou o uso total de sua mão após uma década de deficiência.
• Billy McLaughlin , guitarrista, passou a tocar com a mão esquerda quando sofria de distonia.
• Christian Münzner , guitarrista principal da banda de metal extremo progressivo Obscura
• Apostolos Paraskevas , violonista e compositor clássico grego-americano, foi atingido por distonia focal em sua mão direita em 2009. Ele se recuperou totalmente em 2013.
• Charlie Parr , músico de country blues americano de Minnesota
• Alex Webster , baixista
• Victor Wooten , baixista, sofre nas duas mãos

Referências

Origens