Insensibilidade congênita à dor com anidrose - Congenital insensitivity to pain with anhidrosis

Insensibilidade congênita à dor com anidrose
Outros nomes neuropatia hereditária sensorial e autonômica tipo IV
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Articulações de Charcot são mostradas neste menino com CIPA. Seu joelho e tornozelo direitos estão aumentados e distorcidos. A pele sobre a face medial do tornozelo é escurecida com uma ferida de drenagem secundária a osteomielite sobreposta . Existem outras áreas de trauma e úlceras, incluindo um local no calcanhar direito.
Especialidade Neurologia
Causas Mutações genéticas

A insensibilidade congênita à dor com anidrose ( CIPA ) é uma doença autossômica recessiva rara do sistema nervoso que impede a sensação de dor ou temperatura e impede uma pessoa de suar. Os distúrbios cognitivos são comumente coincidentes. CIPA é o quarto tipo de neuropatia hereditária sensorial e autonômica (HSAN) e também é conhecido como HSAN IV .

sinais e sintomas

Os sinais da CIPA estão presentes desde a infância. Os bebês podem apresentar convulsões relacionadas a uma temperatura corporal anormalmente alta . Como as pessoas com essa condição não conseguem suar, elas não conseguem regular adequadamente a temperatura corporal. As pessoas afetadas são incapazes de sentir dor e temperatura.

A ausência de dor experimentada pelas pessoas com CIPA as coloca em alto risco de automutilação acidental. A ulceração da córnea ocorre devido à falta de impulsos protetores. Problemas nas articulações e nos ossos são comuns devido a lesões repetidas, e as feridas cicatrizam mal.

Causa

A CIPA é causada por uma mutação genética que impede a formação de células nervosas responsáveis ​​por transmitir ao cérebro os sinais de dor, calor e frio. O distúrbio é herdado de forma autossômica recessiva.

A CIPA é causada por uma mutação no NTRK1 , um gene que codifica o receptor neurotrófico da tirosina quinase . NTRK1 é um receptor para o fator de crescimento nervoso (NGF). Esta proteína induz o crescimento de axônios e dendritos e promove a sobrevivência de neurônios sensoriais e simpáticos embrionários . A mutação em NTRK1 não permite que o NGF se ligue adequadamente, causando defeitos no desenvolvimento e função da recepção nociceptiva .

Anormalidades mitocondriais nas células musculares foram encontradas em pessoas com CIPA. As biópsias de pele mostram uma falta de inervação das glândulas écrinas e as biópsias de nervos mostram uma falta de pequenas fibras mielinizadas e não mielinizadas.

Diagnóstico

O diagnóstico é feito com base em critérios clínicos e pode ser confirmado com testes genéticos.

Tratamento

Não há tratamento para CIPA. É necessária atenção às lesões para prevenir infecção e agravamento.

Epidemiologia

A condição é herdada e é mais comum entre árabes do Negev, também conhecidos como beduínos do Negev . Aproximadamente 20% das pessoas com CIPA morrem de hipertermia aos 3 anos.

Referências

Leitura adicional

Classificação
Fontes externas