Insuficiência da medula óssea - Bone marrow failure
A insuficiência da medula óssea ocorre em indivíduos que produzem uma quantidade insuficiente de glóbulos vermelhos , glóbulos brancos ou plaquetas . Os glóbulos vermelhos transportam oxigênio para ser distribuído por todo o tecido do corpo. Os glóbulos brancos combatem as infecções que entram no corpo. A medula óssea também contém plaquetas , que desencadeiam a coagulação e, portanto, ajudam a interromper o fluxo sanguíneo quando ocorre um ferimento.
História
A insuficiência da medula óssea está associada a três tipos de doenças, anemia de Fanconi (AF), disceratose congênita e anemia aplástica . A anemia de Fanconi é uma doença hereditária do sangue devido a quebras anormais nos genes do DNA. Está ligada à hiperpigmentação, que é o escurecimento de uma área da pele ou das unhas causado pelo aumento da melanina. De acordo com a Histopatologia, “No entanto, em cerca de 30% dos pacientes com AF, nenhuma anormalidade física foi encontrada”. A disqueratose congênita costuma afetar várias partes do corpo. Os indivíduos com esse distúrbio geralmente apresentam alterações na pigmentação da pele, crescimento incomum das unhas e leucoplasia da mucosa; a parte interna da boca é revestida por manchas brancas que podem nunca desaparecer. A anemia aplástica ocorre quando a medula óssea não produz células sanguíneas novas em número suficiente em todo o corpo. A anemia aplástica é uma doença autoimune adquirida, que ocorre quando o sistema imunológico ataca e destrói erroneamente o tecido saudável do corpo.
Causas
A insuficiência da medula óssea em crianças e adultos pode ser hereditária ou adquirida. A insuficiência hereditária da medula óssea costuma ser a causa em crianças pequenas, enquanto crianças mais velhas e adultos podem adquirir a doença mais tarde. Um defeito de maturação nos genes é uma causa comum de falha hereditária da medula óssea. A causa mais comum de insuficiência da medula óssea adquirida é a anemia aplástica. Trabalhar com produtos químicos como o benzeno pode ser um fator causador da doença. Outros fatores incluem radioterapia ou quimioterapia e problemas do sistema imunológico.
Epidemiologia
Para aqueles com insuficiência grave da medula óssea, a incidência cumulativa de transplante de células-tronco resultante ou morte foi maior que 70% em indivíduos com 60 anos de idade. A incidência de falência da medula óssea é trifásica: um pico aos dois a cinco anos na infância (por causas hereditárias) e dois picos na idade adulta, entre 20 e 25 anos e após os 60 anos (por causas adquiridas).
Um em cada dez indivíduos com insuficiência da medula óssea apresenta anemia de Fanconi (AF) insuspeita. AF é a insuficiência da medula óssea hereditária mais comum, com uma incidência de um a cinco episódios por milhão de indivíduos. A frequência da portadora para FA é de 1 em 200 a 300, no entanto, isso difere por etnia. Na Europa e na América do Norte, a incidência de anemia aplástica adquirida é rara, com dois episódios por milhão de pessoas a cada ano, mas na Ásia aumenta com 3,9 a 7,4 episódios por milhão de pessoas a cada ano. Embora a anemia aplástica adquirida de causa desconhecida seja rara, é comumente permanente e com risco de vida, pois metade das pessoas com essa condição morre nos primeiros seis meses.
A prevalência de insuficiência da medula óssea é três vezes maior no Japão e no Leste Asiático do que nos Estados Unidos e Europa. Quando o corpo deixa de produzir linhagens de células sanguíneas, a taxa de morbidade e mortalidade aumenta. As síndromes mielodisplásicas (SMD) são uma forma de câncer do sangue encontrada na medula óssea, na qual o corpo não produz mais células sangüíneas saudáveis e normais. MDS é um grupo freqüentemente não reconhecido e raro de doenças da medula óssea, mas a taxa de incidência aumentou de 143 casos relatados em 1973 para aproximadamente 15.000 casos nos Estados Unidos a cada ano. Embora a SMD seja frequentemente subdiagnosticada, o que leva a que se acredita que a taxa de incidência real seja estimada em 35.000 a 55.000 novos casos anualmente. Uma em cada três pessoas com SMD evolui para leucemia mieloide aguda. Para pacientes de menor risco, aqueles que não se submetem a um transplante de medula óssea têm uma sobrevida média de até seis anos. No entanto, os pacientes de alto risco têm uma taxa de sobrevida de aproximadamente cinco meses.
sinais e sintomas
Os dois sinais e sintomas mais comuns de insuficiência da medula óssea são sangramento e hematomas. O sangue pode ser visto em toda a gengiva, nariz ou pele e tende a durar mais do que o normal. As crianças têm uma chance maior de ver sangue na urina ou nas fezes, o que resulta em problemas digestivos com um cheiro desagradável. Pessoas com essa condição também podem sofrer perda ou cárie dentária. Fadiga crônica, falta de ar e resfriados recorrentes também podem ser sintomas de insuficiência da medula óssea.
Tratamento
O tipo de tratamento depende da gravidade da doença de insuficiência da medula óssea do paciente. A transfusão de sangue é um tratamento. O sangue é coletado de doadores voluntários que concordam em permitir que os médicos retirem células-tronco do sangue ou da medula óssea para transplante. O sangue retirado diretamente das células-tronco do sangue coletadas é conhecido como doação de células-tronco do sangue periférico. Um doador de células-tronco periféricas deve ter o mesmo tipo de sangue do paciente que as recebe. Uma vez que as células-tronco estão no corpo do paciente por meio de um IV, as células amadurecem e se tornam células do sangue. Antes da doação, um medicamento é injetado no doador, o que aumenta o número de células-tronco em seu corpo. Sensação de frio e tontura, dormência ao redor da boca e cãibras nas mãos são sintomas comuns durante o processo de doação. Após a doação, o tempo de recuperação varia para cada doador, “mas a maioria dos doadores de células-tronco pode retornar às suas atividades normais alguns dias a uma semana após a doação”.