ARID1A - ARID1A

ARID1A
Estruturas disponíveis
PDB	Pesquisa Ortholog: PDBe RCSB
Lista de códigos de id do PDB
	1RYU
Identificadores
Apelido	ARID1A , B120, BAF250, BAF250a, BM029, C1orf4, ELD, MRD14, OSA1, P270, SMARCF1, hELD, hOSA1, CSS2, domínio de interação rico em AT 1A
IDs externos	OMIM : 603024 MGI : 1935147 HomoloGene : 21216 GeneCards : ARID1A
Localização do gene ( humano )
Chr.	Cromossomo 1 (humano)
Fim	26.782.104 bp
Localização do gene ( mouse )
Chr.	Cromossomo 4 (mouse)
Fim	133.756.769 bp
Padrão de expressão de RNA
	; ; ; ;
	Mais dados de expressão de referência
Ontologia genética
Função molecular	• ligao ao ADN ; • GO: actividade coativador 0001105 transcrição ; • GO: 0001948 protea de ligao ; • receptor nuclear de ligação ; • nucleossoma ligação ; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 actividade do factor de transcrição de ligação a DNA-, a RNA polimerase II-específico;
Componente celular	• NBAF complexo ; • complexo SWI / SNF ; • nucleoplasma ; • npBAF complexo ; • núcleo ; • SWI / SNF superfamília de tipo complexo ; • complexo brahma;
Processo biológico	• via de sinalização do receptor de andrógeno ; • remodelação da cromatina ; • regulação da transcrição, modelada por DNA ; • regulação da transcrição por RNA polimerase II ; • diferenciação de células musculares cardíacas ; • formação de copo óptico envolvida no desenvolvimento do olho tipo câmera ; • mobilização de nucleossomos ; • desenvolvimento de vasos sanguíneos da placenta ; • negativo regulação de transcrição por ARN-polimerase II ; • transporte toxina ; • organização da cromatina ; • transcrição, modelada por ADN- ; • desenvolvimento do sistema nervoso ; • desenvolvimento câmara cardíaca ; • cromatina dependente de ATP remodelação ; • regulação positiva de transcrição, modelada por ADN ; • fecho tubo neural ; • nucleossoma desmontagem ; • manutenção da transcrição mediada por cromatina ; • prosencéfalo desenvolvimento ; • intracelular do receptor de estrogénio de sinalização via ; • glucocorticóide receptor de sinalização da via ; • formação da camada germinal primário ; • gastrulação ; • implantação do embrião ; • manutenção da população de células estaminais;
	Fontes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	8289
	93760
	ENSG00000117713
	ENSMUSG00000007880
	O14497
	A2BH40
	NM_139135 ; NM_006015 ; NM_018450
	NM_001080819 ; NM_001363070
	NP_006006 ; NP_624361
	NP_001074288 ; NP_001349999
	Wikidata
Ver / Editar Humano	Ver / Editar Mouse

A proteína 1A contendo domínio interativo rico em AT é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene ARID1A .

Função

ARID1A é um membro da família SWI / SNF , cujos membros têm atividades helicase e ATPase e são pensados para regular a transcrição de certos genes, alterando a estrutura da cromatina em torno desses genes. A proteína codificada é parte do grande complexo de remodelação da cromatina dependente de ATP SWI / SNF, que é necessário para a ativação transcricional de genes normalmente reprimidos pela cromatina. Possui pelo menos dois domínios conservados que podem ser importantes para sua função. Primeiro, ele tem um domínio ARID , que é um domínio de ligação ao DNA que pode se ligar especificamente a uma sequência de DNA rica em AT conhecida por ser reconhecida por um complexo SWI / SNF no locus da beta-globina . Em segundo lugar, o terminal C da proteína pode estimular a ativação transcricional dependente do receptor de glicocorticóide . Pensa-se que a proteína codificada por este gene confere especificidade ao complexo SWI / SNF e pode recrutar o complexo para os seus alvos através de interações proteína-DNA ou proteína-proteína. Duas variantes de transcrição que codificam diferentes isoformas foram encontradas para este gene.

Significado clínico

Este gene foi comumente encontrado mutado em câncer gástrico , carcinoma de células claras do ovário e câncer de pâncreas . No câncer de mama, as metástases à distância adquirem mutações de inativação em ARID1A não observadas no tumor primário, e a expressão reduzida de ARID1A confere resistência a diferentes drogas, como trastuzumabe e inibidores de mTOR . Essas descobertas fornecem uma justificativa para o motivo pelo qual os tumores acumulam mutações ARID1A.

Pesquisar

A falta desse gene / proteína parece proteger os ratos de alguns tipos de danos ao fígado.

Interações

ARID1A demonstrou interagir com SMARCB1 e SMARCA4 .

Referências

Leitura adicional

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links externos

ARID1A + proteína, + humano na Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA Medical Subject Headings (MeSH)
Human ARID1A localização genoma e ARID1A gene detalhes da página no navegador UCSC Genome .
Visão geral de todas as informações estruturais disponíveis no PDB para UniProt : O14497 (proteína 1A contendo domínio interativo rico em AT) no PDBe-KB .

Este artigo incorpora texto da Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos , que é de domínio público .

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