Trissomia X - Trisomy X

Trissomia X
Outros nomes Síndrome Triplo-X, trissomia X, síndrome XXX, 47, síndrome XXX
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Aumento da distância entre os olhos em uma menina de 9 anos com trissomia do X
Especialidade Genética Médica
Sintomas Mais alto que a média
Complicações Dificuldades de aprendizagem , diminuição do tônus ​​muscular , convulsões , problemas renais
Causas Evento aleatorio
Método de diagnóstico Análise cromossômica
Tratamento Fonoaudiologia, fisioterapia, aconselhamento
Frequência 1 por 1.000 nascimentos de mulheres

A trissomia do X , também conhecida como síndrome do triplo X e 47, XXX , é uma doença genética em que uma mulher tem um cromossomo X extra . As pessoas afetadas costumam ser mais altas do que a média. Normalmente não existem outras diferenças físicas e fertilidade normal . Ocasionalmente, há dificuldades de aprendizagem , diminuição do tônus ​​muscular , convulsões ou problemas renais .

Triple X é devido a um evento aleatório. O Triplo X pode ocorrer durante a divisão das células reprodutivas da mãe ou durante a divisão das células durante o desenvolvimento inicial. Normalmente, não é herdado de uma geração para a outra. Uma forma em que apenas uma porcentagem das células do corpo contém XXX também pode ocorrer. O diagnóstico é feito por análise cromossômica .

O tratamento pode incluir terapia da fala, fisioterapia e aconselhamento . Ocorre em cerca de um em cada 1.000 nascimentos de mulheres. Estima-se que 90% das pessoas afetadas não são diagnosticadas por não apresentarem ou apresentarem poucos sintomas. Foi identificado pela primeira vez em 1959.

sinais e sintomas

Como a grande maioria das mulheres triplo X nunca é diagnosticada, pode ser muito difícil fazer generalizações sobre os efeitos dessa síndrome. As amostras estudadas são pequenas e podem não ser representativas. Por causa da ionização , inativação e formação de corpos de Barr em todas as células femininas, apenas um cromossomo X está ativo a qualquer momento. Uma pessoa com síndrome do triplo X terá dois corpos de Barr em cada célula, fazendo com que a maioria das pessoas tenha apenas efeitos leves ou nenhum efeito. Os sintomas variam de pessoa para pessoa, sendo algumas pessoas mais afetadas do que outras.

Fisica

Os sintomas podem incluir estatura alta , dobras cutâneas verticais que podem cobrir os cantos internos dos olhos ( dobras epicânticas ), tônus ​​muscular pobre e uma curva do quinto dedo em direção ao quarto ( clinodactilia ). Também pode haver uma pequena cabeça ( microcefalia ). Raramente existem anomalias físicas observáveis ​​em mulheres triplo X, além de serem mais altas do que a média.

coordenação pode estar presente. Os afetados parecem ter taxas mais altas de escoliose .

Psicológico

Mulheres com síndrome do triplo X geralmente apresentam atraso no desenvolvimento da linguagem. Em média, os afetados têm QI 20 pontos abaixo. Baixa auto-estima, ansiedade e depressão também são comuns, assim como características autistas.

Causa

Problemas na meiose masculina resultando em um gameta masculino com 2 cromossomos X.
Problemas na meiose feminina resultando em um gameta feminino com 2 cromossomos X.

A síndrome do Triplo X não é herdada, mas geralmente ocorre como um evento durante a formação de células reprodutivas ( óvulo e esperma ). Um erro na divisão celular denominado não disjunção pode resultar em células reprodutivas com cromossomos adicionais. Por exemplo, um oócito ou espermatozóide pode ganhar uma cópia extra do cromossomo X como resultado da não disjunção. Se uma dessas células contribui para a composição genética de uma criança, a criança terá um cromossomo X extra em cada uma de suas células. Em alguns casos, a trissomia do X ocorre durante a divisão celular no início do desenvolvimento embrionário .

Algumas mulheres com síndrome do triplo X têm um cromossomo X extra em apenas algumas de suas células. Esses casos são chamados de mosaicos 46, XX / 47, XXX .

Diagnóstico

A grande maioria das mulheres triplo X nunca é diagnosticada, a menos que se submetam a exames por outras razões médicas mais tarde na vida. O Triplo X pode ser diagnosticado por um exame de sangue capaz de examinar os cromossomos de uma pessoa (cariótipo). Anormalidades na eletroencefalografia podem estar presentes.

A síndrome do Triplo X pode ser diagnosticada no pré-natal por meio de amniocentese ou biópsia de vilosidade coriônica . Na Dinamarca , entre 1970 e 1984, 76% dos fetos com diagnóstico pré-natal com triplo X foram abortados. Em 1987, esse número caiu para 56%. Com a melhoria das informações, o número de abortos diminuiu. Na Holanda , entre 1991 e 2000, 33% (18/54) dos casais que foram confrontados com um diagnóstico pré-natal de 47, XXX optaram por abortar. Se informações equilibradas forem fornecidas aos futuros pais, no período pré-natal, a incidência de rescisão voluntária (aborto) é reduzida.

Tratamento

Um ambiente doméstico estável pode melhorar alguns dos sintomas.

Epidemiologia

A síndrome do Triplo X ocorre em cerca de 1 em 1.000 meninas. Em média, cinco a dez meninas com síndrome do triplo X nascem nos Estados Unidos a cada dia.

História

O primeiro relatório publicado de uma mulher com cariótipo 47, XXX foi por Patricia A. Jacobs , et al. no Western General Hospital em Edimburgo, Escócia , em 1959. Foi encontrado em uma mulher de 35 anos, 5 pés e 9 pol. (176 cm) de altura, 128 lb. (58,2 kg), mulher que teve insuficiência ovariana prematura com a idade 19; sua mãe tinha 41 anos e seu pai 40 na época de sua concepção. Jacobs, et al. chamou a mulher de 47 e XXX de " super- mulher ", um termo que foi imediatamente criticado, não obteve aceitação e se baseava na suposição incorreta de que o sistema de determinação do sexo nos mamíferos era o mesmo da mosca da fruta Drosophila . O patologista e geneticista britânico Bernard Lennox, o principal consultor em termos médicos do Oxford English Dictionary , sugeriu o termo "síndrome XXX".

Crescimento e desenvolvimento

A tabela abaixo descreve o desenvolvimento da síndrome do triplo X em relação à idade. Em cada faixa etária pós-natal, você pode ver o desenvolvimento psicológico e comportamental.

Crescimento e desenvolvimento na síndrome do triplo X de acordo com os resultados de estudos imparciais
Crianças menores de 6 anos Crianças em idade escolar Adolescentes Adolescentes e (jovens) adultos
Crescimento físico Peso médio ao nascer 400–500 gramas mais baixo. Aparência ao nascimento: normal. Circunferência da cabeça: abaixo de 50%. Altura: quase todos estão acima de 50%. Aumento da velocidade de crescimento entre 4 e 8 anos de idade. A altura geralmente está acima de 75%. O comprimento da perna aumentou significativamente. Aumento de peso menos do que de altura. Idade óssea 1 DP abaixo do normal. Sem dados resumidos. As diferenças entre casos e controles parecem diminuir. Sem dados resumidos.
Desenvolvimento motor Os marcos do desenvolvimento motor podem ser atrasados. Problemas de integração sensório-motor-visual. O desenvolvimento motor grosso e fino continua abaixo do controle. Casos adultos lidam com problemas de coordenação procurando empregos apropriados.
Desenvolvimento intelectual QI verbal: 69,6% abaixo de 90.

QI de desempenho: 41,2% abaixo de 90.

QI verbal: 86,63 (19,01 pontos abaixo dos controles)

QI de desempenho: 95,19 (14,41 pontos abaixo dos controles)

Os achados de QI em adultos estão na mesma faixa, tanto quanto foram avaliados.
Desenvolvimento de linguagem receptiva e expressiva Em metade dos casos atrasados. Algumas dificuldades de linguagem em 75% dos casos. Fracas habilidades de linguagem continuam a interferir no desenvolvimento. Os problemas de idioma continuam na medida em que foram avaliados.
Desenvolvimento social e comportamental Alguns casos mostram acessos de raiva. Dificuldades em estabelecer um bom relacionamento interpessoal. Problemas comportamentais observados com tanta frequência nos casos quanto nos controles. Sensibilidade ao funcionamento familiar (des) estável. Casos adultos às vezes mostram problemas em estabelecer relacionamentos satisfatórios. Baixa auto-estima.
Desenvolvimento educacional Problemas educacionais em 74,1% nos casos e 44,4% nos controles. Problemas educacionais em 71,4% nos casos e 31,0% nos controles. Depois de sair da escola, os casos parecem melhorar.

Referências

links externos

Classificação