Trissomia - Trisomy

Trissomia
Detecção de trissomia em GeneMarker.jpg
Exemplo de Trissomia 21 detectada via qPCR Repetição Tandem Curta como
Especialidade Genética Médica

A trissomia é um tipo de polissomia em que existem três instâncias de um cromossomo específico , em vez dos dois normais. A trissomia é um tipo de aneuploidia (um número anormal de cromossomos).

Descrição e causas

A maioria dos organismos que se reproduzem sexualmente tem pares de cromossomos em cada célula, com um cromossomo herdado de cada pai. Em tais organismos, um processo chamado meiose cria células chamadas gametas (óvulos ou espermatozoides) que possuem apenas um conjunto de cromossomos. O número de cromossomos é diferente para diferentes espécies. Os humanos têm 46 cromossomos (ou seja, 23 pares de cromossomos). Os gametas humanos têm apenas 23 cromossomos.

Se os pares de cromossomos não se separam adequadamente durante a divisão celular, o óvulo ou espermatozóide pode acabar com uma segunda cópia de um dos cromossomos. ( Veja não disjunção .) Se tal gameta resultar em fertilização e um embrião, o embrião resultante também pode ter uma cópia inteira do cromossomo extra.

Terminologia

O número de cromossomos na célula onde ocorre a trissomia é representado como, por exemplo, 2 n +1 se um cromossomo mostrar trissomia, 2 n + 1 + 1 se dois mostrarem trissomia, etc.

  • "Trissomia total", também chamada de "trissomia primária", significa que um cromossomo extra inteiro foi copiado.
  • "Trissomia parcial" significa que há uma cópia extra de parte de um cromossomo.
  • "Trissomia secundária" - o cromossomo extra tem braços quadruplicados (os braços são idênticos; é um "isocromossomo").
  • "Trissomia terciária" - o cromossomo extra é feito de cópias de braços de dois outros cromossomos.

As trissomias às vezes são caracterizadas como "trissomias autossômicas" (trissomias dos cromossomos não sexuais) e "trissomias dos cromossomos sexuais". As trissomias autossômicas são descritas fazendo referência ao cromossomo específico que possui uma cópia extra. Assim, por exemplo, a presença de um cromossomo 21 extra , que é encontrado na síndrome de Down , é chamada de trissomia 21.

Trissomia humana

Cariótipo de um humano com trissomia do cromossomo 21 (síndrome de Down)

As trissomias podem ocorrer com qualquer cromossomo , mas geralmente resultam em aborto espontâneo, em vez de nascimento com vida. Por exemplo, a Trissomia 16 é a trissomia mais comum em gestações humanas, ocorrendo em mais de 1% das gestações; apenas aquelas gravidezes em que algumas células normais ocorrem além das células trissômicas, ou trissomia 16 em mosaico , sobrevivem. Essa condição, entretanto, geralmente resulta em aborto espontâneo no primeiro trimestre.

Os tipos mais comuns de trissomia autossômica que sobrevivem ao nascimento em humanos são:

Destes, a Trissomia 21 e a Trissomia 18 são as mais comuns. Em casos raros, um feto com trissomia do cromossomo 13 pode sobreviver, dando origem à síndrome de Patau . A trissomia autossômica pode estar associada a defeitos congênitos, deficiência intelectual e redução da expectativa de vida.

A trissomia dos cromossomos sexuais também pode ocorrer e inclui:

Em comparação com a trissomia dos cromossomos autossômicos, a trissomia dos cromossomos sexuais normalmente tem consequências menos graves. Os indivíduos podem apresentar poucos ou nenhum sintoma e ter uma expectativa de vida normal.

Veja também

Referências

links externos

Classificação
Fontes externas