TYRP1 - TYRP1

TYRP1
Identificadores
Apelido	TYRP1 , CAS2, CATB, GP75, OCA3, TRP, TRP1, TYRP, b-PROTEÍNA, proteína 1 relacionada à tirosinase
IDs externos	OMIM : 115501 MGI : 98881 HomoloGene : 464 GeneCards : TYRP1
Localização do gene ( humano )
Chr.	Cromossomo 9 (humano)
Fim	12.710.285 bp
Localização do gene ( mouse )
Chr.	Cromossomo 4 (mouse)
Fim	80.851.719 bp
Padrão de expressão de RNA
	Mais dados de expressão de referência
Ontologia do gene
Função molecular	• actividade homodimerização proteína ; • ligação ião metálico ; • actividade monooxigenase ; • GO: 0001948 protea de ligao ; • actividade heterodimerização proteína ; • actividade de oxidoredutase ; • actividade monofenol monooxigenase;
Componente celular	• componente integrante da membrana ; • endocítica vesícula de membrana revestida de clatrina ; • membrana ; • melanossoma ; • endossoma membrana ; • melanossoma membrana ; • citoplasma ; • vesícula intracelular;
Processo biológico	• processo metabólico da melanina ; • organização dos melanossomas ; • regulação positiva do processo biossintético da melanina ; • pigmentação ; • metabolismo ; • diferenciação dos melanócitos ; • processo metabólico do ácido acetoacético ; • processo biossintético da melanina ; • resposta ao hormônio tireoidiano;
	Fontes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	7306
	22178
	ENSG00000107165
	ENSMUSG00000005994
	P17643
	P07147
	NM_000550
	NM_001282014 ; NM_001282015 ; NM_031202
	NP_000541
	NP_001268943 ; NP_001268944 ; NP_112479
	Wikidata
Ver / Editar Humano	Ver / Editar Mouse

A proteína 1 relacionada à tirosinase , também conhecida como TYRP1 , é uma enzima que em humanos é codificada pelo gene TYRP1 .

Função

Tyrp1 é um produto de gene específico de melanócitos envolvido na síntese de melanina . Embora a maioria dos Tyrp1 possua atividade da oxidase do ácido di-hidroxiindol carboxílico, a função em melanócitos humanos é menos clara. Além de seu papel na síntese de melanina, Tyrp1 está envolvida na estabilização da proteína tirosinase e na modulação de sua atividade catalítica. Tyrp1 também está envolvido na manutenção de melanossoma estrutura e afecta a proliferação de melanócitos e da morte de células de melanócitos.

Significado clínico

Mutações no gene Tyrp1 de camundongo estão associadas à pelagem marrom e no gene TYRP1 humano ao albinismo oculocutâneo tipo 3 (OCA3). Um alelo de TYRP1 comum em habitantes das Ilhas Salomão resulta em cabelos loiros. Embora o fenótipo seja semelhante ao do cabelo loiro do norte da Europa, esse alelo não é encontrado em europeus.

Regulamento

A expressão de TYRP1 é regulada pelo fator de transcrição associado à microftalmia (MITF).

Interações

Foi demonstrado que TYRP1 interage com GIPC1 .

Veja também

Dopachrome tautomerase (DCT; também conhecido como TYRP2)

Referências

Leitura adicional

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links externos

Visão geral de todas as informações estruturais disponíveis no PDB para UniProt : P17643 (oxidase do ácido 5,6-dihidroxiindol-2-carboxílico) no PDBe-KB .

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