SMN1 -SMN1

SMN1
Estruturas disponíveis
PDB	Pesquisa Ortholog: PDBe RCSB
Lista de códigos de id do PDB
	1G5V , 1MHN , 2LEH , 3S6N , 4A4E , 4A4G , 4GLI , 4NL6 , 4NL7 , 4QQ6
Identificadores
Apelido	SMN1 , BCD541, GEMIN1, SMNT, T-BCD541, TDRD16A, sobrevivência do neurônio motor 1, telomérico, neurônio motor de sobrevivência 1, telomérico, SMA1, SMA4, SMA @, SMA2, SMA, SMA3, SMN
IDs externos	OMIM : 600354 MGI : 109257 HomoloGene : 292 GeneCards : SMN1
Localização do gene ( humano )
Chr.	Cromossomo 5 (humano)
Fim	70.953.942 bp
Localização do gene ( mouse )
Chr.	Cromossomo 13 (mouse)
Fim	100.137.690 bp
Ontologia do gene
Função molecular	• GO: ligação à proteína 0001948 ; • Ligação ao RNA ; • ligação à proteína idêntica;
Componente celular	• citoplasma ; • complexo de proteína SMN-Sm ; • citosol ; • Corpo de cajal ; • nucleoplasma ; • complexo SMN ; • disco Z ; • projeção de neurônios ; • grânulo de ribonucleoproteína citoplasmática ; • núcleo ; • Gêmeos de corpos enrolados ; • pericário ; • projeção celular;
Processo biológico	• Transcrição e terminação modelada por DNA ; • Processamento de mRNA ; • desenvolvimento do sistema nervoso ; • montagem spliceosomal snRNP ; • montagem de complexo spliceosomal ; • splicing de RNA ; • importação para o núcleo;
	Fontes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	6606
	20595
	ENSG00000275349 ; ENSG00000172062
	ENSMUSG00000021645
	Q16637
	P97801
	NM_000344 ; NM_001297715 ; NM_022874
	NM_001252629 ; NM_011420
NP_059107 ; NP_075013 ; NP_075014 ; NP_075015 ; NP_000335;
	NP_001284644 ; NP_075012
	NP_001239558 ; NP_035550
	Wikidata
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A sobrevivência do neurônio motor 1 ( SMN1 ), também conhecido como componente das gemas 1 ou GEMIN1 , é um gene que codifica a proteína SMN em humanos.

Gene

SMN1 é a cópia telomérica do gene que codifica a proteína SMN; a cópia centromérica é denominada SMN2 . SMN1 e SMN2 são parte de uma duplicação invertida de 500 kbp no cromossomo 5q13. Esta região duplicada contém pelo menos quatro genes e elementos repetitivos que a tornam propensa a rearranjos e deleções. A repetitividade e complexidade da sequência também têm dificultado a determinação da organização dessa região genômica. SMN1 e SMN2 são quase idênticos e codificam a mesma proteína. A diferença de sequência crítica entre os dois é um único nucleotídeo no exon 7, que se pensa ser um intensificador de splice do exon . Pensa-se que os eventos de conversão gênica podem envolver os dois genes, levando a vários números de cópias de cada gene.

Significado clínico

Mutações no SMN1 estão associadas à atrofia muscular espinhal . Mutações em SMN2 por si só não levam à doença, embora mutações em SMN1 e SMN2 resultem em morte embrionária .

Referências

Leitura adicional

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links externos

Anteriormente, TW, Russman BS (2013). Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Wallace SE, Amemiya A, Bean LJ, Bird TD, Fong CT, Mefford HC, Smith RJ, Stephens K (eds.). "Atrofia Muscular Espinhal" . GeneReviews [Internet] . PMID 20301526 .

Este artigo incorpora texto da Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos , que é de domínio público .

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