Translocação Robertsoniana - Robertsonian translocation

A translocação robertsoniana ( ROB ) é uma anormalidade cromossômica em que um certo tipo de cromossomo se liga a outro. É a forma mais comum de translocação cromossômica em humanos, afetando 1 em cada 1.000 bebês nascidos. Normalmente não causa problemas de saúde, mas pode, em alguns casos, resultar em doenças genéticas , como a síndrome de Down e a síndrome de Patau . As translocações robertsonianas resultam em uma redução no número de cromossomos.

Mecanismo

Os braços do cromossomo podem ter diferentes proporções de comprimento. A translocação robertsoniana ocorre em pares de cromossomos acrocêntricos (número IIna imagem), onde os braços curtos são bastante curtos, mas não muito curtos.
A : Braço curto (braço p)
B : Centrômero
C : Braço longo (braço q)
D : Cromátides irmãs

Em humanos, as translocações robertsonianas ocorrem nos cinco pares de cromossomos acrocêntricos (pares de cromossomos onde os braços curtos são bastante curtos), a saber 13 , 14 , 15 , 21 e 22 . Os cromossomos participantes se quebram em seus centrômeros e os braços longos se fundem para formar um único cromossomo grande com um único centrômero.

Uma translocação robertsoniana é um tipo de translocação envolvendo dois cromossomos homólogos (emparelhados) ou não homólogos (ou seja, dois cromossomos diferentes, não pertencentes a um par homólogo ). Uma característica dos cromossomos que comumente passam por tais translocações é que eles possuem um centrômero acrocêntrico , dividindo o cromossomo em um grande braço contendo a vasta maioria de seus genes , e um braço curto com uma proporção muito menor de conteúdo genético. Os braços curtos também se unem para formar um produto recíproco menor, que normalmente contém apenas genes não essenciais também presentes em outras partes do genoma e geralmente se perde em algumas divisões celulares . Esse tipo de translocação é citologicamente visível e pode reduzir o número de cromossomos (de 23 para 22 pares, em humanos) se o cromossomo menor resultante de uma translocação for perdido no processo de futuras divisões celulares. No entanto, o cromossomo menor perdido pode carregar tão poucos genes (que, em qualquer caso, também estão presentes em outras partes do genoma) que pode ser perdido sem um efeito prejudicial para o indivíduo.

Consequências

Em humanos, quando uma translocação robertsoniana une o braço longo do cromossomo 21 com o braço longo dos cromossomos 14 ou 15, o portador heterozigoto é fenotipicamente normal porque há duas cópias de todos os braços cromossômicos principais e, portanto, duas cópias de todos os genes essenciais. No entanto, a progênie desse portador pode herdar uma trissomia 21 desequilibrada , causando a síndrome de Down .

Cerca de um em mil recém-nascidos tem uma translocação robertsoniana. As formas mais frequentes de translocações robertsonianas estão entre os cromossomos 13 e 14, 14 e 21 e 14 e 15.

Uma translocação robertsoniana de forma equilibrada resulta em nenhum excesso ou déficit de material genético e não causa problemas de saúde. Nas formas desequilibradas, as translocações robertsonianas causam deleções ou acréscimos cromossômicos e resultam em síndromes de malformações múltiplas, incluindo trissomia 13 ( síndrome de Patau ) e trissomia 21 ( síndrome de Down ).

Uma translocação robertsoniana ocorre quando os braços longos de dois cromossomos acrocêntricos se fundem no centrômero e os dois braços curtos são perdidos. Se, por exemplo, os longos braços dos cromossomos 13 e 14 se fundem, nenhum material genético significativo é perdido - e a pessoa é completamente normal, apesar da translocação. As translocações robertsonianas comuns estão confinadas aos cromossomos acrocêntricos 13, 14, 15, 21 e 22, porque os braços curtos desses cromossomos codificam para o rRNA que está presente em várias cópias.

A maioria das pessoas com translocações robertsonianas tem apenas 45 cromossomos em cada uma de suas células, mas todo o material genético essencial está presente e eles parecem normais. Seus filhos, no entanto, podem ser normais, carregar o cromossomo de fusão (dependendo de qual cromossomo está representado no gameta ) ou podem herdar um braço ausente ou extra longo de um cromossomo acrocêntrico (fenótipo afetado). O aconselhamento genético e os testes genéticos são oferecidos a famílias que podem ser portadoras de translocações cromossômicas.

Raramente, a mesma translocação pode estar presente homozigotos se pais heterozigotos com a mesma translocação robertsoniana têm filhos. O resultado pode ser uma prole viável com 44 cromossomos. Fora dos humanos, o cavalo de Przewalski tem 66 cromossomos, enquanto os cavalos domesticados e o tarpan têm 64 cromossomos , acredita-se que a diferença se deva a uma translocação robertsoniana.

Nome

As translocações robertsonianas têm o nome do zoólogo e citogeneticista americano William Rees Brebner Robertson (1881–1941) que descreveu pela primeira vez uma translocação Robertsoniana em gafanhotos em 1916. Também são chamadas de translocações de braço inteiro ou translocações de fusão cêntrica .

Referências