Cromossomo em anel - Ring chromosome

Cariótipo representativo de um carcinoma de células transicionais bem diferenciado da bexiga. O cromossomo indicado por "mar" representa um marcador não identificado, "r" representa o cromossomo em anel. As setas indicam pontos de interrupção. Também são evidentes a monossomia 9, 18 e X e a trissomia 7.

Um cromossomo em anel é um cromossomo aberrante cujas extremidades se fundiram para formar um anel. Os cromossomos em anel foram descobertos por Lilian Vaughan Morgan em 1926. Um cromossomo em anel é denotado pelo símbolo r na genética humana e R na genética de Drosophila . Os cromossomos em anel podem se formar nas células após dano genético por agentes mutagênicos como a radiação, mas também podem surgir espontaneamente durante o desenvolvimento.

Formação

Formação de um cromossomo em anel.

Para que um cromossomo forme um anel, ambas as extremidades do cromossomo geralmente estão ausentes, permitindo que as extremidades quebradas se fundam. Em casos raros, os telômeros nas extremidades de um cromossomo se fundem sem nenhuma perda de material genético, o que resulta em um fenótipo normal.

Rearranjos complexos, incluindo microdeleções segmentares e microduplicações, foram observados em vários cromossomos em anel, fornecendo pistas importantes sobre os mecanismos de sua formação.

Também podem se formar pequenos anéis supernuários, resultando em uma trissomia parcial.

Os cromossomos em anel são instáveis ​​durante a divisão celular e podem formar anéis interligados ou fundidos.

Síndromes associadas

Os distúrbios genéticos humanos podem ser causados ​​pela formação de cromossomos em anel. Embora os cromossomos em anel sejam muito raros, eles foram encontrados em todos os cromossomos humanos. Os sintomas observados em pacientes portadores de cromossomos em anel são mais prováveis ​​de serem causados ​​pela deleção de genes nas regiões teloméricas dos cromossomos afetados do que pela própria formação de uma estrutura em anel. Quase todas as síndromes de cromossomos em anel apresentam atraso de crescimento acentuado.

Os cromossomos em anel podem ser herdados ou esporádicos. O mosaicismo é comum e afeta a gravidade da doença. A localização da fusão também afeta a gravidade devido à perda de diferentes quantidades de material genético das extremidades dos cromossomos.

Os distúrbios decorrentes da formação de um cromossomo em anel incluem:

Veja também

• Anormalidades cromossômicas

Referências

links externos

• Atlas de Genética e Citogenética em Oncologia e Hematologia , explica COMO a formação do anel causa anormalidades.