Teste triplo - Triple test

Teste triplo
Sinônimos Tela tripla, teste de Bart
Teste de anormalidades cromossômicas

O teste triplo , também chamado de triagem tripla , teste de Kettering ou teste de Bart , é uma investigação realizada durante a gravidez no segundo trimestre para classificar uma paciente como de alto risco ou de baixo risco para anomalias cromossômicas (e defeitos do tubo neural).

O termo "teste de triagem de múltiplos marcadores" às vezes é usado em seu lugar. Este termo pode abranger o "teste duplo" e o "teste quádruplo" (descrito abaixo).

A triagem tripla mede os níveis séricos de AFP , estriol e beta-hCG , com sensibilidade de 70% e taxa de falso-positivo de 5% . É complementado em algumas regiões dos Estados Unidos, como a triagem Quad (adicionando inibina A ao painel, resultando em uma sensibilidade de 81% e uma taxa de falso-positivo de 5% para detecção de síndrome de Down quando administrado com 15-18 semanas de idade gestacional ) e outras técnicas de diagnóstico pré-natal , embora continue amplamente utilizado no Canadá e em outros países. Uma triagem positiva indica um risco aumentado de anormalidades cromossômicas (e defeitos do tubo neural), e esses pacientes são então encaminhados para procedimentos mais sensíveis e específicos para receber um diagnóstico definitivo, geralmente diagnóstico pré-natal via amniocentese , embora a opção de triagem mais forte seja livre de células A triagem de DNA fetal (também conhecida popularmente como triagem pré-natal não invasiva) é frequentemente oferecida. O teste Triplo pode ser entendido como o primeiro predecessor de uma longa linha de melhorias tecnológicas subsequentes. Em alguns estados americanos, como Missouri, o Medicaid reembolsa apenas o teste Triplo e não outros testes de triagem potencialmente mais precisos, enquanto a Califórnia oferece testes Quad para todas as mulheres grávidas.

Condições selecionadas

A anormalidade mais comum que o teste pode rastrear é a trissomia 21 ( síndrome de Down ). Além da síndrome de Down, as triagens triplas e quádruplas avaliam o risco de trissomia fetal 18, também conhecida como síndrome de Edward , defeitos do tubo neural aberto e também podem detectar um risco aumentado de síndrome de Turner , triploidia , trissomia 16 , mosaicismo, morte fetal , Smith– Síndrome de Lemli-Opitz e deficiência de esteróide sulfatase .

Valores medidos

O teste triplo mede os três níveis a seguir no soro materno:

Interpretação

Os níveis podem indicar risco aumentado para certas condições ou podem ser benignos:

AFP UE 3 hCG Condições associadas
baixo baixo Alto Síndrome de Down
baixo baixo baixo trissomia do cromossomo 18 ( síndrome de Edward )
Alto n / D n / D defeitos do tubo neural (como espinha bífida que pode ter níveis aumentados de acetilcolinesterase no líquido amniônico), onfalocele , gastrosquise , gestação múltipla (como gêmeos ou trigêmeos ) ou uma subestimação da idade gestacional .

Um risco estimado é calculado e ajustado para a idade da gestante ; se ela é diabética; se ela está tendo gêmeos ou outros múltiplos e a idade gestacional do feto. Peso e etnia também podem ser usados ​​nos ajustes. Muitos desses fatores afetam os níveis das substâncias sendo medidas e a interpretação dos resultados:

  • Conforme o peso materno aumenta, o nível de MSAFP diminui
  • Mulheres afro-americanas têm níveis de MSAFP que são 10-15% mais altos do que as mulheres brancas por razões desconhecidas
  • Mulheres com diabetes mellitus insulino-dependente têm níveis de MSAFP 20% mais baixos do que o resto da população
  • Ter várias gestações, como gêmeos, aumenta MSAFP porque cada feto secreta seu próprio AFP
  • A estimativa incorreta da idade gestacional é a causa mais comum de níveis anormais de MSAFP

O teste é para rastreamento , não para diagnóstico , e não tem quase o mesmo poder preditivo da amniocentese ou biópsia de vilosidade coriônica . O teste de triagem traz um risco muito menor para o feto , no entanto, e em conjunto com o risco relacionado à idade do paciente, é útil para ajudar a determinar a necessidade de testes mais invasivos.

Variações

Se apenas dois dos hormônios acima forem testados, o teste é chamado de teste duplo. Um teste quádruplo testa um hormônio adicional, a inibina . Além disso, o teste triplo pode ser combinado com uma medição de ultrassom da translucência nucal .

Teste duplo

Beta hCG e PAPP-A livres são medidos. No entanto, a idade materna, peso, etnia etc. ainda estão incluídos. No Reino Unido, o teste duplo faz parte do teste combinado para diagnóstico pré-natal.

Teste quádruplo

Um teste de níveis de inibina dimérica A (DIA) às vezes é adicionado aos outros três testes, sob o nome de "teste quádruplo". Outros nomes usados ​​incluem "teste quádruplo", "tela quádrupla" ou "tela tetra". A inibina A será encontrada elevada nos casos de trissomia do cromossomo 21 e inalterada nos casos de trissomia do cromossomo 18.

Inibina A Condições associadas
Alto Trissomia 21 (síndrome de Down)
Inalterado Trissomia do 18 (síndrome de Edwards)
Variável Trissomia 13 (síndrome de Patau)

Veja também

Referências

links externos