Região pseudoautossômica - Pseudoautosomal region

Detalhe de uma propagação de metáfase humana. Uma região na região pseudoautossômica dos braços curtos do cromossomo X (esquerda) e do cromossomo Y (canto superior direito) foi detectada por hibridização fluorescente in situ (verde). Cromossomos contrastados em vermelho.

As regiões pseudoautossómicos , PAR1 , PAR2 , são homólogas as sequências de nucleótidos nos X e cromossomas Y .

As regiões pseudoautossômicas recebem seu nome porque quaisquer genes dentro delas (até agora, pelo menos 29 foram encontrados) são herdados assim como quaisquer genes autossômicos . PAR1 compreende 2,6 Mbp das pontas do braço curto dos cromossomos X e Y em humanos e grandes símios (X e Y têm 155 Mbp e 59 Mbp no total). PAR2 está nas pontas dos braços longos, medindo 320 kbp.

Localização

As regiões pseudoautossômicas estão em ambas as extremidades dos cromossomos sexuais.

As localizações dos PARs no GRCh38 são:

Nome Cromossoma Partida de base Parada do basepair Banda
PAR1 X 10.001 2.781.479 Xp22
Y 10.001 2.781.479 Yp11
PAR2 X 155.701.383 156.030.895 Xq28
Y 56.887.903 57.217.415 Yq12

As localizações dos PARs no GRCh37 são:

Nome Cromossoma Partida de base Parada do basepair
PAR1 X 60.001 2.699.520
Y 10.001 2.649.520
PAR2 X 154.931.044 155.260.560
Y 59.034.050 59.363.566

Herança e função

Os mamíferos machos normais têm duas cópias desses genes: uma na região pseudoautossômica de seu cromossomo Y, a outra na porção correspondente de seu cromossomo X. Mulheres normais também possuem duas cópias de genes pseudo-autossômicos, pois cada um de seus dois cromossomos X contém uma região pseudo-autossômica. O cruzamento entre os cromossomos X e Y é normalmente restrito às regiões pseudoautossômicas; assim, os genes pseudoautossômicos exibem um padrão de herança autossômico, em vez de ligado ao sexo. Portanto, as mulheres podem herdar um alelo originalmente presente no cromossomo Y de seu pai.

A função dessas regiões pseudoautossômicas é permitir que os cromossomos X e Y se emparelhem e segregem adequadamente durante a meiose nos machos.

Genes

PAR1 contém 16 genes, com PLCXD1 como o gene PAR1 mais distante na extremidade telomérica distal e XG na fronteira de PAR1 na extremidade centromérica. PAR2 contém 3 genes, com SPRY3 no limite centromérico e IL9R na extremidade telomérica distal.

Os genes pseudoautossômicos são encontrados em dois locais diferentes: PAR1 e PAR2. Acredita-se que eles tenham evoluído de forma independente.

PAR1

em camundongos , alguns genes PAR1 foram transferidos para autossomos .

PAR2

Patologia

O emparelhamento ( sinapsis ) dos cromossomos X e Y e o crossing over ( recombinação ) entre suas regiões pseudoautossômicas parecem ser necessários para a progressão normal da meiose masculina . Assim, aquelas células nas quais a recombinação XY não ocorre, não conseguirão completar a meiose. A dissimilaridade estrutural e / ou genética (devido à hibridização ou mutação ) entre as regiões pseudoautossômicas dos cromossomos X e Y pode interromper o emparelhamento e recombinação e, consequentemente, causar infertilidade masculina.

O gene SHOX na região PAR1 é o gene mais comumente associado e bem compreendido com relação a distúrbios em humanos, mas todos os genes pseudoautossômicos escapam da inativação X e são, portanto, candidatos a ter efeitos de dosagem de genes em condições de aneuploidia do cromossomo sexual ( 45, X , 47, XXX , 47, XXY , 47, XYY , etc.).

Deleções também foram associadas à discondrostose de Léri-Weill e à deformidade de Madelung .

Veja também

Referências

links externos