Região pseudoautossômica - Pseudoautosomal region
As regiões pseudoautossómicos , PAR1 , PAR2 , são homólogas as sequências de nucleótidos nos X e cromossomas Y .
As regiões pseudoautossômicas recebem seu nome porque quaisquer genes dentro delas (até agora, pelo menos 29 foram encontrados) são herdados assim como quaisquer genes autossômicos . PAR1 compreende 2,6 Mbp das pontas do braço curto dos cromossomos X e Y em humanos e grandes símios (X e Y têm 155 Mbp e 59 Mbp no total). PAR2 está nas pontas dos braços longos, medindo 320 kbp.
Localização
As localizações dos PARs no GRCh38 são:
Nome | Cromossoma | Partida de base | Parada do basepair | Banda |
---|---|---|---|---|
PAR1 | X | 10.001 | 2.781.479 | Xp22 |
Y | 10.001 | 2.781.479 | Yp11 | |
PAR2 | X | 155.701.383 | 156.030.895 | Xq28 |
Y | 56.887.903 | 57.217.415 | Yq12 |
As localizações dos PARs no GRCh37 são:
Nome | Cromossoma | Partida de base | Parada do basepair |
---|---|---|---|
PAR1 | X | 60.001 | 2.699.520 |
Y | 10.001 | 2.649.520 | |
PAR2 | X | 154.931.044 | 155.260.560 |
Y | 59.034.050 | 59.363.566 |
Herança e função
Os mamíferos machos normais têm duas cópias desses genes: uma na região pseudoautossômica de seu cromossomo Y, a outra na porção correspondente de seu cromossomo X. Mulheres normais também possuem duas cópias de genes pseudo-autossômicos, pois cada um de seus dois cromossomos X contém uma região pseudo-autossômica. O cruzamento entre os cromossomos X e Y é normalmente restrito às regiões pseudoautossômicas; assim, os genes pseudoautossômicos exibem um padrão de herança autossômico, em vez de ligado ao sexo. Portanto, as mulheres podem herdar um alelo originalmente presente no cromossomo Y de seu pai.
A função dessas regiões pseudoautossômicas é permitir que os cromossomos X e Y se emparelhem e segregem adequadamente durante a meiose nos machos.
Genes
Os genes pseudoautossômicos são encontrados em dois locais diferentes: PAR1 e PAR2. Acredita-se que eles tenham evoluído de forma independente.
PAR1
- PAR1 pseudoautossômico
em camundongos , alguns genes PAR1 foram transferidos para autossomos .
PAR2
- PAR2 pseudoautossômico
Patologia
O emparelhamento ( sinapsis ) dos cromossomos X e Y e o crossing over ( recombinação ) entre suas regiões pseudoautossômicas parecem ser necessários para a progressão normal da meiose masculina . Assim, aquelas células nas quais a recombinação XY não ocorre, não conseguirão completar a meiose. A dissimilaridade estrutural e / ou genética (devido à hibridização ou mutação ) entre as regiões pseudoautossômicas dos cromossomos X e Y pode interromper o emparelhamento e recombinação e, consequentemente, causar infertilidade masculina.
O gene SHOX na região PAR1 é o gene mais comumente associado e bem compreendido com relação a distúrbios em humanos, mas todos os genes pseudoautossômicos escapam da inativação X e são, portanto, candidatos a ter efeitos de dosagem de genes em condições de aneuploidia do cromossomo sexual ( 45, X , 47, XXX , 47, XXY , 47, XYY , etc.).
Deleções também foram associadas à discondrostose de Léri-Weill e à deformidade de Madelung .