Acidemia orgânica - Organic acidemia
| Acidemia orgânica | |
|---|---|
| Outros nomes |
Acidúria orgânicos , desordem ácido orgânico |
A acidemia orgânica é um termo usado para classificar um grupo de distúrbios metabólicos que perturbam o metabolismo normal dos aminoácidos , particularmente os aminoácidos de cadeia ramificada , causando um acúmulo de ácidos que geralmente não estão presentes.
Os aminoácidos de cadeia ramificada incluem isoleucina , leucina e valina . Os ácidos orgânicos referem-se aos aminoácidos e certos ácidos graxos de cadeia estranha que são afetados por esses distúrbios.
Os quatro tipos principais de acidemia orgânica são: acidemia metilmalônica , acidemia propiônica , acidemia isovalérica e doença da urina do xarope de bordo .
Causa
A maioria das acidemias orgânicas resulta de genes autossômicos defeituosos para várias enzimas importantes para o metabolismo de aminoácidos . Danos neurológicos e fisiológicos são causados por essa capacidade prejudicada de sintetizar uma enzima chave necessária para quebrar um aminoácido específico, ou grupo de aminoácidos, resultando em acidemia e toxicidade para sistemas de órgãos específicos. A maioria é herdada como doenças autossômicas recessivas .
Diagnóstico
As acidemias orgânicas são geralmente diagnosticadas na infância, caracterizadas pela excreção urinária de quantidades anormais ou tipos de ácidos orgânicos . O diagnóstico geralmente é feito pela detecção de um padrão anormal de ácidos orgânicos em uma amostra de urina por cromatografia gasosa-espectrometria de massa . Em algumas condições, a urina é sempre anormal, em outras as substâncias características estão presentes apenas de forma intermitente. Muitas das acidemias orgânicas são detectáveis por triagem neonatal com espectrometria de massa em tandem.
Esses distúrbios variam em seu prognóstico , de controláveis a fatais, e geralmente afetam mais de um sistema de órgãos , especialmente o sistema nervoso central .
Danos neurológicos e atraso no desenvolvimento são fatores comuns no diagnóstico, com sintomas associados que variam de má alimentação a crescimento lento , letargia , vômitos , desidratação , desnutrição , hipoglicemia , hipotonia , acidose metabólica , cetoacidose , hiperamonemia e, se não tratada, morte .
Tratamento
O tratamento ou gestão das acidemias orgânicas variam; por exemplo, ver acidemia metilmalónico , acidemia propiónico , acidemia isovalérico , e doença urina xarope de bordo .
Em 1984, não havia tratamentos eficazes para todas as condições, embora o tratamento para alguns incluísse uma dieta limitada em proteínas / rica em carboidratos , fluidos intravenosos , substituição de aminoácidos, suplementação de vitaminas, carnitina, anabolismo induzido e, em alguns casos, alimentação por sonda .
Em 1993, a deficiência de beta-cetotiolase e outros OAs foram controlados tentando restaurar a homeostase bioquímica e fisiológica; as terapias comuns incluíam a restrição da dieta para evitar os aminoácidos precursores e o uso de compostos para eliminar metabólitos tóxicos ou aumentar a atividade enzimática.
Veja também
- ACAT1 § Deficiência de cetotiolase , outro tipo de OA
Referências
links externos
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| Fontes externas |