Varredura nucal - Nuchal scan
| Varredura nucal | |
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 Medidas de translucência nucal fetal, osso nasal e ângulo facial de acordo com as normas da Fetal Medicine Foundation
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| Sinônimos | Translucidez nucal |
| Propósito | Usado para rastrear anormalidades em um feto em desenvolvimento |
Uma varredura nucal ou varredura / procedimento de translucência nucal ( NT ) é uma varredura ultrassonográfica pré-natal ( ultrassom ) para detectar anormalidades cromossômicas em um feto , embora a composição da matriz extracelular alterada e a drenagem linfática limitada também possam ser detectadas.
Uma vez que anormalidades cromossômicas podem resultar em comprometimento do desenvolvimento cardiovascular, uma varredura de translucência nucal é usada como uma ferramenta de triagem, em vez de diagnóstico, para condições como síndrome de Down , síndrome de Patau , síndrome de Edwards e anomalia não genética do caule do corpo .
Existem duas medidas distintas: o tamanho da translucência nucal e a espessura da dobra nucal. O tamanho da translucidez nucal é normalmente avaliado no final do primeiro trimestre, entre 11 semanas 3 dias e 13 semanas 6 dias de gravidez. A espessura da dobra nucal é medida no final do segundo trimestre. À medida que o tamanho da translucência nucal aumenta, as chances de uma anormalidade cromossômica e de mortalidade aumentam; 65% das maiores translucências (> 6,5 mm) são devidas a anomalias cromossômicas, enquanto a letalidade é de 19% neste tamanho. Uma varredura da nuca também pode ajudar a confirmar a precisão das datas de gravidez e a viabilidade fetal.
Indicação
Todas as mulheres, independentemente da idade, têm uma pequena chance de dar à luz um bebê com deficiência física ou cognitiva. A varredura da nuca ajuda os médicos a estimar a chance de o feto ter síndrome de Down ou outras anormalidades com mais precisão do que apenas pela idade materna.
Síndrome de Down
No geral, o distúrbio cromossômico mais comum é a síndrome de Down ( trissomia do cromossomo 21). A probabilidade aumenta com a idade materna de 1 em 1.400 gravidezes abaixo dos 25 anos, para 1 em 350 aos 35 anos, para 1 em 200 aos 40 anos.
Até recentemente, a única maneira confiável de determinar se o feto tem uma anormalidade cromossômica era fazer um teste invasivo , como amniocentese ou biópsia de vilosidade coriônica , mas esses testes apresentam um risco de causar um aborto espontâneo estimado em variando entre 1% ou 0,06% . Com base na idade materna, alguns países oferecem testes invasivos para mulheres com mais de 35 anos; outros para os mais velhos 5% das mulheres grávidas. A maioria das mulheres, especialmente aquelas com baixa chance de ter um filho com síndrome de Down, pode desejar evitar o risco para o feto e o desconforto dos testes invasivos. Em 2011, a Sequenom anunciou o lançamento do MaterniT21, um exame de sangue não invasivo com alto nível de precisão na detecção da síndrome de Down (e um punhado de outras anormalidades cromossômicas). Em 2015, havia cinco versões comerciais dessa triagem (chamada de triagem de DNA fetal livre de células ) disponíveis nos Estados Unidos.
O exame de sangue também é usado para procurar níveis anormais de alfafetoproteína ou hormônios . Os resultados de todos os três fatores podem indicar uma chance maior de Síndrome de Down. Se for esse o caso, a mulher pode ser aconselhada a fazer uma triagem mais confiável, como triagem de DNA fetal livre de células ou um teste de diagnóstico invasivo (como biópsia de vilo corial ou amniocentese ).
A triagem para a síndrome de Down por uma combinação de idade materna e espessura da translucência nucal no feto entre 11–14 semanas de gestação foi introduzida na década de 1990. Este método identifica cerca de 75% dos fetos afetados durante a triagem de cerca de 5% das gestações. A perda fetal natural após o diagnóstico positivo em 12 semanas é de cerca de 30%.
Outros defeitos cromossômicos
Outros defeitos cromossômicos comuns que causam uma translucência nucal mais espessa são
Outros defeitos com cariótipo normal
Em fetos com um número normal de cromossomos, uma translucência nucal mais espessa está associada a outros defeitos fetais e síndromes genéticas.
Procedimento
A varredura nucal (procedimento NT) é realizada entre 11 e 14 semanas de gestação, pois a precisão é melhor neste período. A varredura é obtida com o feto em corte sagital e uma posição neutra da cabeça fetal (nem hiperflexa nem estendida, qualquer um dos quais pode influenciar a espessura da translucência nucal). A imagem fetal é ampliada para preencher 75% da tela, e a espessura máxima é medida, de ponta a ponta. É importante distinguir a lucência nucal da membrana amniótica subjacente.
A espessura normal depende do comprimento coroa-nádega (CRL) do feto. Entre os fetos cuja translucência nucal excede os valores normais, existe um risco relativamente alto de anormalidade significativa.
Precisão
Uma translucência nucal aumentada aumenta a probabilidade de que o feto seja afetado por uma anormalidade cromossômica , defeitos cardíacos congênitos ou morte fetal intrauterina . Normalmente, a translucência nucal por si só não é suficiente como um teste de triagem para anomalias cromossômicas.
Como definir uma medição de translucência nucal normal ou anormal pode ser difícil. O uso de um ponto de corte de um único milímetro (como 2,5 ou 3,0 mm) é inadequado porque as medidas de translucência nucal normalmente aumentam com a idade gestacional (em aproximadamente 15% a 20% por semana gestacional de 10 a 13 semanas). Às 12 semanas de idade gestacional, foi observada uma espessura nucal "média" de 2,18 mm; no entanto, até 13% dos fetos cromossomicamente normais apresentam translucência nucal maior que 2,5 mm. Assim, para uma precisão ainda maior na previsão de riscos, o resultado da varredura da nuca pode ser combinado com os resultados dos testes de sangue materno simultâneos. Em gestações afetadas pela síndrome de Down, há uma tendência de aumento dos níveis de gonadotrofina coriônica humana (hCG) e de diminuição da proteína plasmática A associada à gravidez (PAPP-A).
A vantagem da varredura nucal em relação ao uso anterior apenas de perfis bioquímicos de sangue é principalmente a redução das taxas de falsos positivos .
A varredura nucal por si só detecta 62% de toda a síndrome de Down ( sensibilidade ) com uma taxa de falsos positivos de 5,0%; a combinação com teste de sangue dá valores correspondentes de 73% e 4,7%.
Em outro estudo, os valores de 79,6% e 2,7% para a triagem combinada foram melhorados com a adição da ultrassonografia no segundo trimestre para 89,7% e 4,2%, respectivamente. Um outro estudo relatou a detecção de 88% para trissomia 21 (síndrome de Down) e 75% para trissomia 18 ( síndrome de Edwards ), com uma taxa de falso-positivo de 3,3%. Finalmente, o uso do recurso de ultrassom adicional de um osso nasal ausente pode aumentar ainda mais as taxas de detecção da síndrome de Down para mais de 95%.
Quando o rastreamento é positivo, a biópsia de vilo corial (CVS) ou o teste de amniocentese são necessários para confirmar a presença de uma anormalidade genética. No entanto, esse procedimento apresenta um pequeno risco de aborto espontâneo, portanto, é necessária uma triagem prévia com baixas taxas de falsos positivos para minimizar a chance de aborto espontâneo.
Desenvolvimento de translucência nucal
A estrutura anatômica real cujo fluido é visto como translucidez é provavelmente a pele normal na parte de trás do pescoço, que pode ficar edemaciada ou, em alguns casos, cheia de fluido por sacos linfáticos dilatados devido a conexões embriológicas normais alteradas.
A área translúcida medida (translucência nucal) só é útil para medir entre 11 e 14 semanas de gestação, quando o sistema linfático fetal está se desenvolvendo e a resistência periférica da placenta é alta. Após 14 semanas, é provável que o sistema linfático tenha se desenvolvido o suficiente para drenar qualquer excesso de fluido, e as alterações na circulação placentária resultarão em uma queda na resistência periférica. Portanto, após esse período, quaisquer anormalidades que causem o acúmulo de fluido podem parecer se corrigir sozinhas e, portanto, podem passar despercebidas pela varredura nucal.
O acúmulo de fluido é devido a um bloqueio de fluido no sistema linfático fetal em desenvolvimento . O aumento progressivo na largura da área translúcida durante o período de medição de 11 a 14 semanas é, portanto, indicativo de linfedema congênito .
Espessura da dobra nucal
O teste de translucência nucal é distintamente diferente e não deve ser confundido com o teste de espessura nucal. No final do segundo trimestre (26 semanas), a translucência nucal não pode mais ser vista e, em vez disso, a espessura da dobra nucal é medida entre 16 e 24 semanas de gestação. A dobra é mais focal e ao nível da fossa posterior. Essa medida tem um limite superior do normal, embora as implicações do aumento da espessura sejam semelhantes às da translucidez. A espessura da dobra nucal é considerada normal se menor que 5mm entre 16 e 18 semanas de gestação e menor que 6mm entre 18 e 24 semanas de gestação. Uma espessura aumentada corresponde a um risco aumentado de aneuploidia e outras anomalias fetais.
História
A varredura nucal começou a ser amplamente utilizada em 2003.
Veja também
- Teste pré-natal, que discute mais as razões para a triagem pré-natal e a ética de tal teste.
- Linfedema congênito
- Lista de tópicos obstétricos
- Ultrassonografia obstétrica