Síndrome de Möbius - Möbius syndrome

Síndrome de Möbius
Outros nomes Moebius
Criança com síndrome de Möbius.jpg
Uma criança com hipogênese de membro oromandibular - síndrome de Möbius. Observe o rosto sem expressão (devido à paralisia bilateral do VII nervo) e a falta de dedos.
Especialidade Genética Médica Edite isso no Wikidata

A síndrome de Möbius é uma doença neurológica congênita rara, caracterizada por paralisia facial e a incapacidade de mover os olhos de um lado para o outro. A maioria das pessoas com síndrome de Möbius nasce com paralisia facial completa e não consegue fechar os olhos ou formar expressões faciais. Anormalidades dos membros e da parede torácica às vezes ocorrem com a síndrome. Pessoas com síndrome de Möbius têm inteligência normal, embora sua falta de expressão facial seja às vezes incorretamente considerada devido ao embotamento ou hostilidade. Seu nome é em homenagem a Paul Julius Möbius , um neurologista alemão que descreveu a síndrome pela primeira vez em 1888. Em 1994, a "Fundação da Síndrome de Moebius" foi fundada e, mais tarde naquele ano, a primeira "Conferência da Fundação da Síndrome de Moebius" foi realizada em Los Angeles. Uma instituição de caridade para a síndrome de Möbius foi criada e registrada no Reino Unido em 1999 por Linda Anderson, de Tyne and Wear, cujo filho nasceu com a doença em 1980. Ela fez campanha por muitos anos, realizou conferências e deu palestras médicas na América antes de teve que se afastar da caridade por causa de problemas de saúde.

sinais e sintomas

Pessoas com síndrome de Möbius nascem com paralisia facial e incapacidade de mover os olhos lateralmente. Freqüentemente, seu lábio superior é retraído devido ao encolhimento muscular. Ocasionalmente, os nervos cranianos V e VIII são afetados. Se o VIII nervo craniano for afetado, a pessoa terá perda auditiva.

Outros sintomas que às vezes ocorrem com a síndrome de Möbius são:

Crianças com síndrome de Möbius podem apresentar atraso na fala devido à paralisia dos músculos que movem os lábios, o palato mole e a raiz da língua. No entanto, com a terapia da fala, a maioria das pessoas com síndrome de Möbius pode desenvolver uma fala compreensível. A síndrome de Möbius foi associada ao aumento da ocorrência de sintomas de autismo . Algumas crianças com síndrome de Möbius são erroneamente rotuladas como deficientes intelectuais por causa de seus rostos inexpressivos, estrabismo e baba frequente.

Efeitos sociais e de estilo de vida

A síndrome de Möbius não impede os indivíduos de experimentar o sucesso pessoal e profissional. Devido à importância da expressão facial e do sorriso na interação social, a incapacidade de formar qualquer um pode fazer com que os indivíduos com Möbius sejam percebidos como infelizes, hostis ou desinteressados ​​em conversas. Indivíduos que estão familiarizados com os pacientes com Möbius, como familiares ou amigos, podem reconhecer outros sinais de emoção, como a linguagem corporal, a ponto de, às vezes, relatarem ter esquecido que a pessoa tem paralisia facial. Na verdade, as pessoas com síndrome de Möbius costumam compensar a falta de expressão usando a linguagem corporal, a postura e o tom de voz para transmitir emoções.

Patogênese

A síndrome de Möbius resulta do subdesenvolvimento dos nervos cranianos VI e VII . O VI nervo craniano controla o movimento lateral do olho e o VII nervo craniano controla a expressão facial.

As causas da síndrome de Möbius são mal compreendidas. Acredita-se que seja o resultado de uma ruptura vascular (perda temporária do fluxo sanguíneo) no cérebro durante o desenvolvimento pré-natal. Pode haver muitos motivos para a ruptura vascular que leva à síndrome de Möbius. A maioria dos casos não parece ser genética. No entanto, ligações genéticas foram encontradas em algumas famílias. Alguns traumas maternos podem resultar em fluxo sanguíneo prejudicado ou interrompido ( isquemia ) ou falta de oxigênio ( hipóxia ) para o feto em desenvolvimento. Alguns casos estão associados à translocação recíproca entre cromossomos ou doenças maternas. Na maioria dos casos de síndrome de Möbius em que se suspeita de herança autossômica dominante, ocorre paralisia (paralisia) do sexto e sétimo nervo craniano sem anormalidades associadas nos membros.

O uso de drogas e uma gravidez traumática também podem estar associados ao desenvolvimento da síndrome de Möbius. O uso dos medicamentos misoprostol ou talidomida por mulheres durante a gravidez tem sido associado ao desenvolvimento da síndrome de Möbius em alguns casos. O misoprostol é usado para induzir o aborto no Brasil e na Argentina, bem como nos Estados Unidos. Os abortos com misoprostol são bem-sucedidos 90% das vezes, o que significa que a gravidez continua em 10% das vezes. Estudos mostram que o uso de misoprostal durante a gravidez aumenta o risco de desenvolver a síndrome de Möbius por um fator de 30. Embora este seja um aumento dramático no risco, a incidência da síndrome de Möbius sem o uso de misoprostal é estimada em um em 50.000 a 100.000 nascimentos (fazendo a incidência da síndrome de Möbius com o uso de misoprostol, menos de um em 1000 nascimentos). O uso de cocaína (que também tem efeitos vasculares) foi implicado na síndrome de Möbius.

Alguns pesquisadores sugeriram que o problema subjacente desse distúrbio poderia ser a hipoplasia congênita ou a agenesia dos núcleos dos nervos cranianos. Certos sintomas associados à síndrome de Möbius podem ser causados ​​pelo desenvolvimento incompleto dos nervos faciais, outros nervos cranianos e outras partes do sistema nervoso central.

Preocupações orais / dentais

Imagem de ressonância magnética sagital mostrando uma língua marcadamente subdesenvolvida ( hipoplásica )

Neonatal

Quando uma criança nasce com síndrome de Möbius, pode haver dificuldade em fechar a boca ou engolir. A língua pode fascicular (tremer) ou ser hipotônica (baixo tônus ​​muscular). A língua pode ser maior ou menor que a média. Pode haver baixo tônus ​​dos músculos do palato mole , faringe e sistema mastigatório . O palato pode ser excessivamente arqueado (palato alto), porque a língua não forma uma sucção que normalmente moldaria o palato ainda mais para baixo. O palato pode ter um sulco (isso pode ser parcialmente devido à intubação precoce, se for por um longo período de tempo) ou pode estar fissurado (de forma incompleta). A abertura para a boca pode ser pequena. Problemas de alimentação podem se tornar um problema crítico desde o início se uma nutrição adequada for difícil.

Dentição decídua

Os dentes decíduos (de leite) geralmente começam a aparecer por volta dos 6 meses de idade, e todos os 20 dentes podem aparecer por volta dos dois anos e meio de idade. O tempo de erupção varia muito. Pode haver uma formação incompleta do esmalte nos dentes ( hipoplasia do esmalte ) que torna os dentes mais vulneráveis ​​à cárie (cáries). Pode haver erupções de dentes ausentes. Se o bebê não está fechando adequadamente, a mandíbula inferior torna-se mais visivelmente deficiente ( micrognatia ou retrognatia ). Os dentes da frente podem não se tocar quando a criança fecha porque os dentes de trás estão super-rompidos ou por causa da formação incompleta da maxila. Essa condição é chamada de mordida aberta anterior e tem implicações faciais / esqueléticas. A saliva pode ser espessa ou a criança pode ter a boca seca.

Dentição de transição

Entre 5 e 7 anos, a maioria das crianças começa a perder os dentes decíduos. Ocasionalmente, alguns dentes decíduos demoram a esfoliar (cair), e o dentista pode querer remover um dente decíduo precocemente para evitar problemas ortodônticos . Da mesma forma, a perda prematura dos dentes decíduos pode criar problemas ortodônticos mais tarde. Quando um dente é perdido prematuramente, espaçadores removíveis ou fixos podem ser necessários para evitar o deslocamento dos dentes. O tratamento ortodôntico interceptivo pode ser iniciado neste estágio de desenvolvimento para ajudar no apinhamento ou para ajudar a relacionar os maxilares superior e inferior. Consistente com um palato alto é uma forma de arco estreito dos dentes superiores conforme eles se alinham na boca. Isso pode fazer com que os dentes frontais superiores se dilatem e fiquem mais sujeitos a fraturas se atingidos acidentalmente. A Ortodontia Interceptiva tem um papel importante nessa situação. Os aparelhos que expandem o arco superior tendem a trazer os dentes da frente de volta a uma posição mais normal. Alguns aparelhos podem até ajudar a permitir que os dentes da frente se fechem ao normal em uma situação de mordida aberta. A boca e os lábios podem tender a ficar secos com o paciente Möbius. A falta de uma boa vedação oral (lábios juntos) permite que a gengiva (gengivas) seque e possa ficar inflamada e irritada.

Dentição permanente

Depois que o último dente decíduo é perdido, geralmente por volta dos 12 anos, o tratamento ortodôntico final pode ser iniciado. Um paciente que não foi capaz de fechar ou engolir bem provavelmente terá uma mordida aberta, crescimento deficiente da mandíbula, uma forma de arco estreita com dentes apinhados e alargamento anterior superior dos dentes. A cirurgia ortognática (mandíbula) pode ser indicada. Isso deve ser feito na maioria das situações antes da cirurgia do sorriso, onde o músculo grácil é enxertado no rosto.

Ligações genéticas para 13q12.2 e 1p22 foram sugeridas.

Diagnóstico

O diagnóstico é normalmente feito pelas características físicas e sintomas, histórico do paciente e uma avaliação clínica completa. Não há nenhum teste diagnóstico específico que confirme a síndrome de Möbius. Alguns exames especializados podem ser realizados para descartar outras causas de paralisia facial .

Tratamento

Não existe um único curso de tratamento médico ou cura para a síndrome de Möbius. O tratamento é de suporte e de acordo com os sintomas. Se tiverem dificuldade para amamentar, os bebês podem precisar de tubos de alimentação ou mamadeiras especiais para manter nutrição suficiente. A terapia física, ocupacional e fonoaudiológica pode melhorar as habilidades motoras e a coordenação e pode levar a um melhor controle das habilidades de fala e alimentação. Freqüentemente, a lubrificação frequente com colírios é suficiente para combater o olho seco que resulta do piscar deficiente. A cirurgia pode corrigir olhos cruzados, proteger a córnea por meio de tarsorrafia e melhorar as deformidades dos membros e mandíbulas. Às vezes chamada de cirurgia do sorriso pela mídia, as transferências musculares enxertadas da coxa para os cantos da boca podem ser realizadas para fornecer a capacidade de sorrir. Embora a "cirurgia do sorriso" possa fornecer a capacidade de sorrir, o procedimento é complexo e pode levar doze horas para cada lado do rosto. Além disso, a cirurgia não pode ser considerada uma "cura" para a síndrome de Möbius, porque não melhora a capacidade de formar outras expressões faciais.

Epidemiologia

Estima-se que ocorram, em média, 2 a 20 casos da síndrome de Möbius por milhão de nascimentos. Embora sua raridade frequentemente leve ao diagnóstico tardio, bebês com este distúrbio podem ser identificados no nascimento por uma falta de expressão "semelhante a uma máscara" que é detectável durante o choro ou riso e pela incapacidade de sugar durante a amamentação devido à paresia (paralisia) de o sexto e o sétimo nervos cranianos. Além disso, como uma pessoa com síndrome de Möbius não consegue seguir objetos movendo os olhos de um lado para o outro, ela vira a cabeça.

Cultura

A literatura e a mídia com menções à síndrome de Möbius incluem:

  • O protagonista do romance Painted por Eliza Wyatt e Christian Leffler tem a síndrome de Möbius.
  • Na segunda temporada de Scream Queens , Daira Janessen ( Riley McKenna Weinstein ), também conhecida como Chanel 8, tem a síndrome de Möbius.
  • Na primeira temporada do drama médico americano The Good Doctor , um paciente adolescente é retratado com a síndrome de Möbius.
  • Na série de TV da BBC Face , Loraine Deveney, uma paciente com síndrome de Möbius, foi retratada como um exemplo bem-sucedido de "cirurgia do sorriso" realizada por RM Zuker, MD
  • O episódio "Ein himmlisches Lächeln" da série de TV alemã Dr. Stefan Frank (episódio 4 da temporada 4) é sobre um menino que vive com a síndrome de Möbius.
  • O livro "Arma secreta" da série Alex Rider menciona Darcus Drake, um homem com síndrome de Möbius.

Referências

links externos

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